答 您好悯辙！請問你是哪位家長寶寶和媽媽姓名哪天采血我問得是哪天在我們這采血的方便查找OK明天結(jié)果出來不客氣您好！孩子結(jié)果出來出來了满页，0.98预署，正常的，您可以放心的裤困，串聯(lián)質(zhì)譜結(jié)果一會就出來了多蜕，出來后傳給您也就是苯丙酮尿癥復(fù)查是正常的，可以排除這個(gè)疾病了巡雄。開開心心過大年吧串聯(lián)質(zhì)譜結(jié)果也是正常的嘀回，開心吧您可以把這張膽子保留下來化驗(yàn)單在我們這里，您方便時(shí)候可以過來取48小時(shí)問題關(guān)閉后選擇很滿意的評價(jià)夹宏。針對本次問診蜜裸，醫(yī)生更新了總結(jié)建議：您好！孩子初篩苯丙氨酸高檩耕，考慮苯丙酮尿癥可疑沧气，復(fù)查結(jié)果正常，可以排除苯丙酮尿癥蜒鸣，您放心好了牍懂。

答 是遺傳代謝病檢查做出來的嗎？家里有人得這種病嗎绸罗？先復(fù)查一下看看吧意推。應(yīng)該通知你復(fù)查了吧

答 你好豆瘫！是新生兒足底血篩查的結(jié)果嗎是復(fù)查結(jié)果還是初篩結(jié)果，篩查不能做為診斷依據(jù)菊值，可能是暫時(shí)性的外驱，或假陽性，如復(fù)查不通過腻窒，再進(jìn)一步檢查昵宇。不用謝

答 你好儿子，請問身高和體重瓦哎？確診多久了？沒事兒首先申請慢病慢病里有可以報(bào)銷的請講苯丙酮尿癥大部分都在

答 使用低苯丙氨酸的奶粉典徊，將寶寶體內(nèi)的苯丙氨酸的數(shù)量控制在正常范圍之內(nèi)杭煎，對這個(gè)孩子的神經(jīng)系統(tǒng)影響是比較小的或者根本就不會造成影響，就不會出現(xiàn)智力發(fā)育的落后卒落，不會出現(xiàn)智商的低下枝徙。目前在市面上各大商場甚至正規(guī)的育嬰店都可以買到苯丙酮尿癥奶粉。家長朋友晚上好很高興為你解答問題新生嬰兒在患苯丙酮尿癥的時(shí)候顺丸，可以食用國家提供的專用奶粉來緩解這種病情的奶粉饺焕，因?yàn)楸奖彼崾呛铣傻鞍踪|(zhì)的必備的氨基酸，缺乏時(shí)會導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)受到損害,所以對患者嬰兒喂以特制的低苯丙氨酸奶粉選擇美贊臣的低苯丙氨酸奶粉苯丙酮尿癥奶粉屬于特殊奶粉短即，一般在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院的婦保院都會有賣這種奶粉的什氮。有些大一些的母嬰用品店也會有賣的。美贊臣的就可以有很多大品牌都有低苯丙氨酸奶粉的

答 孩子有什么異常的表現(xiàn)么宜抓？嗯 是的嗯 是的 親苯丙酮尿癥的新生兒舟道，應(yīng)立即開始治療，即限制新生兒的食物中苯丙氨酸含量矫第。據(jù)報(bào)道遍沟，生后立即治療者，患兒即能正常發(fā)育浑擎，智力基本正常倚务。如果等到大腦已經(jīng)發(fā)生損害，再治療就難以收到效果了沼死。為此着逐，每個(gè)新生兒都應(yīng)該作尿布試驗(yàn)，以便早確診意蛀，早治療耸别。一般第二就可以的如果是化驗(yàn)所的話，有可能第2天就出結(jié)果了县钥。那這樣的情況可以結(jié)合北京兒童醫(yī)院檢查太雨。苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種吟榴，由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致，引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷囊扳。神經(jīng)系統(tǒng)異常體征不多見，可有腦小畸形兜看，肌張力增高锥咸，步態(tài)異常，腱反射亢進(jìn)细移，手部細(xì)微震顫搏予，肢體重復(fù)動作等。由于黑色素缺乏弧轧，患兒常表現(xiàn)為頭發(fā)黃隧渠、皮膚和虹膜色淺。臨床主要表現(xiàn)為智能低下跃览，驚厥發(fā)作和色素減少元八。本病屬常染色體隱性遺傳,建議您進(jìn)一步檢查苯丙氨酸含量和尿三氯化鐵等檢查明確診斷，然后盡早給予積極治療昧挚。平時(shí)應(yīng)該少吃含苯丙酮的食物聪萨。最好做基因檢測。采集足跟末梢血一般第二天就可以的可以咨詢下北京那邊的醫(yī)生看看你好肢糜，很高興為你接診盘另，請稍等，我仔細(xì)看一下你發(fā)的報(bào)告（圖片秃停、問題）巩荧，咨詢將在20次對話或者半小時(shí)后關(guān)閉，請注意把握時(shí)間丹伙。建議進(jìn)一步檢查福耐。嗯 是的。根據(jù)你說的情況仿吞，目前建議結(jié)合臨床的醫(yī)生進(jìn)一步檢查滑频。嗯 是的 建議結(jié)合臨床進(jìn)一步檢查是最好的。目前寶寶小沒有什么癥狀的話唤冈，如果不放心可以結(jié)合臨床進(jìn)一步檢查是比較安全可靠的峡迷。嗯 因?yàn)獒t(yī)院有的化驗(yàn)不了，他都是集體發(fā)到別的化驗(yàn)所去化驗(yàn)的你虹，所以中間有個(gè)等的時(shí)間绘搞。沒有 北京那邊有的，那可以網(wǎng)上預(yù)約傅物。

答 您好琉预！這里是小兒科的急診咨詢，您的問題不是我們科室的蒿褂，您找xx科室進(jìn)行咨詢圆米，該問題請聯(lián)系客服退款。使用APP咨詢客戶啄栓，請?jiān)趥€(gè)人中心娄帖，聯(lián)系在線客服退款，其他網(wǎng)頁版卜判，微公眾號仔省，微小程序咨詢的用戶請致電客服電話4000018855退款≈诠ィ客服上班時(shí)間早10點(diǎn)到晚7點(diǎn)红集，感謝信任！祝您早日康復(fù)条稍。苯丙酮尿癥這個(gè)屬于遺傳代謝性疾病判懒，這個(gè)應(yīng)該是傳遺傳代謝科。上面客服的電話已經(jīng)給你了豪服，你明天聯(lián)系網(wǎng)站上的客服刨德，把費(fèi)用退掉就可以了∮跷祝客氣了汰日，不用謝，祝寶寶健康龟夜。有什么問題可以隨時(shí)聯(lián)系挂捅，一定會為你盡力解答的。

答 您好堂湖，有什么需要幫助闲先，您請講一直沒有降到特別合適的值，就說明你這調(diào)理的還是有問題呀无蜂。三點(diǎn)幾5.1都還可以伺糠，不算太高。當(dāng)然最理想的還是4以內(nèi)斥季。一直沒有降下來训桶，就說明你還是降的不夠。網(wǎng)絡(luò)更新的問題吧酣倾。你說的兩種奶粉是普通奶粉嗎舵揭？母乳一天只吃一頓，是因?yàn)闆]有母乳還是怎么回事？嗯午绳，明白了置侍，那這樣下來的話，一天大概能吃多少克的特殊奶粉拦焚，還有能吃幾頓母乳呢瘫骏？一歲以內(nèi)我們一般控制在2~4之間，當(dāng)然了裹依，如果是一點(diǎn)幾也是挺好的呢呕。總之是盡量不要超過4了帐捺。那就按照我說的3.及挺好的呀。盡量特殊奶粉保證量呼雨，母乳吃的時(shí)候可以讓不要吃那么長的時(shí)間赫捕。雖然每天都是三次母乳，但是呢凑魔，母乳的量上控制呢也可以飘拂，時(shí)間比之前稍微短一點(diǎn)。只要不超過6個(gè)壶碴，都沒有什么問題的情召。那就看你第3次怎么吃了，總之是24小時(shí)母乳的量是要控制不變的撼予。特奶一次要是吃120毫升钥屈，那你24小時(shí)吃了三次母乳，也就是說母乳的量只能吃到360毫升坝辫。不管你怎么吃母乳篷就，要控制在360左右。是吃兩次特奶吃一頓母乳呢近忙，還是每一頓都吃一點(diǎn)特奶跟母乳呢竭业？都問題不大，但是呢及舍，總體母乳的量也要控制死的未辆。喂養(yǎng)的方法不能隨意調(diào)換的，如果是按照我給你說的吃法锯玛，這個(gè)值降到正常咐柜，那以后盡量還是按這樣子的吃法比較好。不能隨心所欲的更振。母乳多吃一兩頓炕桨，那個(gè)值很快就有上去了。我說了，不管你怎么倒都可以献宫，但是24小時(shí)母乳的量不能多坏表。只要你不要把自己搞糊涂了就行。都可以的奶粉一次能喝多少毫升呢拭愁？哪有那么少特奶的幢堕。每個(gè)孩子檢測值不一樣，需要特奶的量也不一樣侣娄。一天十幾克特奶的孩子很少山乐。或者你每次特殊奶粉先給吃70毫升苇硫，然后吃母乳插凳。這樣24小時(shí)吃8次的話，母乳相當(dāng)于30~40境薪。24小時(shí)算下來也是300毫升的樣子姥胳。因?yàn)槟溉椴皇呛芏嗦铮悦看蜗瘸蕴啬毯眯ィ啬坛缘牟畈欢嗟臅r(shí)候贵健，吃一點(diǎn)母乳。是的這樣推測也差不多10克一直吃可以嗯渊季，沒事朋蔫，您繼續(xù)沒那么一說不要聽別人怎么說孩子有啥不好，直接咨詢我就可以了治療的孩子却汉，不會有任何癥狀孩子這些表現(xiàn)驯妄，正常孩子都有，需要正確引導(dǎo)和代養(yǎng)不會只要按照醫(yī)生建議病涨，血值控制好是啊治療了那么長時(shí)間富玷，居然一直沒到正常。按照我的方法既穆，很快降到正常了赎懦。所以，要想寶寶好幻工，就需要經(jīng)常和我溝通照片看看Pku孩子除了飲食不一樣以外励两，其他的都沒有什么特別。哪個(gè)網(wǎng)上說的瞎說正常孩子經(jīng)常會出皮疹的呀囊颅。濕疹最常見呀当悔。不用擔(dān)心都看不到，海擔(dān)心嗯啥6個(gè)月的時(shí)候查血常規(guī)刺勇，微量元素瓢身。維生素d祝寶寶健康快樂成長迟摹，祝您節(jié)日快樂沒癥狀，想要啥癥狀想啥呢沒可能一輩子控制最好現(xiàn)在最重要的是宝辛，血癥控制正常以后啥問題都沒有跋章，血值控制不好，各種各樣枕泽，問題不斷剃光頭難道到現(xiàn)在還沒有剃過胎毛嗎往姆？您需要經(jīng)常聯(lián)系我，而不是不好時(shí)候不都是滿月要剃嗎掰站？三歲之內(nèi)需要經(jīng)常剃沒聽過不剃胎毛的孩子宏湾。不剃，新的怎么長出來呢涧谓？后來慢慢會掉光的旋稚。需要剃光頭的是的我見過3歲就謝頂?shù)膶殞殻褪菦]剃頭可以吃對寶寶大腦發(fā)育有好處但不要夸大效果可以的一直吃預(yù)防缺鈣瑟捺，不影響血值不需要常規(guī)量就可以沒問題一顆星維生素a1500單位預(yù)防量如果有些孩子缺乏維生素d饵逐，需要加大維生素d的劑量，那么只能單獨(dú)補(bǔ)充d彪标。如果多吃伊可新的話，維生素a的量有點(diǎn)多了掷豺。是的吃維生素d也是可以的捞烟。許多家長反映特殊奶粉不擋飽，正常的以后可以嘗試每一次奶吃的稍微多一點(diǎn)当船。是的目的都是為了補(bǔ)充維生素d题画。沒事啊我所有的孩子都首選維生素ad。吃一半母乳等奶粉沖好了德频，還是吃點(diǎn)奶粉苍息。你是說夜間兩次都是吃母乳嗎？我不明白壹置，吃一邊跟吃兩邊有區(qū)別嗎竞思？總之都是夜里面母乳吃飽了是不是不管是一邊還是兩邊，他當(dāng)時(shí)肯定是吃飽的钞护。只要是吃飽的盖喷，量應(yīng)該都是一樣的】哭與不哭嚎脖，每一次也只能吃三分之一的母乳，三分之二的特奶落余。夜里吃母乳血脂太高會影響大腦的勤鼓。可以呀。只要你可以把握好涎舔，但一般很難做到很多時(shí)候一不小心沒有會吃過量甲盘。

答 你好，請問寶寶多大了核看？可以控制癥狀不能除根嗯嗯確診了身上有味道嘛嗯嗯高一點(diǎn)兒也不能完全確診孩子就是這個(gè)病需要復(fù)查必要時(shí)還要查個(gè)基因嗯嗯一般不會有問題嗯嗯是高出一點(diǎn)兒躯法，需要復(fù)查.不能確診嗯嗯，是的需要查血尿遺傳代謝這兩個(gè)可以確診嗯嗯券豺，可以滚蚪。但是也得需要完善尿液的檢查嗯嗯

答 你好，請問寶寶多大了读黑？診斷過嗎蛉幸？苯丙酮尿癥你好如果兩次都異常，那么準(zhǔn)確率比較高了這種病治療主要是通過飲食治療要吃特殊奶粉丛晦。而且一定要堅(jiān)持不然吃普通食物對孩子來說就像毒藥一樣奕纫，孩子受不了最嚴(yán)重是損傷神經(jīng)系統(tǒng)。智力落后立即治療吃奶粉一直要到成年后具體要根據(jù)情況烫沙。決定要不要繼續(xù)用特殊飲食治療匹层，不會有什么后遺癥會很貴到成年估計(jì)要花費(fèi)百萬18正常指標(biāo)范圍是在0.06到0.18mmol/L是的這種病目前只能通過特殊奶粉治療。全世界都沒有辦法锌蓄。而且飲食治療效果非常好的這個(gè)我忘了但總的來說一個(gè)孩子要吃到成年估計(jì)是百萬的花費(fèi)隨著體重越重升筏，吃的越多，價(jià)格越高不傳染全世界都只有一種方式就是奶粉特殊奶粉瘸爽。去醫(yī)院咨詢您访。一般醫(yī)院都有專門聯(lián)系賣奶粉的機(jī)構(gòu)

答 您好灵汪！請問是哪天采血的孩子姓名？噢柑潦，那明天下午下班前才出來呢到時(shí)候回您呵呵我不加微信的姆赔，有事情您就隨時(shí)咨詢吧！應(yīng)該不可以吧央匀，這個(gè)是醫(yī)生贈送的一次免費(fèi)咨詢卡温辉，一個(gè)注冊號應(yīng)該只能用一次吧我也不太清楚的，都是平臺設(shè)計(jì)的您用微信掃描這個(gè)估計(jì)就可以的初次免費(fèi)试著，以后需要支付一定的費(fèi)用亡铺。您可以根據(jù)您的情況選擇呵呵一次48小時(shí)，您放心好了明天下午結(jié)果一出來我就告知您橱柒，不會用您花費(fèi)一分錢的厕猴，都是醫(yī)師為方便患者免費(fèi)提供的服務(wù)鹉某，從來沒有人浪費(fèi)著我休息時(shí)間，和我討論這個(gè)問題盲外，這個(gè)時(shí)間是所有人睡覺午休時(shí)間继躁，我卻在這陪您。噢 今天做棺蛾，下午四點(diǎn)以后出來虎炸，我下午開會也無法幫您看，只能明天回復(fù)您媽媽姓名怜俐？知道了身堡，下午才出來不是那天給你奶粉已經(jīng)讓你每天吃2次了嗎？你還想咋治療拍鲤，住院嗎贴谎？是的，就是吃奶粉治療4.1還在開會季稳，再說剛開完會擅这，孩子第一次篩查4.4，當(dāng)?shù)貜?fù)查8.8景鼠，這次復(fù)查4.1仲翎，診斷高苯丙氨酸血癥沒問題的，下一步需要明確哪一種類型铛漓，如果是苯丙酮尿癥（可能性很大）谭确，這個(gè)值暫時(shí)也不需要特殊處理，如果是BH4缺乏票渠，則需要藥物治療（可能性較小）芬迄。所以建議您每天特殊奶粉2次裙闪，其余吃媽媽奶，過年后正常上班時(shí)間過來復(fù)查瘤贷。我贈送你這個(gè)免費(fèi)的為方便你知道這次檢測結(jié)不用太銀川住賓館等結(jié)果俯够，不是和你聊天的，我的時(shí)間很寶貴的招惜，有問題醫(yī)院復(fù)查時(shí)候當(dāng)面溝通峰适。上次給你的救助表也暫時(shí)不需要的。復(fù)查前一周不要吃特殊奶粉

答 家長朋友您好！結(jié)果估計(jì)下午出來不客氣您好牢米！剛問實(shí)驗(yàn)室了怀拨，今天由于全院大會逃窜，沒有做實(shí)驗(yàn)，估計(jì)到周四下午了妒槐，您周四再咨詢吧止骨！特殊奶粉和母乳各一半先吃好的是啊等結(jié)果出來再說吧！過多的擔(dān)心不如坦然的面對吮铭∈逼龋可以啊為什么不可以結(jié)婚心情能理解，都有一個(gè)接受的過程谓晌，慢慢都會接受的掠拳。反正奶粉在吃著，下周二也不耽誤扎谎。再說實(shí)驗(yàn)也不是我做碳想，不好干預(yù)別人的工作。是很高抱歉毁靶，工作很多不能陪你聊了胧奔。不客氣您好！孩子苯丙氨酸結(jié)果出來了预吆，48龙填，建議從現(xiàn)在開始停止母乳喂養(yǎng)，只吃特奶拐叉，明天過來復(fù)查岩遗。有問題請當(dāng)面咨詢。今天有很多事情可能沒時(shí)間回復(fù)您厨棒，抱歉棠吨。想啥呢？醫(yī)院都是吃干飯的盟拨。一個(gè)月就篩查出2個(gè)孩子逻盅，還會搞錯(cuò)。面對現(xiàn)實(shí)吧琢账。針對本次問診阻羞，醫(yī)生更新了總結(jié)建議：確診苯丙酮尿癥，低苯丙氨酸飲食控制治療蟆蔫，定期復(fù)查忘拧。

答 家長朋友您好溃擒！請問你是哪位家長有事情請留言，抽空會回復(fù)的家長朋友您好铝框！本周四也就是8號正式開業(yè)啦处榔，您可以過來復(fù)查了希俩。噢馬雅琪爸爸啊纲辽！你好颜武，知道了，我備注下拖吼。針對本次問診鳞上，醫(yī)生更新了總結(jié)建議：確診苯丙酮尿癥，長期低苯丙氨酸飲食控制吊档，定期復(fù)查篙议。

答 你好，苯丙酮尿癥不能吃奶類怠硼、蛋類鬼贱、瘦肉類、干豆類和豆制品香璃，苯丙酮尿癥與飲食苯丙氨酸含量有直接關(guān)系这难，須盡早開始低苯丙氨酸飲食治療∑厦耄可以蔬菜也可以五十克就可以

答 你好躲窜，通過率高，沒有具體數(shù)據(jù)偏高不是很多捺膳，有通過的呀即使是這種病也能治療呀咧笔，不要太擔(dān)心不客氣祝寶寶健康成長針對本次問診，醫(yī)生更新了總結(jié)建議：祝寶寶健康成長

答 以低苯丙氨酸奶方治療得等孩子 苯丙氨酸降低到理想濃度時(shí)可以诵两，建議在醫(yī)生指導(dǎo)下合理喂養(yǎng)當(dāng)?shù)卮蠓驊?yīng)該已經(jīng)給你說的很清楚垂票，一切按大夫說的做就行

答 您好，感謝信任渔茉，稍等一會幫您仔細(xì)看看孩子這個(gè)血值捅县，也不需要特殊奶粉啊正常喂養(yǎng)正常飲食情況下，苯丙氨酸不超過360酬楚，都不需要特殊飲食控制不需要正常喂養(yǎng)苯丙氨酸含量低的就是蛋白含量低的蛋白質(zhì)含量不夠的話，孩子營養(yǎng)也跟不上如果正常喂養(yǎng)血脂上來的話粒颂，我們可以吃一點(diǎn)點(diǎn)不含苯丙氨酸的特殊奶粉既控制了苯丙氨酸濃度谜珠，又保證了蛋白質(zhì)的攝入除604.7也可以接受或者每天加2-3勺特殊奶粉，和普通奶粉摻一起保證血值更低一些更安全祝寶寶健康成長我是毛新梅醫(yī)生仑萧，如果您需要再次咨詢士修，可以找到過往咨詢記錄，點(diǎn)擊我的頭像進(jìn)入主頁進(jìn)行咨詢樱衷。若頭像不能點(diǎn)擊棋嘲，請向客服反饋酒唉。祝您身體健康。問題已經(jīng)解答完畢沸移，如有疑問可以再次追問哈痪伦！要是沒問題，歡迎您給我一個(gè)“滿意”評價(jià)雹锣，評價(jià)頁面因系統(tǒng)版本的不同而不同网沾，一般問題關(guān)閉后顯示評價(jià)按鈕，您的“滿意”是對我的支持和鼓勵(lì)蕊爵。

答 這個(gè)結(jié)果都是2019念辉哥，孩子很大了不會影響都很好不用擔(dān)心沒用的不影響時(shí)間長就放冰箱結(jié)果都很好，放心沒關(guān)系攒射，平時(shí)密封好放冰箱里面冷藏大小3mm醋旦。實(shí)際用的時(shí)候只要一個(gè)血斑就可以。??肉蛋奶都是可以正常吃会放。和普通孩子一樣對待放心俗耗，沒事也可以的小孩子正常飲食情況下血值維持正常應(yīng)該沒什么問題的，你就繼續(xù)正常飲食猾妖，不需要限制的函以。一周??這種孩子本身就是一個(gè)正常隨訪的，所以你就不用糾結(jié)他什么時(shí)候測血脂啼脑，還有怎么吃轨畏，平常別人家的孩子怎么吃你就怎么吃，只不過是你定期監(jiān)測血脂就可以了令袒。像一般三歲以上我們也就不用檢測了瞄隶。正常吃是的，不分年齡嗯嗯孩子不是苯丙酮尿癥程蠕，屬于高笨丙氨酸血癥第讯，就是輕度的，不需要治療辣铡，就和正常孩子一樣褒碌，不要斷章取義。?二胎這種情況發(fā)生率四分之一酣衷，做產(chǎn)前診斷吧孩子以后生孩子交惯，遺傳可能性存在，到時(shí)候在溝通??

答 你好穿仪，請問寶寶多大了席爽？寶寶笨丙氨酸檢測多少呢苯丙酮尿癥前提必須是苯丙氨酸高。笨丙氨酸如果是正常的啊片，你也就沒有必要做尿點(diǎn)零分析呀只锻。正常的尿蝶呤譜分析單獨(dú)的這個(gè)沒有任何意義玖像。前提必須是苯丙氨酸高才做這項(xiàng)檢查。這兩項(xiàng)指標(biāo)高了沒什么齐饮，低有問題