答 低一點(diǎn) 處于臨界值 沒(méi)啥意義 你好髓棋，請(qǐng)問(wèn)能把化驗(yàn)單發(fā)來(lái)看看嗎？沒(méi)啥問(wèn)題沒(méi)有診斷指導(dǎo)意義

答 你好轻樟，孩子孕周多少趴国？足跟血采了嗎？有無(wú)異常舟门？就是不確定是否有遺傳代謝病這個(gè)孩子早產(chǎn)的原因债苍？無(wú)創(chuàng)dna是查基因雙方基因可以查早產(chǎn)要比足月發(fā)生率略高但臨床見(jiàn)遺傳代謝病的孩子比例不是很高孕期建議查唐篩或無(wú)創(chuàng)dna若是擔(dān)心，父母雙方再要生二胎前做個(gè)整體檢查除基因外锅星，你們也需查遺傳代謝病比如咳铅，你孕期血壓高，在二胎時(shí)需按時(shí)動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)血壓家统，若血壓高具椒，及時(shí)干預(yù)，警惕早產(chǎn)嗯嗯嗯嗯曹均，沒(méi)確診斧壮，估計(jì)是孩子的主管大夫考慮到這塊，不完全排除該病看分型對(duì)對(duì)氣管和食管沒(méi)分化好但不一定就一定有事平時(shí)自己多注意身體有什么癥狀或病史纤悉？待排診斷不多其實(shí)你們查也不能完全排除孩子相關(guān)疾病的發(fā)生蔬咬，只能是更大幾率的篩查，有的胎兒孕期基因會(huì)突變或重疊或變異的沐寺，生后同樣會(huì)有異常所以林艘，可以做孕前檢查盖奈，并做好孕期及圍產(chǎn)期保健很重要有先天發(fā)育畸形的一種不復(fù)雜的分型，手術(shù)成功率還是比較高的不能100%保證二胎沒(méi)事只是不能100%保證沒(méi)事還是建議做好產(chǎn)前孕期保健有可能兩年后相對(duì)安全不用太擔(dān)心一般有剖宮產(chǎn)病史的還是建議剖宮產(chǎn)為好需看分型北启，手術(shù)治療不一定嗯嗯子宮破裂的臨床還是少見(jiàn)的

答 如果說(shuō)寶寶這樣的問(wèn)題的話，父母肯定是要做一下檢查的咕村。它這種情況一般來(lái)說(shuō)有甲狀腺功能低下场钉，然后同時(shí)還這么不愛(ài)動(dòng)的話，是不能夠排除遺傳代謝系統(tǒng)的疾病導(dǎo)致的這種情況的發(fā)生的懈涛。

答 基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)了一個(gè)新發(fā)變異(不是遺傳自父母)逛万，要結(jié)合孩子的面容、癥狀等表型分析因?yàn)槭裁慈ゲ榈幕蚺疲孔鲞^(guò)心臟彩超沒(méi)會(huì)發(fā)生心臟宇植、皮膚等部位良性腫瘤及激素分泌紊亂有先心病，要定期復(fù)查是了岸，兩歲前有可能自己長(zhǎng)好以后有可能發(fā)生心臟颗屏、皮膚等部位良性腫瘤及激素分泌紊亂。目前沒(méi)有針對(duì)基因異常的治療辦法是造蒋，有可能引起矮小卑托、發(fā)育遲緩是有可能，不是必然發(fā)生腹脹腹瀉和這個(gè)沒(méi)什么關(guān)系

答 你好，寶寶有什么癥狀嗎彪珍？主要查遺傳代謝病腦癱需要根據(jù)臨床表現(xiàn) 查個(gè)頭顱核磁共振食土。查不出需要查遺傳代謝病，還需要查其他的

答 寶寶足跟血結(jié)果異常屿拴。需要復(fù)篩医熊。Phe是苯丙氨酸異常。需要復(fù)查扎矾。復(fù)查結(jié)果異常业嗅，再考慮進(jìn)一步確診。如果異常有苯丙酮尿癥唉侄。初篩結(jié)果不高咒吐。Phe異常的結(jié)果是在串聯(lián)質(zhì)譜中嗎？属划，稍微高一點(diǎn)恬叹，那要是不放心可以復(fù)查一下。嗯嗯同眯。那個(gè)是很多項(xiàng)的檢查绽昼。串聯(lián)質(zhì)譜檢查是可以同時(shí)檢查多種代謝疾病唯鸭。你的異常結(jié)果比正常值稍微高一點(diǎn)點(diǎn)。參考專門的苯丙酮尿癥檢查硅确，暫不考慮目溉。你的檢驗(yàn)值比正常值高一點(diǎn)點(diǎn)。一般不考慮菱农，只是需要引起重視缭付。如果有異常結(jié)果，篩查中心會(huì)發(fā)短信或者電話通知循未。祝寶寶身體健康陷猫！可以關(guān)注近期的電話或者短信。過(guò)年好岩哥！

答 你好在轮，麻煩上傳報(bào)告單里面的項(xiàng)目有好幾種，要看具體是哪一種異常复罕，或哪幾種異常才能判斷你好铣碴，具體要看哪幾項(xiàng)異常，還要結(jié)合孩子現(xiàn)在有啥癥狀或不舒服塑业，綜合判斷了好的這兩個(gè)都是陰性悼锻，說(shuō)明沒(méi)有問(wèn)題陰性說(shuō)明沒(méi)有上面描述的這兩種病TSH是說(shuō)明甲狀腺低下，PKU時(shí)說(shuō)明苯丙酮尿癥唉攻，陰性說(shuō)明沒(méi)有這兩種疾病很多種，里面有三十五個(gè)項(xiàng)目常孕，但根醫(yī)院有關(guān)系网赤，有的醫(yī)院設(shè)備不好，只能查其中的幾種逐会，一般國(guó)家規(guī)定比查的有五種 因?yàn)槿绻?5 種對(duì)醫(yī)院設(shè)備人員要求太高祝寶寶健康你好族延，看結(jié)果都基本正常，游離肉堿稍微低一點(diǎn)献酗，不要緊因?yàn)槟銢](méi)有照全寝受，蒙看到的只有這一個(gè)異常，單不要緊那就不要緊罕偎，不要擔(dān)心很澄，

答 現(xiàn)在運(yùn)動(dòng)水平甩苛，智力語(yǔ)言水平落后同齡兒童不康復(fù)訓(xùn)練為主根據(jù)檢查的不符合進(jìn)行性疾病嗯精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩不是進(jìn)行性的是的，長(zhǎng)期的主要是功能康復(fù)治療俏站，可以配合物理治療儀器比如痙攣機(jī)讯蒲，經(jīng)顱磁等等沒(méi)有這么快痊土，以月為單位可以輔助到平可以？

答 你好墨林，為什么這么問(wèn)赁酝？家里有什么遺傳病么？一般小孩可以嘴張開(kāi)旭等。這是種正匙么簦現(xiàn)象懷孕，生下正常著不庭走？有沒(méi)有缺氧蕴脯？無(wú)力你什么樣的無(wú)力？你好荸凸，你感覺(jué)肌力低曼沐，去看過(guò)么？醫(yī)生說(shuō)的一恃？寶寶手能握住你的手指感覺(jué)有力么搏贤？是你猜的么先天性肌肉萎縮，還是確診桨檬？是你推測(cè)的話匿胎，建議你還是不要太焦慮。這個(gè)沒(méi)查孩子的肌力众凝，不好說(shuō)公垒。我覺(jué)得你可以觀察孩子的生長(zhǎng)發(fā)育，像看有么有這種病倍工，建議可以去一些大的基因公司或醫(yī)院查基因队魏。我不能確定孩子的肌力怎么樣。畢竟孩子握手指有力万搔。我只知道這是常染色體隱形遺傳病胡桨。具體查那個(gè)基因，一般要問(wèn)人家基因的公司瞬雹。你好昧谊，可以預(yù)防，但根治現(xiàn)在來(lái)說(shuō)難補(bǔ)充維生素AD著不建議你補(bǔ)一段時(shí)間酗捌。一般多考慮缺鈣呢诬。就是這個(gè)，多加強(qiáng)室外鍛煉胖缤。室外活動(dòng)OK

答 你好馅巷，您說(shuō)的是苯丙酮尿癥嗎出生時(shí)查足跟血沒(méi)要這樣的話那就很有可能是苯丙酮尿癥了！需要治療！查尿常規(guī)是不會(huì)有事的是的钓猬！最好系統(tǒng)查查稍刀，然后治療！但這屬于遺傳疾病草悦，不能總看尿有沒(méi)有味道赔绒！不好意思，昨晚回來(lái)太晚了蝠兽！孩子還會(huì)有發(fā)育遲緩衡孽，智力低下！皮膚也不好警综，濕疹多對(duì)谨寂，應(yīng)該是一歲能看出，比如智力低下呵寂！不過(guò)確診需要查血苯丙酮尿癥是尿液有問(wèn)道脆携，您先給孩子洗一洗，看看有沒(méi)有消除因?yàn)楹⒆映錾鷷r(shí)檢查有問(wèn)題豌魏，所以最好還是有必要確診查查嗯瞭核！都查了兩次那就再觀察吧！第二次降低了唉私，加上現(xiàn)在孩子發(fā)育正常绎蒙，可以別太擔(dān)心！不客氣捻爷！只好多觀察辈灼！也別著急！有的疾病可能一生也沒(méi)有表現(xiàn)的也榄！

答 您好您說(shuō)的遺傳病是那個(gè)病您有化驗(yàn)結(jié)果么您說(shuō)的那個(gè)指標(biāo)高恩寶寶什么癥狀么不要擔(dān)心建議您14天復(fù)查一下一次化驗(yàn)不為準(zhǔn)是的吃什么藥沒(méi)有確診就不需要服藥輕度偏高就沒(méi)事您可以14天后到省級(jí)婦幼保健院復(fù)查早發(fā)現(xiàn)早治療沒(méi)事也就放心了不要胡思亂想也要復(fù)查的不復(fù)查怎么確診呢是吧

答 你好茵休，孩子2歲，有什么問(wèn)題手蝎，需要給孩子檢查這個(gè)項(xiàng)目嗎？圖片看到了俐芯，孩子檢查的項(xiàng)目棵介，沒(méi)有發(fā)現(xiàn)異常的孩子現(xiàn)在快2歲了，智力落后吧史，動(dòng)作也落后嗎邮辽？我看上面的病歷，有智力語(yǔ)言落后等記錄現(xiàn)在孩子智力贸营，動(dòng)作發(fā)育都正常了吨述，出現(xiàn)階段性嗜睡，補(bǔ)充什么離子，是鉀離子嗎阅王？就會(huì)好轉(zhuǎn)的遺傳代謝性疾病有很多種的湖生，可以通過(guò)染色體和基因檢查，來(lái)確定孩子補(bǔ)充了鉀離子之后孩子就會(huì)出現(xiàn)好轉(zhuǎn)培扳，很有可能是周期性低鉀血癥澳敞。孩子如果出現(xiàn)周期性嗜睡，補(bǔ)充鉀離子后會(huì)有所減輕硫薇，應(yīng)該是屬于周期性麻痹周期性麻痹有很多原因造成的宴宠。有原發(fā)性和繼發(fā)性。 常見(jiàn)于甲狀腺功能亢進(jìn)但治、原發(fā)性醛固酮增多癥碾危、17α-羥化酶缺乏、鋇劑中毒习诬、攝食甘草酸制劑及濫用甲狀腺激素等所以現(xiàn)在可以按照目前的思路丛铅，給孩子進(jìn)一步檢查一下不知道具體檢查的是哪個(gè)疾病赛邢？哪個(gè)方面的雜合子不是攜帶者乏呐，這個(gè)檢查沒(méi)有什么問(wèn)題的。現(xiàn)在需要進(jìn)一步檢查孩子低鉀的原因剥悟，及時(shí)給予治療那就再詳細(xì)咨詢一下北京的教授灵寺，對(duì)下一步的治療，給個(gè)指導(dǎo)愿孩子早日康復(fù)区岗！

答 你好慈缔，很高興為您服務(wù)遺傳代謝病是因維持機(jī)體正常代謝所必需的某些由多肽和（或）蛋白組成的酶叮称、受體、載體及膜泵生物合成發(fā)生遺傳缺陷藐鹤，即編碼這類多肽（蛋白）的基因發(fā)生突變而導(dǎo)致的疾病瓤檐。又稱遺傳代謝異常或先天代謝缺陷娱节。 去醫(yī)院有專門的檢查的一般嬰兒出生后挠蛉，國(guó)家會(huì)統(tǒng)一做檢查的對(duì)啊那個(gè)有問(wèn)題他們會(huì)打電話通知的國(guó)家篩查的只是一部分吧，只是篩查的沒(méi)有問(wèn)題希望我的回答能夠?qū)δ悬c(diǎn)幫助肄满。更希望得到您的“很滿意”五星好評(píng)谴古。可以加我關(guān)注拭兢。也可以送點(diǎn)心意少镇。您的鼓勵(lì)是我們最大的動(dòng)力胯炊。祝您身體健康，生活愉快效荷！

答 一般不是遺傳代謝病，但孩子肝功數(shù)值較高封鹦，考慮是肝功損壞墓老，建議超聲查肝膽看看。不容易治愈晾游，但通過(guò)康復(fù)鍛煉可改善癥狀的辽蚀。因?yàn)榫铙w后有白色纖維增值體，腦溝回異常丽信，影響視力泳落，恢復(fù)較難。建議查血或者尿遺傳代謝病檢查∥镏遥現(xiàn)在孩子有光感嗎婚被？就是用強(qiáng)光刺激眼睛看看孩子有反應(yīng)嗎？如果有光感就有恢復(fù)可能梳虽。實(shí)話址芯，基本不能恢復(fù)，只會(huì)改善癥狀的窜觉。會(huì)有視力谷炸，語(yǔ)言，運(yùn)動(dòng)禀挫，協(xié)調(diào)等后遺癥旬陡。智力會(huì)影響的，有可能看不見(jiàn)语婴。需要去兒童康復(fù)中心康復(fù)治療才行的描孟。會(huì)改善癥狀的。一般不會(huì)影響生命的一般不會(huì)了可能會(huì)的除了康復(fù)砰左，營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)治療沒(méi)有其他方法的高壓氧呢匿醒？做過(guò)了嗎？腦實(shí)質(zhì)缠导，眼球纖維化都是器質(zhì)性病變抢妈，藥物治療效果不好，引起的癥狀重睬漩，不容易治療，所以治療只能改善癥狀转挽，一般不能治愈的漫诬。康復(fù)治療的需要去兒童康復(fù)中心根據(jù)個(gè)人情況制定詳細(xì)康復(fù)方案才行的，有物理胀垃，磁療癣偶，針灸推拿，按摩据滑，器械等等療法恃楔。會(huì)有的不是很大，會(huì)改善但離預(yù)期可能有差距培晓。沒(méi)有光感就不會(huì)有視力涡写。有光感就可能有視力的。

答 你好廓握，遺傳病很多搅窿，寶媽具體指那種病隙券？有時(shí)標(biāo)本采集不好男应，會(huì)這樣，剛出生的孩子不會(huì)出現(xiàn)癥狀娱仔，隨年齡增長(zhǎng)而出現(xiàn)沐飘。復(fù)查一下大家都放心。早查對(duì)寶寶好牲迫。

答 你好恩溅，看化驗(yàn)不能確定隔箍，孩子有什么癥狀？有兩項(xiàng)偏低脚乡，加強(qiáng)喂養(yǎng)蜒滩，一般會(huì)改善的。觀察一下吧奶稠。嗯绍掂，這些檢查沒(méi)有。不用謝钟唯！

答 你好识俄，孩子有什么癥狀嗎？什么癥狀嚴(yán)重焚痰？你需要告訴我孩子有什么癥狀

答 寶寶出生體重是多少？寶寶是什么喂養(yǎng)方式盯萄？嗯仇韩，寶寶大便正常嗎睁衰？是母乳不夠嗎小兒健脾顆粒吃上需要檢查一下微量元素，脾虛癥狀是有的醫(yī)生不是也說(shuō)了嗎塌纯，問(wèn)題不大嗯蝴趾，所以還是脾問(wèn)題查不出來(lái)先查微量元素看看，另外去兒甭》荆科讓醫(yī)師看看評(píng)估一下生長(zhǎng)發(fā)育情況不客氣如果對(duì)我的回答滿意愿味，請(qǐng)給五星好評(píng)好嗎？

答 你好功偿，7歲小女孩查遺傳代謝病抽血可以抽胳膊可以吃飯不影響抽遺傳代謝肝功能和一些別的酶話吃飯影響