答 可以用，這個(gè)沒(méi)有明顯禁忌那就是阿斯帕坦的原因了慨即，有這個(gè)是不宜使用型肥，另外含苯丙氨酸的藥物也不適宜，其他藥物無(wú)明顯禁忌蝠咆。這個(gè)疾病主要是吃的東西踊东，藥物影響即使有，也不大也能刚操，但和金振屬于同一類闸翅，只要一種即可嗯，沒(méi)有不客氣你說(shuō)明書拍過(guò)來(lái)看下

答 一般出生時(shí)進(jìn)行過(guò)足底血篩查的孩子赡茸，沒(méi)有異常的情況基本可以排除缎脾。尤其是喂養(yǎng)到現(xiàn)在，也沒(méi)有癥狀占卧，智力發(fā)育也正常遗菠。那么是苯丙酮尿癥的可能性就很低了。血常規(guī)是查不出來(lái)的华蜒。必須要查血中的苯丙氨酸可以去皮膚科就診辙纬，看看有沒(méi)有汗腺相關(guān)的問(wèn)題豁遭。你好，可以通過(guò)抽血進(jìn)行苯丙氨酸測(cè)定來(lái)診斷贺拣。苯丙酮尿癥的孩子一般是尿尿有鼠尿臭味党滓。是一種極為特殊的臭味，而且患有這種疾病的孩子吃不了正常成分的主食贤丐，比如正常的面粉之類的食物狠楞，孩子吃了以后會(huì)加重病情甚至引起代謝紊亂。不客氣的

答 請(qǐng)問(wèn)你這種情況持續(xù)有多久了辙求？所以是有可能會(huì)引起癲癇這個(gè)疾病的苯丙酮尿癥這個(gè)疾病可以影響神經(jīng)系統(tǒng)盲并，讓患者出現(xiàn)腦功能障礙除了吃藥，還要注意飲食目前來(lái)說(shuō)弟诲，還沒(méi)有手術(shù)方法吻悍。這個(gè)目前怎么治療的？

答 耗油可以吃姐姐徘伯，我們這里有要求的對(duì)不起不客氣寶寶現(xiàn)在有什么癥狀囚上？奧這個(gè)沒(méi)特殊要求

答 稍微高出正常值，需要復(fù)查一下如果是這樣就考，需要進(jìn)一步檢查才可以是的痰拢，盡快檢查可以檢查一下血液、尿液和基因檢查越早干預(yù)材诽，對(duì)孩子影響越小比較大的省級(jí)婦幼保健院或兒童醫(yī)院才可以最好是都檢查一下好的不是太清楚底挫，可能比較昂貴

答 您好！寶寶現(xiàn)在多大了脸侥？如果確診的話不宜母乳喂養(yǎng)母乳中含有大量的苯丙氮酸建邓，而病孩體內(nèi)由于先天缺乏苯丙氨酸羥化酶，吃母乳后母乳中的苯丙氨酸就不能正常代謝為酪氨酸睁枕，只能轉(zhuǎn)變?yōu)楸奖峁俦摺４罅康谋奖彼峒捌浯x產(chǎn)物貯留在血液和腦脊液內(nèi)，可以造成嬰兒神經(jīng)系統(tǒng)的損害外遇。建議：一經(jīng)發(fā)現(xiàn)立即停止吃母乳或牛奶以及含奶制品注簿，改吃低苯丙氨酸的奶粉，讓病兒血中的苯丙氨酸維持在一定的低水平跳仿。那就先奶粉喂養(yǎng) 需要喝免苯丙氨酸的奶粉诡渴，或者低苯丙氨酸的奶粉沒(méi)有推薦的，只要里面的含量低即可可以沒(méi)有嗯會(huì)引起一下中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變不客氣問(wèn)題已經(jīng)解答完畢菲语，如有疑問(wèn)可以再次追問(wèn)哈妄辩！要是沒(méi)問(wèn)題，歡迎您給我一個(gè)“滿意”評(píng)價(jià)山上，評(píng)價(jià)頁(yè)面因系統(tǒng)版本的不同而不同伟蕾，一般問(wèn)題關(guān)閉后顯示評(píng)價(jià)按鈕私舱，您的“滿意”是對(duì)我的支持和鼓勵(lì)。

答 苯丙酮尿癥正常值是在0.06—0.18mmol/L(1—3mg/dl)只要超過(guò)正常值的0.24mmol/L(4mg/dl),就屬異常配昼。那正常菊舅。定期復(fù)查

答 體重長(zhǎng)的不錯(cuò)，你稍等如癌，我仔細(xì)看一下結(jié)果你就說(shuō)我讓你找她知道怎么找吧您好寶媽舆滞，寶寶身后幾天了，精神吃奶好嗎虹体？出生體重多少钓藏？現(xiàn)在體重多少？復(fù)查的稍微偏高一點(diǎn)怨耸。這種情況一定去當(dāng)?shù)貎?nèi)分泌科就診，有特殊的食物和奶粉耗憨，否則苯丙酮尿癥影響孩子智力和生長(zhǎng)發(fā)育或者你在咱們這上面找毛新梅主任乘颖，她搞遺傳代謝病技術(shù)很高，讓她給你指導(dǎo)也可以如果您需要再次咨詢眷篇，可以找到過(guò)往咨詢記錄萎河，點(diǎn)擊我的頭像進(jìn)入主頁(yè)進(jìn)行咨詢。若頭像不能點(diǎn)擊蕉饼，請(qǐng)向客服反饋虐杯。祝寶寶健康快樂(lè)成長(zhǎng)400 001 8855你家寶寶總體檢查高這么一點(diǎn)，應(yīng)該不是昧港。但是你咨詢一下毛主任擎椰，還是比較踏實(shí)，因?yàn)樗菍８氵z傳代謝病的创肥。問(wèn)了毛主任了嗎达舒？問(wèn)了后結(jié)果告我一下哈，我也惦記著寶寶熱著了叹侄，你方便發(fā)張臉上的圖片我看看1.）給寶寶涼快點(diǎn)巩搏，可以開空調(diào)，室溫保持在26度趾代，但空調(diào)不要直吹寶媽和寶寶贯底。寶寶生長(zhǎng)發(fā)育快，新陳代謝旺盛撒强，所以比成人更怕熱挽后，但肚子不能著涼。我寫的藥膏都不含激素土嚼，放心使用魏桅，如果當(dāng)?shù)刭I不到京東上買一個(gè)月左右就會(huì)表現(xiàn)出來(lái)博遵，你寶寶應(yīng)該不是，才高了這么一點(diǎn)钳葬。復(fù)查了看敦驼，知道你們擔(dān)心，但是高了這么一點(diǎn)翩腹，應(yīng)該的沒(méi)事2.）正常寶寶的手足是溫涼溫涼的述加，手足心潮潮的溫?zé)帷刷裂；蛴媚愕氖直衬▽殞毑弊雍蟾杏X(jué)稍溫的無(wú)汗就是穿蓋的正好飘蔓，除了吃奶和哭鬧時(shí)寶寶身上可以潮潮的。3.）1.買嬰寶或嬰兒濕疹乳膏或新膚樂(lè)霜給寶寶用手抹米萝，抹時(shí)一定轉(zhuǎn)圈來(lái)回多按揉按揉账何，目的使藥膏滲入皮膚效果好，一天抹三次进肯。2.完全好以后抹郁美凈兒童乳霜或者絲塔芙乳霜即可激蹲，手法很關(guān)鍵，抹時(shí)多按揉按揉效果好江掩，主要起油性隔離保濕作用学辱，一層保護(hù)膜的作用。3.濕疹不喜歡熱和水环形，別卜給寶寶捂太熱策泣。洗澡水溫38度以內(nèi)正常，只要體重長(zhǎng)的好就沒(méi)事抬吟，苯丙酮尿癥主要是尿有鼠尿味兒不客氣的萨咕，要有堅(jiān)定的信念，應(yīng)該復(fù)查沒(méi)事

答 你好拗军，寶寶多大了任洞？什么時(shí)候診斷的苯丙酮尿癥？不好意思发侵，上午忙查房了交掏，沒(méi)有回復(fù)您我現(xiàn)在就看一下 你好，從這個(gè)報(bào)告單基本上也可以確定了但是發(fā)現(xiàn)的早闲招，對(duì)以后智力不會(huì)有太大影響的精幌，基本上不影響上學(xué)、社交治療的話沒(méi)辦法治愈蒿疲，它是遺傳代謝病治療的目標(biāo)是減少智力的損傷對(duì)的主要是智力這方面避免它對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)的損傷持續(xù)低苯丙氨酸飲食犯暮，到青春期后現(xiàn)在寶寶喝低苯丙氨酸奶粉神經(jīng)系統(tǒng)沒(méi)受到影響的話，其他沒(méi)什么不同的具體喝哪一種奶粉棉玻，可以咨詢醫(yī)生泣储，也可以到省婦幼保健院咨詢到青春期后定時(shí)監(jiān)測(cè)血中苯丙氨酸已經(jīng)買了壕矿？那就好奶粉只是在嬰兒期喝再大些就添輔食了，到時(shí)候再咨詢醫(yī)生怎么添加輔食對(duì)屋廓，主要是飲食嬰兒期抖一下是正忱罴裕現(xiàn)象，只要不是長(zhǎng)時(shí)間的持續(xù)抖定時(shí)監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸属诀，還要給寶寶做神經(jīng)系統(tǒng)的評(píng)估短時(shí)間的是正常生理現(xiàn)象主要是看智力發(fā)育這塊鸥层，智力和同齡人一樣就沒(méi)什么大問(wèn)題了神經(jīng)系統(tǒng)評(píng)估到小兒神經(jīng)科可以做，有小兒神經(jīng)科的醫(yī)院都可以啊秉扑，婦幼保健院可以慧邮，兒童醫(yī)院也可以啊 中間治療過(guò)程中要監(jiān)測(cè)孩子發(fā)育情況，因?yàn)榈捅奖彼犸嬍晨赡軙?huì)引起貧血舟陆、低血糖误澳、低蛋白血癥這類癥狀醫(yī)學(xué)上沒(méi)有白血癥這個(gè)說(shuō)法血液系統(tǒng)方面是有白血病，它也是個(gè)總稱還有一個(gè)病叫敗血癥不太確定您說(shuō)的哪一個(gè)

答 高苯丙氨酸血癥脓匿。這是初篩結(jié)果，還是復(fù)查的結(jié)果現(xiàn)在吃著低苯丙氨酸奶粉嗎宦赠？一般情況下不超過(guò)10就不會(huì)對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)造成不良影響。必須復(fù)查米母。穩(wěn)定了逐漸延長(zhǎng)時(shí)間勾扭。不一定不影響的叫高苯丙氨酸血癥。不影響智力發(fā)育苯丙酮尿癥會(huì)影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育铁瞒。不超過(guò)10就不會(huì)影響妙色。高多了需要吃一種特殊奶粉目前看數(shù)值不高不需要特殊處理。根據(jù)你們當(dāng)?shù)匦潞Y中心的數(shù)據(jù)就行慧耍。10以下一般不需要是的身辨。不客氣×死担可以吃滩扩，不含蛋白質(zhì)的就行。嗯笆滓。堅(jiān)持母乳喂養(yǎng)就行這么低一般不用不客氣

答 您好槽顶，請(qǐng)問(wèn)寶寶現(xiàn)在幾天了 知道了，初篩的時(shí)候2.45初肥，現(xiàn)在復(fù)查結(jié)果出來(lái)是2.55對(duì)不對(duì)昭淋？嗯，已經(jīng)明白了串聯(lián)質(zhì)譜結(jié)果有沒(méi)有還是就是簡(jiǎn)單的復(fù)查了一個(gè)血苯丙氨酸沒(méi)關(guān)系午螺，問(wèn)題不大不用太擔(dān)心等串聯(lián)質(zhì)譜結(jié)果出來(lái)再看如果是串聯(lián)質(zhì)譜墓枝，結(jié)果提示苯丙氨酸高于120乃蔬，那么苯丙氨酸和酪氨酸的比值大于二。做鑒別診斷就可以了容且。如果診斷是輕度的苯丙酮尿癥的話刁夺，普通飲食只要定期隨訪就可以了，一般孩子不會(huì)超過(guò)六庶艾，影響智力發(fā)育可以的甘肅省婦幼應(yīng)該是可以通過(guò)手機(jī)查詢的袁余。到時(shí)候那個(gè)結(jié)果出來(lái)了，我們?cè)偕塘肯乱徊椒桨溉绻谴?lián)質(zhì)譜咱揍，結(jié)果提示苯丙氨酸高于120颖榜，那么苯丙氨酸和酪氨酸的比值大于二。煤裙，就考慮高苯丙氨酸血癥那個(gè)更準(zhǔn)確等串聯(lián)質(zhì)譜結(jié)果出來(lái)再看掩完，如果也是高一些，是需要做基因的硼砰，這樣就可以明確診斷分型是需要做的串聯(lián)質(zhì)樸且蓬，血DHPR活性測(cè)定，尿蝶呤譜分析题翰《褚酰基因檢測(cè)。這些都是明確診斷的豹障，后面都需要做省婦幼會(huì)處理的排除BH4以后冯事，不嚴(yán)重不需要治療我們寧夏甘肅bh4發(fā)生率很低100個(gè)苯丙酮尿癥里面大概3--5個(gè)不到不用擔(dān)心BH4需要治療吃藥治療現(xiàn)在還沒(méi)到討論如何治療的時(shí)候現(xiàn)在需要明確寶寶是不是高苯丙氨酸血癥心情可以理解，但請(qǐng)相信一個(gè)專業(yè)而負(fù)責(zé)人的醫(yī)生凡事需要一步一步來(lái)称侣，我們現(xiàn)在討論bh4如果治療沒(méi)有任何意義對(duì)寶寶嘹挨，對(duì)家庭都是沒(méi)有意義的，沒(méi)有必要對(duì)還沒(méi)有發(fā)生的事情焦慮是的赁挚，放寬心逮弛，好好照顧寶寶和自己，沒(méi)有過(guò)不去的坎

答 你好照腐，請(qǐng)問(wèn)寶寶多大了鞋会？正常＜2＜2正常，＞2要求復(fù)查的有的言刨，親泌景，這個(gè)數(shù)值大部分后頭都沒(méi)事，親可以先吃

答 你好焦伸，你寶寶現(xiàn)在出生多久了半個(gè)月的話坑匆，他還是一個(gè)初篩你盡快去再次采血進(jìn)行復(fù)篩。你不要擔(dān)心，嗯跌褂，初篩假陽(yáng)性還是存在的母债，復(fù)篩結(jié)果出來(lái)再說(shuō)。嗯尝抖。苯丙酮尿癥毡们，它是一種遺傳代謝性疾病，如果確診的話昧辽，嗯衙熔，根據(jù)確診的類型呢，需要吃一種特殊的奶粉搅荞。這個(gè)病的概率呢地區(qū)差異還是存在的红氯，我們這呢，一般呢咕痛，也就是百分之一左右痢甘。你不要著急，不要影響到產(chǎn)婦呢茉贡，母乳的分泌嗯塞栅，假陽(yáng)性的還是比較多的，因?yàn)槟厍簧ィ以趩挝痪凸苄律鷥杭膊『Y查這一塊工作放椰，我比較了解。嗯曹胚，可以的祠喻，現(xiàn)在國(guó)家政策呢，是非常好的芽贫，它是一種可防可治的疾病。特殊奶粉吃了以后呢挚粱，對(duì)寶寶基本上是沒(méi)有什么影響的吴爵，遠(yuǎn)期的效果都還是比較好的【可以到分娩醫(yī)院去就好沒(méi)事不要胡思亂想復(fù)篩結(jié)果出來(lái)再說(shuō)嗯好人一生平安希望寶健健康康嗯错猬，這個(gè)奶粉不用買的，是國(guó)家給配的不用擔(dān)心這些問(wèn)題的樱凄，他查出來(lái)有問(wèn)題的話會(huì)有人管你的标炭。沒(méi)事，不要太擔(dān)心嗯戈弧，這是必須要交代的問(wèn)題斑卤。羊水栓塞那是一個(gè)產(chǎn)科很兇險(xiǎn)的并發(fā)癥，醫(yī)生的必須給你交代清楚，現(xiàn)在的醫(yī)患關(guān)系比較緊張嗯谱姓，這個(gè)交代也是沒(méi)有問(wèn)題的借尿，那個(gè)黃疸呢，因?yàn)闀?huì)有很多的原因引起屉来，有一種黃疸呢路翻，確實(shí)是需要換血的。主要你們是不太懂醫(yī)學(xué)茄靠，所以呢茂契，醫(yī)生交代你們會(huì)害怕但是如果醫(yī)生不交代發(fā)生了問(wèn)題的話，很多家長(zhǎng)是不能理解的慨绳。多理解醫(yī)生是啊最主要的是寶寶健健康康就好好的希望寶健健康康一周嗯

答 應(yīng)立即給予低苯丙氨酸飲食掉冶，嚴(yán)格控制蛋白質(zhì)、尤其是動(dòng)物蛋白質(zhì)的攝入低苯丙氨酸飲食療法是關(guān)鍵可以母乳喂養(yǎng)

答 你好 多數(shù)以中成藥物為主喝水不會(huì)拉肚子 可以口服維生素查 幫助治療不客氣儡蔓，咨詢幫助有限郭蕉，如不能切實(shí)解決您的問(wèn)題，可關(guān)注我的診所喂江、電話咨詢或家庭醫(yī)生召锈、加粉絲，請(qǐng)及時(shí)評(píng)價(jià)(期望好評(píng) )并關(guān)閉問(wèn)題多是受寒感冒還有什么體位的問(wèn)題 抱起來(lái)就好些

答 你好诅枚，苯丙酮尿癥是不能治愈的，但經(jīng)過(guò)控制飲食途陵，寶寶一樣健康的生長(zhǎng)妥坦，和正常孩子一樣生活。苯丙酮尿癥是染色體疾病脚们，干細(xì)胞治療不可信房贮。目前都是通過(guò)控制飲食治療。是的鳖路，需要低苯丙氨酸食品喂養(yǎng)殊蜓。水果是可以吃的，主要是含蛋白的食物需要嚴(yán)格控制可以查羊水或DNA檢測(cè)盏萝。

答 請(qǐng)問(wèn)孩子的苯丙氨酸濃度是多少寂贱？你好，寶寶現(xiàn)在多大了澡呼？苯丙酮尿癥是一種比較常見的氨基酸代謝病滋饲，它是由于常染色體隱性遺傳病，導(dǎo)致苯丙氨酸羥化酶缺乏所引起的疾病喊巍，通過(guò)特殊飲食來(lái)治療屠缭，特殊奶粉的用法是一般正常情況下就是靠特殊奶粉箍鼓，每天添加一兩次母乳，注意以保持苯丙氨酸濃度在2~4之間為最理想水平勿她。不客氣嗯袄秩，盡量減少母乳，每次按比例配好奶粉喂飽就可以一定要做鑒別診斷逢并，如尿喋呤分析之剧，DHPR酶活性測(cè)定，以排除四氫生物喋呤缺乏癥注意3天采血片監(jiān)測(cè)苯丙氨酸濃度等降下來(lái)砍聊，就慢慢增加母乳量

答 不高背稼，大于2再考慮異常是的，不能說(shuō)明問(wèn)題一般大于2玻蝌，才考慮苯丙酮尿癥復(fù)查幾次了再?gòu)?fù)查蟹肘，目前不能確診3月再?gòu)?fù)查連續(xù)2次以上再2一下，沒(méi)事不客氣

答 不是你理解的那個(gè)意思 目前孩子一般不會(huì)有什么表現(xiàn)這只是篩查確診不能完全靠這個(gè) 你可以等孩子21天之后再?gòu)?fù)查谅儡，如果還是高 是要做進(jìn)一步檢查的 是建議 因?yàn)檫@個(gè)時(shí)間基本自身代謝的都差不多了出生那天開始嗯