答 不能的秃症，需要抽血化驗血出生時是簡單的篩查不是的候址，遺傳代謝病是基因突變沒有的是基因問題，原因不明是的沒有關系不是的种柑，是胎兒自身基因突變原因不明不清楚的書本上岗仑，科技雜志上都說不明原因是的同房怕感染風疹病毒匹耕，弓形蟲，支原體荠雕，衣原體等等感染稳其，但是也不是導致遺傳代謝性疾病原因是的

答 你好，請問寶寶有什么癥狀嗎酬桦？不明原因的智力壹事、運動發(fā)育落后或倒退、生長發(fā)育遲緩桩眼、嘔吐责什、抽搐、昏迷袄碱、肌張力異常颓涉、喂養(yǎng)困難、不明原因死亡等描宁，考慮遺傳代謝病可能

答 你好方便傳一下檢查結果看看哪厅驼？多大孩子做的啥檢查？你可以復查看看這樣的坊偿，一般是足跟血檢查一般篩查甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥復查看看都可以干預的看具體結果我沒有看到結果华孙，也沒有看到寶寶，沒法判斷這樣的話需要吃藥糾正還需要定期復查看看

答 你好娜食，現(xiàn)在有什么癥狀嗎？檢查的什么呢就是沒有明顯異常查的什么啊什么檢查呢什么影響啊敞峭，根據(jù)你說的意思就是沒有異常啊你把結果發(fā)給我啊可以看下主要是飲食治療得吃專門的奶粉踊谋，低苯丙氨酸飲食這個得根據(jù)孩子查血的情況確定這個病主要是食物療法，其他好旋讹，這個檢查不好也不行可以這個代謝病和遺傳關系不大屬于代謝病氨基酸代謝的問題

答 作為母親理解你的心情殖蚕，現(xiàn)在要做的是冷靜，去醫(yī)院后復查再看沉迹，萬一真的是誤差呢問題已經(jīng)解答完畢睦疫，如有疑問可以再次追問哈！要是沒問題鞭呕，歡迎您給我一個“滿意”評價蛤育，評價頁面因系統(tǒng)版本的不同而不同，一般問題關閉后顯示評價按鈕葫松，您的“滿意”是對我的支持和鼓勵瓦糕。去醫(yī)院復查吧你好，能不能具體描述你的情況代謝病26種，具體不知道是哪一種咕娄，有可能是誤差亥揖，不要過于緊張不同疾病癥狀不同，比如常見的蠶豆病柏咳、地中海貧血等復查時間盡量早點去绰瘾，早發(fā)現(xiàn)早解決問題一定要堅強

答 有第一次的檢查結果嗎？寶寶胎齡和出生體重分別是多少柄倒？可以把報告單發(fā)給我看看嗎蚜雏？有沒有出院記錄？寶寶現(xiàn)在沒有什么不好靡抓，報告當中的幾項結果超出正常參考值不多稀崔，而且有多項指標增高，所代表的疾病并不完全相同柬沾。結合寶寶出生的時候曾經(jīng)生病住院泉剔，考慮目前的結果是暫時性升高的可能性比較大。目前這個結果并不能診斷孩子有相關的遺傳代謝病住秉，而且以我們以往的經(jīng)驗假却，寶寶這個結果，最終復查正常的可能性比較大睹傻。不客氣夏跷。您好，請問寶寶有什么癥狀嗎明未？出生時候生過病嗎槽华？

答 您好，寶寶現(xiàn)在有什么異常表現(xiàn)嗎十二烯酰肉堿參考值2嗯嗯化驗報告單后面有正常范圍你可以參考一下趟妥，我說的也是臨床常見的參考數(shù)值

答 網(wǎng)上怎么可以查披摄，這個都是在醫(yī)院做的亲雪？建議你們去正規(guī)醫(yī)院哦在網(wǎng)上查詢一般也是要通過檢查吧，不可能就是看一下數(shù)據(jù)什么的吧疚膊？那你就等結果出來啊兒子還是女兒义辕？這個怎么知道，你這是要讓人犯罪啊寓盗。如果被舉報的話灌砖，醫(yī)生是要被吊銷執(zhí)照的舉報人至少有5000塊錢的獎勵

答 你好，寶寶目前多大傀蚌，有什么癥狀嗎孩子目前會抬頭了嗎晌叽，眼睛會追物嗎以上遺傳代謝病結果確實存在異秤夷荆可能原因：1.存在遺傳代謝性疾病2.因孩子目前的飲食及輸液等外界因素，受到干擾跳犹，為假陽性結果化驗單上向上或向下的箭頭都是存在異常的項目但如果孩子發(fā)育很好的話，可能是因為化驗誤差可以到醫(yī)院兒科復查标增，如果復查沒有問題玻冗，應該問題不大應繼續(xù)觀察生長發(fā)育情況，有事的話到醫(yī)院兒科復診化驗誤差也比較常見

答 這個遺傳代謝病本身如果影響到大腦的話杠卜，是會導致抽搐的表現(xiàn)逐枢。嗯再見遺傳代謝病治療目前沒有什么根本的治療方法，只能是對癥治療坠屹。延緩病情發(fā)展遍跌。這類疾病我們是治不了的，必須得到省級三甲兒童醫(yī)院兵扭。多大不大如果確診的話哑立，基本上只能是對癥治療，延緩病情發(fā)展延長孩子壽命脾鸠。沒有根本的治療方法這不是需要多久杰捂，就是看你現(xiàn)在這個各項體內的指標異常的話，就用相應的藥物調整棋蚌，沒有具體療程多長時間嫁佳。

答 這種情況下只能是控制谷暮，因為遺傳代謝系統(tǒng)的疾病蒿往，不能從根本上治療的。那么我們就是積極的給他控制這個癲癇湿弦，防止孩子出現(xiàn)肢體損傷就可以了瓤漏。智力現(xiàn)在目前來說小孩子到了什么程度啊颊埃？主要是目前你需要把孩子的具體什么類型的疾病赌蔑，然后小孩子發(fā)作的程度，顱腦磁共振的結果以及智力評估的水平都要告訴我竟秫，我才能夠給孩子評估一下娃惯，要不然這樣的話沒有辦法去給孩子估算的。那你把結果給我看一下呀肥败。這個平臺是不允許我們留下聯(lián)系方式的罗迎，你可以購買我的圖文信息，我叫郭晴好噠

答 你好屑淌，孩子有什么不舒服為什么八天不吃飯多久了吐了多少天一天吐多少次有沒有其他癥狀秒足？大便怎么樣做了哪些檢查嗯報告發(fā)來看看這個剛才發(fā)了你檢查的所有結果如血氣分析，腦電圖，磁共振等等既往有什么病史嗎不是嗯目前寶寶的情況怎么樣以前抽過嗎這種不明原因抽搐伴酸中毒是要注意遺傳代謝病的可能耐心治療等結果就好不排除這個可能可以

答 你好揽此，寶寶現(xiàn)在有什么癥狀這個年齡可以現(xiàn)在可以做你好双竣，如果有異常，采血早艘赂，能早期發(fā)現(xiàn)異常沒有說20天后不可以采不客氣

答 寶寶這個是蠶豆病渤尚，可以到當?shù)厥屑墜D幼復查不要緊你百度下，蠶豆病的食物禁忌那些東西不接觸就好不需要住院不需要不客氣

答 你好听誓，請問你有什么問題催杆？新生兒遺傳代謝性疾病是指由于酶缺乏細胞膜功能異常或基因突變導致受體缺乏而引起一系列臨床癥狀瑞你，導致身體代謝紊亂的一類疾病酪惭。由于遺傳代謝性疾病表現(xiàn)的多樣性，早期癥狀多為無癥狀或非典型診斷困難者甲。因此新生兒在出生2-3天里會采集足跟血進行疾病篩查撞蚕，從而讓早發(fā)現(xiàn)早治療。什么疾补馈甥厦？

答 您好，建議檢查尿串聯(lián)質譜和血串聯(lián)質譜寇钉。對刀疙。對，是查遺傳代謝的扫倡。報告提示沒有問題谦秧。對，還需要查血的串聯(lián)質譜撵溃。寶寶有什么癥狀嗎疚鲤，為什么要檢查呢？哦挡医。大概5百到1千元溢扳。祝寶寶健康成長！對训癌，是的祠乔。對，是娶匠。報告單沒有問題橱序。是這樣唠延，遺傳代謝病大概有5千到6千種，目前技術手段能夠檢查的也就幾十種疫橘。不客氣袜簇。

答 氨基酸代謝檢測是可以查出維生素B6賴的查血可以先口服維生素B

答 都正常的啊，這是初篩結果嗎癌玩？都是陰性枷量，說明是正常的啊。初篩結果寶寶沒有先天性腎上腺皮質增生以及甲狀腺功能低下楞播。是的，沒有必要復查了肢簿。不客氣靶剑，但愿能對寶寶有所幫助，祝寶寶健康快樂成長池充。寶媽沒有接到心篩中心的電話通知吧桩引？結果陰性，為什么要標注需要復采呢收夸？請問寶寶有什么異常出生史嗎坑匠？現(xiàn)在有沒有一些異常表現(xiàn)呢？另外還有種情況就是是第一次的血樣量不足卧惜，或者受到其他原因影響厘灼，無法完成全部試驗，為了完成全部試驗需要再次采血咽瓷。

答 你好设凹，寶寶，現(xiàn)在有多大呀茅姜？為什么檢查這一項呢闪朱？這種情況問題應該不是很大，上面應該寫著具體結果呢引妖？醫(yī)生怎么說冕泡？這兩項意義都不是很大。寶寶缚迟，如果沒有什么表現(xiàn)的話刑评，應該就沒有問題。不客氣