答 您好寓吼，稍等一會(huì)幫您仔細(xì)看看游離肉堿7.2，低一些衙乡，需要排除肉堿缺乏癥治牲，需要媽媽和寶寶一起復(fù)查可以能寶寶滿月和媽媽一起過來沒關(guān)系，這個(gè)疾病沒那么兇險(xiǎn)箱歪，可以等滿月我們是寧夏婦幼保健院趁悦，不是銀川市婦幼保健院，在金鳳區(qū)湖畔路揽膏，不要走錯(cuò)了如果是肉堿缺乏癥委蒿，孩子會(huì)出現(xiàn)長(zhǎng)的小，長(zhǎng)的漫威歹朵，抵抗力差黎人，老生病，最嚴(yán)重的會(huì)出現(xiàn)猝死可能媽媽多吃牛羊肉，寶寶母乳喂養(yǎng)澡谭，吃飽就可以不用太緊張??祝寶寶健康快樂成長(zhǎng)

答 口服沒用的愿题。住院目前沒有癥狀的話不用的，如果有癥狀就需要译暂。比如吃奶不好抠忘，嘔吐，嗜睡外永，抽搐崎脉，基因包括孩子，以及父母嗯伯顶。沒有癥狀囚灼，可以門診肌注維生素B13是的，費(fèi)用比較高祭衩≡钐澹基因是為了確診，另外掐暮，也為了注冊(cè)下一胎的捧懈。如果肌注以后明顯的下來了，那就需要長(zhǎng)期的用藥碧爬。去醫(yī)院復(fù)查了尿 在進(jìn)行肌注嗎是的失叁。肌注以后還要復(fù)查需要查，另外旺胳，需要查尿隐辟，還有基因。現(xiàn)在就需要復(fù)查捞蹈，同時(shí)肌注栈碰。嗯。沒有癥狀钧鸳，可以門診肌注維生素B12我們這邊六千左右尿有機(jī)酸也應(yīng)該早點(diǎn)查牛斥，和這次復(fù)查一起，是的判斷一下這個(gè)藥用了以后有沒有效果挣呛。那你還等可以到時(shí)候同時(shí)查一下肝功能础健，血常規(guī)。這個(gè)不用的舰绘。你這個(gè)基本上臨床上可以考慮了，維生素B12負(fù)荷試驗(yàn)先做葱椭，看看能不能下降捂寿。這個(gè)需要肌注。這個(gè)和黃疸關(guān)系不大∏芈基因是為了確診蔓彩，另外，也為了預(yù)測(cè)下一胎的驳概。是的赤嚼。判斷一下這個(gè)藥用了以后有沒有效果。那你黃疸可以到時(shí)候同時(shí)查一下肝功能顺又，血常規(guī)更卒。一般都要兩周左右的，沒有就最好呀稚照，你還想有癥狀啊蹂空。嗯嗯

答 就像基因隱性遺傳一樣主要孩子目前沒有癥狀還要結(jié)合癥狀基因決定的邊長(zhǎng)邊看吧那暫時(shí)先觀察吧可以暫時(shí)先觀察因?yàn)槟壳安荒艽_診沒法預(yù)防這屬于基因問題是的嗯嗯您好，寶寶現(xiàn)在幾天了果录？有什么癥狀羹授？什么癥狀孩子目前沒有癥狀有些代謝異常孩子是沒反應(yīng)的嗯嗯既然都是這個(gè)結(jié)果三個(gè)多月很多癥狀還沒出來他目前診斷打的問號(hào)目前他沒癥狀有些智力方面會(huì)有影響但是也不一定百分百發(fā)病胎里就決定好的這個(gè)不好治療現(xiàn)在沒癥狀也沒辦法干預(yù)放寬心

答 你好，孩子去做基因檢測(cè)的原因是什么咖雀？目前的報(bào)告沒有發(fā)現(xiàn)有明顯的異常擎势。擔(dān)心哪方面的問題？孩子串聯(lián)質(zhì)譜沒有問題亮购，基因檢測(cè)也沒有發(fā)現(xiàn)明顯的可致病的基因楚携。在你發(fā)給我的最后一張報(bào)告中，有UGT1A1突變滨鼠，但并沒有做父母基因驗(yàn)證势瘤，如果孩子沒有黃疸，肝損傷等情況捶臂，可以不做基因驗(yàn)證勃否。如果孩子現(xiàn)在好，就沒有問題赎躲，也不會(huì)影響以后生育避掩。不客氣

答 多久了？有沒有什么不舒服的肴熏？您好鬼雀，寶寶有什么異常嗎？嗯呢寶寶是足月出生嗎蛙吏？精神食欲怎么樣源哩？大小便正常嗎？體重增長(zhǎng)怎么樣鸦做？励烦？一共復(fù)查了幾次呀谓着？人體內(nèi)的氨基酸呀檢查可能是有誤差的這種情況在我們這里還是要進(jìn)行再次復(fù)查。確診一般不能治愈都是同樣的檢查項(xiàng)目嗎坛掠？這個(gè)低一點(diǎn)是可以的赊锚。這種情況呢，不用一直吃藥屉栓，主要是服用特制的奶粉舷蒲。這個(gè)沒有什么影響，可以放心的友多。這個(gè)在臨床上很多正常的人都是增高臨床上偏低沒有什么太大的影響牲平。這種情況的話在臨床上沒什么意義。

答 你好撼由！寶寶現(xiàn)在多大了荡将？寶寶是做了血尿串聯(lián)質(zhì)譜，有問題嗎狭鳖？遺傳代謝病的寶寶癥狀會(huì)各有不同您账。苯丙酮尿癥會(huì)出現(xiàn)毛發(fā)著色變淺，小便數(shù)尿味拳沙。升高一點(diǎn)點(diǎn)爽附。可能復(fù)查就正常了怔惯。等等結(jié)果吧蝗淡。這樣子，不一定有問題庞取。不用太擔(dān)心幾率非常小避顶。多半化驗(yàn)異常的病人都是有臨床癥狀的。應(yīng)該不是的鞍靴。遺傳代謝病一般都會(huì)成倍升高蟋软。只高0.2意義不大。 現(xiàn)在遺傳代謝病的研究很多嗽桩。根據(jù)化驗(yàn)結(jié)果一部分是可以治療的岳守。苯丙酮尿癥會(huì)出現(xiàn)毛發(fā)著色變淺，小便數(shù)尿味碌冶。那是好事湿痢。說明沒問題。

答 你好扑庞，你有寶寶什么不舒服譬重？這種情況下來判斷，甲級(jí)丙二酸血癥的可能性不大罐氨。你這種情況下來講呢害幅，需要到醫(yī)院復(fù)查一下消恍。這個(gè)篩查并不能確認(rèn)你孩子就是這個(gè)代謝病岂昭。有時(shí)候呢以现，受好多因素的一些影響，這個(gè)結(jié)果并不準(zhǔn)確约啊。所以說呢邑遏，建議你復(fù)查甲基丙二酸血癥往往都是容易猝死的。生后短時(shí)間內(nèi)就可以死亡的瘫笋。如果孩子現(xiàn)在生長(zhǎng)發(fā)育還可以路旬，沒有什么特殊的，注意復(fù)查就可以跟當(dāng)時(shí)的疾病狀態(tài)有一定的關(guān)系锨堵。注意復(fù)查即可哑回，不用過分擔(dān)心這樣來判斷，你個(gè)有問題的可能性不大粟墩。你看看還有啥不明白的伊哮，或者說需要我再給你是這么解釋的嗎？

答 你好惨槐，出生3天才足跟血的问嬉，有必要的，都是免費(fèi)的恩瘤褒，有必要的不謝了懷疑寶寶有這個(gè)方面的嗎炮姑？恩如果沒有危險(xiǎn)因素，那就沒有必要檢查不謝了

答 出院了吧悲组？溶血不是遺傳代謝病召回復(fù)查大多會(huì)正常的检痰，足跟血篩查有誤差的。別擔(dān)心不一定锨推，有的還是足跟血铅歼。如果是甲狀腺功能，那就抽血查嗯爱态，那復(fù)查應(yīng)該沒問題谭贪。不客氣的。大多遺傳代謝病锦担，寶寶體重長(zhǎng)的不好您好俭识，請(qǐng)問寶寶現(xiàn)在多大了？足月出生的洞渔？出生體重多少套媚？ABO溶血？足跟血篩查吧磁椒，沒影響的堤瘤，做吧嗯嗯玫芦，精神吃奶好吧也沒影響的，放心吧那項(xiàng)本辐？復(fù)查吧守涤。寶寶精神吃奶哭聲反應(yīng)均好吧？復(fù)查好多都正常懂崭，先別著急上火嗯溃艺，ABO溶血癥好了就不會(huì)再溶血了，放心吧处淘。不影響足跟血篩查的睡硫，放心做吧那項(xiàng)異常？沒關(guān)系的不客氣寶媽栈眉，有問題再聯(lián)系哈體重你覺得長(zhǎng)了嗎趣闹？

答 這不是絕對(duì)的你好，請(qǐng)問是哪種遺傳代謝病呢不一定都是家族遺傳還有隱性遺傳的父母應(yīng)該查下染色體或者與孕期接觸物質(zhì)有關(guān)隱性遺傳也需查染色體的就是可能攜帶患病基因榛架，但是不發(fā)病如農(nóng)藥化肥箍负，輻射，或者其他化學(xué)物質(zhì)等查完染色體再覺得忽畏，如果沒有染色體異惩镉浚可以再生的大概幾千塊錢先查這一項(xiàng)需注意是否有腸道畸形拒乳，嘔吐的新生兒需注意先天性腸道發(fā)育畸形在的赖钞，剛才有病人上述情況考慮先天性遺傳代謝病

答 能把檢查結(jié)果傳上來看看嘛腰素？又進(jìn)一步檢查了嗎？應(yīng)該關(guān)系不大根據(jù)第二次檢查結(jié)果應(yīng)該進(jìn)一步檢查對(duì)雪营，應(yīng)該進(jìn)一步檢查需要進(jìn)一步檢查看看兒惫В科盡快檢查看看不一定有事有可能早期不一定有表現(xiàn)。需要看看是什么類型好多遺傳代謝病不是很好治療甲基戊二酸血癥等需要長(zhǎng)期用藥建議還是盡快檢查看看吧若真是這病献起，可以試試洋访。效果不一定好我建議盡快檢查看看可以試試針灸估計(jì)效果不好吧一般是血管瘤∏床停可以暫觀察

答 你好姻政！你有什么癥狀嗎？沒有什么問題這幾種低與飲食結(jié)構(gòu)的含量有關(guān)岂嗓。與發(fā)育沒有關(guān)系汁展，高了才有問題。

答 你好厌殉，請(qǐng)問你想咨詢的是什么問題寶爸媽你好食绿！寶寶現(xiàn)在情況怎么樣？有沒有貧血寶寶看著面色蒼白不那就可以不用太在意了大一點(diǎn)如果有貧血选浅，可以查一個(gè)貧血三項(xiàng)我覺得可以先觀察屏酌，觀察寶寶的精神反應(yīng)情況庇讥，消化怎么樣，還有就是身高體重貧血情況體重增長(zhǎng)還可以都是儀器檢測(cè)出來的予问，一般不會(huì)润沸，而且這個(gè)報(bào)告也沒下什么診斷，不考慮有什么遺傳代謝性疾病不要太擔(dān)心了那叫腸鳴音啤糙，一般寶寶有會(huì)有出生到現(xiàn)在都這樣嗎启血？腸絞痛的話一般大便可能會(huì)帶血而且寶寶哭鬧比較厲害腹脹明顯不肚子軟不軟吃得有益生菌嗎？一般都是摸的是不哭鬧的時(shí)候锉累，安靜的時(shí)候可以吃點(diǎn)益生菌金雙歧還可以，我們醫(yī)院用的都是這個(gè)不客氣

答 你好澜茁，寶寶現(xiàn)在多大了猩蓝？有再復(fù)查嗎？你好从肮，寶寶化驗(yàn)的什么遺傳病是弱陽性?你好筐子，因?yàn)閷殞毘錾鷷r(shí)間短，有時(shí)化驗(yàn)有誤差的缓苛，可以再復(fù)查一下芳撒，看是否異常你好，是檢查甲狀腺功能低下的你好未桥，可以吃的笔刹。寶寶可以吃母乳的你好，鹽里面都還有碘冬耿，可以讓菜好了舌菜，關(guān)火時(shí)再放鹽。食物主要就是海帶亦镶，紫菜日月，魚類。你好缤骨，不用客氣的

答 您好!寶寶現(xiàn)在多大了爱咬？之前有什么不好嗎？這次腹瀉绊起，嘔吐是嗎精拟？高熱，輪轉(zhuǎn)病毒陽性是嗎搬雳？住院幾天了为或？結(jié)果問題不大腹瀉導(dǎo)致的脫水酸中毒引起的吧寶貝好了嗎？那您不用擔(dān)心了呀晃键，結(jié)果沒問題的特棕。寶寶好了就行了結(jié)果沒有問題嗯嗯結(jié)果沒有提示異常漱啥。脫水也可以引起呀預(yù)防感冒，注意飲食衛(wèi)生及時(shí)穿脫衣服创哩，避免去人多的公公場(chǎng)所灶常。天暖和了，可以多到戶外曬曬太陽波笆，多飲水等等能毯输。不是早好了嗎？寶寶大些就好了褂苔，別擔(dān)心寶寶沒有其他不舒服霜甜，挺正常的寶寶，醫(yī)院大夫都跟您說了贩贵，您還擔(dān)心什么呀箕昭？您得相信醫(yī)生，醫(yī)生也是為了寶寶服務(wù)的解阅，放心吧落竹！您好：建議寶寶要預(yù)防感冒，注意飲食衛(wèi)生及時(shí)穿脫衣服货抄，避免去人多的公公場(chǎng)所述召。春天天氣逐漸變暖，可以多到戶外活動(dòng)蟹地，曬曬太陽增強(qiáng)體質(zhì)积暖，多飲水等等。

答 你好呀酸，有化驗(yàn)單嗎，有哪些癥狀提示有哪些異常項(xiàng)目看你是那種異常琼梆，需不需要定期復(fù)查性誉。不同項(xiàng)目意義不一樣，不能用是否嚴(yán)重回答您檢查結(jié)果也沒出來茎杂，就算異常以后可能復(fù)查也正常就沒關(guān)系曾搪，誰跟你說了很嚴(yán)重還是你自己覺得很嚴(yán)重？那就按醫(yī)生的說扯连，有結(jié)果會(huì)告訴你权饥，該復(fù)查復(fù)查，這期間別把自己孩子當(dāng)病人梨浑，復(fù)查有問題再就醫(yī)面族，醫(yī)生都沒診斷，別結(jié)果還沒出來就覺得自己孩子病很重，你覺得這樣合適嗎芙捏。還好劳仿，沒有特別異常增高，滿月復(fù)查一次即可粤唤，這個(gè)是遺傳代謝類疾病篩查是的甜海，不嚴(yán)重，真正的遺傳代謝病的值會(huì)非常高可以

答 您好饵来，。 控制代謝紊亂民傻。 遺傳基因無法改變代謝紊亂是可以控制的關(guān)鍵是改變生活方式

答 你好胰默，孩子有黃疸基因檢測(cè)結(jié)果提示純合突變，可以診斷Najjar綜合征饰潜。除非孩子黃疸非常嚴(yán)重初坠，合并膽紅素腦病，其他情況下該疾病預(yù)后比較好彭雾，規(guī)律的治療不影響孩子的生長(zhǎng)發(fā)育如果沒有腦損傷不嚴(yán)重，不影響孩子生長(zhǎng)發(fā)育锁保。膽紅素會(huì)有部分進(jìn)入腦內(nèi)薯酝，但并不是進(jìn)入腦內(nèi)就會(huì)有腦損傷。需要醫(yī)生對(duì)孩子的神經(jīng)癥狀進(jìn)行評(píng)估爽柒，同時(shí)結(jié)合頭顱磁共振檢查及聽力檢查來評(píng)判是否有神經(jīng)損傷如果有腦損傷吴菠，需要進(jìn)行早期干預(yù)。這種腦損傷是不可逆的浩村，所以干預(yù)方法只有康復(fù)治療做葵。需要監(jiān)測(cè)膽紅素水平，如果膽紅素增高需要治療磁共振顯示有長(zhǎng)t2信號(hào)影心墅，如果孩子有臨床癥狀翠墩，或者腦干聽覺誘發(fā)電位異常，兩個(gè)月之后復(fù)查頭顱磁共振仍有長(zhǎng)t2信號(hào)影辖京，可以診斷膽紅素腦病帝匙。咨詢孩子主管醫(yī)生，早期干預(yù)治療克干。黃疸達(dá)到干預(yù)值反狞，繼續(xù)治療。干預(yù)治療包括新生兒撫觸讽噪，黃疸治療可以用藍(lán)光治療跳清，口服苯巴比妥治療。苯巴比妥屬于處方藥，需要醫(yī)生開處方使用客止。如果黃疸不是很高痹橙，醫(yī)生說不需要處理，觀察即可牙枕。是否需要藥物治療堡扣，根據(jù)孩子黃疸變化情況來決定。但早期干預(yù)竣付，康復(fù)治療需要從現(xiàn)在就開始做诡延。不需要住院治療就出院回家。醫(yī)生會(huì)根據(jù)孩子情況進(jìn)行評(píng)估古胆，達(dá)到出院條件才會(huì)給孩子出院肆良。按照醫(yī)生的出院醫(yī)囑定期來醫(yī)院隨訪就可以了。膽紅素可以進(jìn)去腦子逸绎，但不一定有膽紅素腦病惹恃。你再看看這段話你看看孩子出院診斷，有沒有給孩子膽紅素腦病的診斷棺牧。建議去找醫(yī)生進(jìn)行評(píng)估巫糙。新生兒科醫(yī)生都會(huì)的。包括神經(jīng)行為評(píng)分颊乘，腦干聽覺誘發(fā)電位等参淹。我認(rèn)為腦電是次要的。不一定非要做乏悄。

答 您好稍等一會(huì)幫您仔細(xì)看看左卡尼丁好好的吃上浙值，然后定期復(fù)查就可以，主要是復(fù)查孩子的發(fā)育情況我們確診了很多褥辰，這樣子的孩子結(jié)局都挺好的构鸭，不用那么擔(dān)心的一天一支分2-3次吃藥我?guī)湍汩_好了，點(diǎn)擊購買就可以維生素AD家里面肯定是有的祝寶寶健康快樂成長(zhǎng)力邻，有情況及時(shí)溝通您好旬性，我是毛新梅醫(yī)生，如果您需要再次咨詢殊划，可以直接搜索我的名字祷燥，進(jìn)入主頁后再次找我咨詢。如有需要登徐，可以隨時(shí)找我翁乌。祝您身體健康。問題已經(jīng)解答完畢哟笨，如有疑問可以再次追問哈蒙搅！要是沒問題肺疾，歡迎您給我一個(gè)“滿意”評(píng)價(jià)（評(píng)價(jià)按鈕在輸入框左側(cè)“…”中，問題關(guān)閉后頁面下面也可評(píng)價(jià)）,春雨系統(tǒng)會(huì)自動(dòng)贈(zèng)送您一張復(fù)診優(yōu)惠券潘尿。點(diǎn)擊我的頭像届慈，左下角可以關(guān)注我，我會(huì)發(fā)布一些科普文章忿偷，日常注重保養(yǎng)金顿，可以預(yù)防疾病。只要不要長(zhǎng)期饑餓鲤桥，超過6個(gè)小時(shí)以上一般不會(huì)有什么問題正常喂養(yǎng)??