答 低一點(diǎn) 處于臨界值 沒啥意義 你好穴张，請(qǐng)問(wèn)能把化驗(yàn)單發(fā)來(lái)看看嗎？沒啥問(wèn)題沒有診斷指導(dǎo)意義

答 你好两曼，孩子孕周多少陆馁？足跟血采了嗎？有無(wú)異常参七？就是不確定是否有遺傳代謝病這個(gè)孩子早產(chǎn)的原因励砸？無(wú)創(chuàng)dna是查基因雙方基因可以查早產(chǎn)要比足月發(fā)生率略高但臨床見遺傳代謝病的孩子比例不是很高孕期建議查唐篩或無(wú)創(chuàng)dna若是擔(dān)心，父母雙方再要生二胎前做個(gè)整體檢查除基因外村次，你們也需查遺傳代謝病比如招蓝，你孕期血壓高，在二胎時(shí)需按時(shí)動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)血壓痒弃，若血壓高翅拜，及時(shí)干預(yù)，警惕早產(chǎn)嗯嗯嗯嗯仆扰，沒確診瘫啦，估計(jì)是孩子的主管大夫考慮到這塊，不完全排除該病看分型對(duì)對(duì)氣管和食管沒分化好但不一定就一定有事平時(shí)自己多注意身體有什么癥狀或病史祟放？待排診斷不多其實(shí)你們查也不能完全排除孩子相關(guān)疾病的發(fā)生澳踱，只能是更大幾率的篩查伤主，有的胎兒孕期基因會(huì)突變或重疊或變異的，生后同樣會(huì)有異常所以癣彩，可以做孕前檢查玫氢，并做好孕期及圍產(chǎn)期保健很重要有先天發(fā)育畸形的一種不復(fù)雜的分型，手術(shù)成功率還是比較高的不能100%保證二胎沒事只是不能100%保證沒事還是建議做好產(chǎn)前孕期保健有可能兩年后相對(duì)安全不用太擔(dān)心一般有剖宮產(chǎn)病史的還是建議剖宮產(chǎn)為好需看分型谜诫，手術(shù)治療不一定嗯嗯子宮破裂的臨床還是少見的

答 如果說(shuō)寶寶這樣的問(wèn)題的話，父母肯定是要做一下檢查的喻旷。它這種情況一般來(lái)說(shuō)有甲狀腺功能低下生逸，然后同時(shí)還這么不愛動(dòng)的話，是不能夠排除遺傳代謝系統(tǒng)的疾病導(dǎo)致的這種情況的發(fā)生的且预。

答 基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)了一個(gè)新發(fā)變異(不是遺傳自父母)槽袄，要結(jié)合孩子的面容、癥狀等表型分析因?yàn)槭裁慈ゲ榈幕蚶敝孔鲞^(guò)心臟彩超沒會(huì)發(fā)生心臟掰伸、皮膚等部位良性腫瘤及激素分泌紊亂有先心病皱炉，要定期復(fù)查是怀估，兩歲前有可能自己長(zhǎng)好以后有可能發(fā)生心臟、皮膚等部位良性腫瘤及激素分泌紊亂合搅。目前沒有針對(duì)基因異常的治療辦法是多搀，有可能引起矮小、發(fā)育遲緩是有可能画了，不是必然發(fā)生腹脹腹瀉和這個(gè)沒什么關(guān)系

答 你好嫌或，寶寶有什么癥狀嗎伊了？主要查遺傳代謝病腦癱需要根據(jù)臨床表現(xiàn) 查個(gè)頭顱核磁共振。查不出需要查遺傳代謝病喝灌，還需要查其他的

答 寶寶足跟血結(jié)果異常栅刚。需要復(fù)篩。Phe是苯丙氨酸異常嘉栽。需要復(fù)查慈哗。復(fù)查結(jié)果異常，再考慮進(jìn)一步確診损螃。如果異常有苯丙酮尿癥筋悴。初篩結(jié)果不高。Phe異常的結(jié)果是在串聯(lián)質(zhì)譜中嗎筹聂？暖悦，稍微高一點(diǎn)菊碟，那要是不放心可以復(fù)查一下。嗯嗯平匈。那個(gè)是很多項(xiàng)的檢查框沟。串聯(lián)質(zhì)譜檢查是可以同時(shí)檢查多種代謝疾病。你的異常結(jié)果比正常值稍微高一點(diǎn)點(diǎn)增炭。參考專門的苯丙酮尿癥檢查忍燥，暫不考慮。你的檢驗(yàn)值比正常值高一點(diǎn)點(diǎn)隙姿。一般不考慮梅垄，只是需要引起重視。如果有異常結(jié)果输玷，篩查中心會(huì)發(fā)短信或者電話通知队丝。祝寶寶身體健康！可以關(guān)注近期的電話或者短信欲鹏。過(guò)年好机久！

答 你好，麻煩上傳報(bào)告單里面的項(xiàng)目有好幾種赔嚎，要看具體是哪一種異常犯绪，或哪幾種異常才能判斷你好，具體要看哪幾項(xiàng)異常珠技，還要結(jié)合孩子現(xiàn)在有啥癥狀或不舒服骑失，綜合判斷了好的這兩個(gè)都是陰性，說(shuō)明沒有問(wèn)題陰性說(shuō)明沒有上面描述的這兩種病TSH是說(shuō)明甲狀腺低下嘲本，PKU時(shí)說(shuō)明苯丙酮尿癥荞扒，陰性說(shuō)明沒有這兩種疾病很多種，里面有三十五個(gè)項(xiàng)目灌饵，但根醫(yī)院有關(guān)系窟蝌，有的醫(yī)院設(shè)備不好，只能查其中的幾種粹龄，一般國(guó)家規(guī)定比查的有五種 因?yàn)槿绻?5 種對(duì)醫(yī)院設(shè)備人員要求太高祝寶寶健康你好锉潜，看結(jié)果都基本正常，游離肉堿稍微低一點(diǎn)息栖，不要緊因?yàn)槟銢]有照全益命，蒙看到的只有這一個(gè)異常，單不要緊那就不要緊鹿蜀，不要擔(dān)心箕慧，

答 現(xiàn)在運(yùn)動(dòng)水平颠焦，智力語(yǔ)言水平落后同齡兒童不康復(fù)訓(xùn)練為主根據(jù)檢查的不符合進(jìn)行性疾病嗯精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩不是進(jìn)行性的是的斩熊，長(zhǎng)期的主要是功能康復(fù)治療，可以配合物理治療儀器比如痙攣機(jī)伐庭，經(jīng)顱磁等等沒有這么快粉渠，以月為單位可以輔助到平可以？

答 你好圾另，為什么這么問(wèn)霸株？家里有什么遺傳病么？一般小孩可以嘴張開集乔。這是種正橙ゼ現(xiàn)象懷孕，生下正常著不扰路？有沒有缺氧尤溜？無(wú)力你什么樣的無(wú)力？你好聘银，你感覺肌力低篇惧，去看過(guò)么？醫(yī)生說(shuō)的替独？寶寶手能握住你的手指感覺有力么蔫婉？是你猜的么先天性肌肉萎縮，還是確診加鄙？是你推測(cè)的話淆膏，建議你還是不要太焦慮速郑。這個(gè)沒查孩子的肌力溜盾，不好說(shuō)。我覺得你可以觀察孩子的生長(zhǎng)發(fā)育溃皮，像看有么有這種病盔却，建議可以去一些大的基因公司或醫(yī)院查基因。我不能確定孩子的肌力怎么樣熬皮。畢竟孩子握手指有力奖锦。我只知道這是常染色體隱形遺傳病。具體查那個(gè)基因幽七，一般要問(wèn)人家基因的公司景殷。你好，可以預(yù)防澡屡，但根治現(xiàn)在來(lái)說(shuō)難補(bǔ)充維生素AD著不建議你補(bǔ)一段時(shí)間猿挚。一般多考慮缺鈣。就是這個(gè)驶鹉，多加強(qiáng)室外鍛煉绩蜻。室外活動(dòng)OK

答 你好铣墨，您說(shuō)的是苯丙酮尿癥嗎出生時(shí)查足跟血沒要這樣的話那就很有可能是苯丙酮尿癥了！需要治療办绝！查尿常規(guī)是不會(huì)有事的是的伊约！最好系統(tǒng)查查，然后治療孕蝉！但這屬于遺傳疾病屡律，不能總看尿有沒有味道！不好意思降淮，昨晚回來(lái)太晚了疹尾！孩子還會(huì)有發(fā)育遲緩，智力低下榄湿！皮膚也不好宽酣，濕疹多對(duì)，應(yīng)該是一歲能看出宛扒，比如智力低下优麻！不過(guò)確診需要查血苯丙酮尿癥是尿液有問(wèn)道，您先給孩子洗一洗治队，看看有沒有消除因?yàn)楹⒆映錾鷷r(shí)檢查有問(wèn)題胯绢，所以最好還是有必要確診查查嗯！都查了兩次那就再觀察吧鼻肉！第二次降低了瓦式，加上現(xiàn)在孩子發(fā)育正常，可以別太擔(dān)心荡拌！不客氣幸瓢！只好多觀察！也別著急窿猿！有的疾病可能一生也沒有表現(xiàn)的冀泻！

答 您好您說(shuō)的遺傳病是那個(gè)病您有化驗(yàn)結(jié)果么您說(shuō)的那個(gè)指標(biāo)高恩寶寶什么癥狀么不要擔(dān)心建議您14天復(fù)查一下一次化驗(yàn)不為準(zhǔn)是的吃什么藥沒有確診就不需要服藥輕度偏高就沒事您可以14天后到省級(jí)婦幼保健院復(fù)查早發(fā)現(xiàn)早治療沒事也就放心了不要胡思亂想也要復(fù)查的不復(fù)查怎么確診呢是吧

答 你好，孩子2歲蜡饵，有什么問(wèn)題弹渔，需要給孩子檢查這個(gè)項(xiàng)目嗎？圖片看到了溯祸，孩子檢查的項(xiàng)目肢专，沒有發(fā)現(xiàn)異常的孩子現(xiàn)在快2歲了，智力落后焦辅，動(dòng)作也落后嗎博杖？我看上面的病歷，有智力語(yǔ)言落后等記錄現(xiàn)在孩子智力，動(dòng)作發(fā)育都正常了欧募，出現(xiàn)階段性嗜睡压状，補(bǔ)充什么離子，是鉀離子嗎跟继？就會(huì)好轉(zhuǎn)的遺傳代謝性疾病有很多種的种冬，可以通過(guò)染色體和基因檢查，來(lái)確定孩子補(bǔ)充了鉀離子之后孩子就會(huì)出現(xiàn)好轉(zhuǎn)舔糖，很有可能是周期性低鉀血癥兢努。孩子如果出現(xiàn)周期性嗜睡，補(bǔ)充鉀離子后會(huì)有所減輕脊直，應(yīng)該是屬于周期性麻痹周期性麻痹有很多原因造成的贞卜。有原發(fā)性和繼發(fā)性。 常見于甲狀腺功能亢進(jìn)辖醒、原發(fā)性醛固酮增多癥爹嘁、17α-羥化酶缺乏、鋇劑中毒梧部、攝食甘草酸制劑及濫用甲狀腺激素等所以現(xiàn)在可以按照目前的思路项驮，給孩子進(jìn)一步檢查一下不知道具體檢查的是哪個(gè)疾病泊嗤？哪個(gè)方面的雜合子不是攜帶者洛淑，這個(gè)檢查沒有什么問(wèn)題的。現(xiàn)在需要進(jìn)一步檢查孩子低鉀的原因垮袭，及時(shí)給予治療那就再詳細(xì)咨詢一下北京的教授驻碉，對(duì)下一步的治療，給個(gè)指導(dǎo)愿孩子早日康復(fù)转砖！

答 你好堪藐，很高興為您服務(wù)遺傳代謝病是因維持機(jī)體正常代謝所必需的某些由多肽和（或）蛋白組成的酶莉兰、受體挑围、載體及膜泵生物合成發(fā)生遺傳缺陷礁竞，即編碼這類多肽（蛋白）的基因發(fā)生突變而導(dǎo)致的疾病。又稱遺傳代謝異成颊蓿或先天代謝缺陷模捂。 去醫(yī)院有專門的檢查的一般嬰兒出生后，國(guó)家會(huì)統(tǒng)一做檢查的對(duì)啊那個(gè)有問(wèn)題他們會(huì)打電話通知的國(guó)家篩查的只是一部分吧蜘矢，只是篩查的沒有問(wèn)題希望我的回答能夠?qū)δ悬c(diǎn)幫助狂男。更希望得到您的“很滿意”五星好評(píng)。可以加我關(guān)注岖食。也可以送點(diǎn)心意红碑。您的鼓勵(lì)是我們最大的動(dòng)力。祝您身體健康泡垃，生活愉快彬界！

答 一般不是遺傳代謝病秘鳞，但孩子肝功數(shù)值較高垛夷，考慮是肝功損壞，建議超聲查肝膽看看叔人。不容易治愈致煎，但通過(guò)康復(fù)鍛煉可改善癥狀的。因?yàn)榫铙w后有白色纖維增值體伍奏，腦溝回異常屠蚌，影響視力，恢復(fù)較難肿蚂。建議查血或者尿遺傳代謝病檢查∷局眨現(xiàn)在孩子有光感嗎？就是用強(qiáng)光刺激眼睛看看孩子有反應(yīng)嗎相品？如果有光感就有恢復(fù)可能卧他。實(shí)話，基本不能恢復(fù)品山，只會(huì)改善癥狀的胆建。會(huì)有視力，語(yǔ)言肘交，運(yùn)動(dòng)笆载，協(xié)調(diào)等后遺癥。智力會(huì)影響的涯呻，有可能看不見凉驻。需要去兒童康復(fù)中心康復(fù)治療才行的。會(huì)改善癥狀的复罐。一般不會(huì)影響生命的一般不會(huì)了可能會(huì)的除了康復(fù)涝登，營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)治療沒有其他方法的高壓氧呢？做過(guò)了嗎效诅？腦實(shí)質(zhì)胀滚，眼球纖維化都是器質(zhì)性病變，藥物治療效果不好乱投，引起的癥狀重咽笼，不容易治療顷编，所以治療只能改善癥狀，一般不能治愈的僚魁∑哂兀康復(fù)治療的需要去兒童康復(fù)中心根據(jù)個(gè)人情況制定詳細(xì)康復(fù)方案才行的，有物理视樱，磁療君订，針灸推拿，按摩御颇，器械等等療法溪失。會(huì)有的不是很大，會(huì)改善但離預(yù)期可能有差距材框。沒有光感就不會(huì)有視力桃逆。有光感就可能有視力的。

答 你好缰俭，遺傳病很多贫莹，寶媽具體指那種病京挖？有時(shí)標(biāo)本采集不好窗慎，會(huì)這樣，剛出生的孩子不會(huì)出現(xiàn)癥狀卤材，隨年齡增長(zhǎng)而出現(xiàn)遮斥。復(fù)查一下大家都放心。早查對(duì)寶寶好扇丛。

答 你好帆精，看化驗(yàn)不能確定较屿，孩子有什么癥狀？有兩項(xiàng)偏低卓练，加強(qiáng)喂養(yǎng)隘蝎，一般會(huì)改善的。觀察一下吧襟企。嗯嘱么，這些檢查沒有。不用謝整吆！

答 你好拱撵，孩子有什么癥狀嗎？什么癥狀嚴(yán)重绎揭？你需要告訴我孩子有什么癥狀

答 寶寶出生體重是多少？寶寶是什么喂養(yǎng)方式叉室？嗯蛮嘹，寶寶大便正常嗎？是母乳不夠嗎小兒健脾顆粒吃上需要檢查一下微量元素布撑，脾虛癥狀是有的醫(yī)生不是也說(shuō)了嗎诲要，問(wèn)題不大嗯，所以還是脾問(wèn)題查不出來(lái)先查微量元素看看辩洪，另外去兒绷荒浚科讓醫(yī)師看看評(píng)估一下生長(zhǎng)發(fā)育情況不客氣如果對(duì)我的回答滿意，請(qǐng)給五星好評(píng)好嗎合荞？

答 你好，7歲小女孩查遺傳代謝病抽血可以抽胳膊可以吃飯不影響抽遺傳代謝肝功能和一些別的酶話吃飯影響