答 您好换团，請(qǐng)問(wèn)您現(xiàn)在身體怎么樣這會(huì)遺傳的我建議你帶她到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院生殖科就診很大我知道啊悉稠，你帶她去咨詢一下這個(gè)孩子怎么辦，該做什么檢查啥寇，排除孩子遺傳我能明白你的意思偎球，你現(xiàn)在不是在咨詢你的孩子嗎？準(zhǔn)確抱歉辑甜，我現(xiàn)在手上有重要的工作需要完成衰絮，等忙完之后立刻回復(fù)您，望諒解有風(fēng)險(xiǎn)的不是的你應(yīng)該明白現(xiàn)在先確定孩子怎么樣蝎业，她原則上說(shuō)不能懷孕這是染色體遺傳增珠，胎兒需做羊水穿刺羊穿需要你帶她去，讓她配合是的捣卵，她的智力就這樣了你需要做穿刺后定抱歉弓并，沒(méi)有羊水穿刺不能確定真的理解你醫(yī)院不一樣，出的時(shí)候不同你是好人現(xiàn)在都是優(yōu)生優(yōu)育啊

答 你好請(qǐng)問(wèn)寶寶多大了沛愕？你寶寶目前有什么癥狀嗎？我知道你寶寶現(xiàn)在多大喜毅？一般來(lái)說(shuō)是不會(huì)的姑享。哦因?yàn)槊總€(gè)寶寶出生的時(shí)候都會(huì)檢查這個(gè)東西。是屬于常染色體隱性遺傳苇皂。如果你沒(méi)有攜帶基因的話罪褒，基本上是不可能遺傳的。實(shí)在不放心仰铃，可以做產(chǎn)前篩查能夠的也可以啊現(xiàn)在基因篩查什么都可以查出來(lái)婿着。醫(yī)院里面都沒(méi)有，都是到外面的公司做醋界，不可以在醫(yī)院里面開檢查單竟宋。五千左右一個(gè)人的其實(shí)懷孕的時(shí)候做一個(gè)無(wú)創(chuàng)DNA就可以了。不去醫(yī)院的話物独，那你們沒(méi)什么辦法袜硫。他們公司的也是和醫(yī)院合作。去醫(yī)院是最簡(jiǎn)單的挡篓。到產(chǎn)科的產(chǎn)前篩查門診就可以了婉陷。是的現(xiàn)在也可以到產(chǎn)前門診檢查。16到22但你們這種情況可以提前和產(chǎn)科醫(yī)生說(shuō)官研。是的但是我建議還沒(méi)懷孕的時(shí)候體檢到產(chǎn)科門診去篩查秽澳。希望對(duì)你有所幫助

答 你好，不算很高戏羽，有檢查報(bào)告嗎要看一下詳細(xì)報(bào)告單屬于遺傳病担神，治不好，只能改善癥狀始花，保證孩子正常發(fā)育不是很高入驮，可能性不是很大，你先復(fù)查再看一次檢查結(jié)果不能說(shuō)明問(wèn)題復(fù)查可能正常嗯

答 你好茴辈，你想咨詢苯丙酮尿癥哪方面的問(wèn)題抚送？你覺(jué)得孩子目前和其他同齡孩子體格發(fā)育和智力發(fā)育一樣嗎？我覺(jué)得孩子應(yīng)該不是苯丙酮尿癥绎噩。苯丙酮尿癥是新生兒足跟血篩查必查的一個(gè)項(xiàng)目帕卦，孩子的結(jié)果沒(méi)有什么問(wèn)題，目前的智力發(fā)育也不算特別差缨诱，可以排外這個(gè)疾病了漫从。而且如果孩子是苯丙酮尿癥的話，尿的味道會(huì)很臭≡甑粒看上去孩子還是很健康的幸持，皮膚白，但不是生病的白夹勾，頭發(fā)顏色也不算異常摩潮。每個(gè)孩子的運(yùn)動(dòng)和智力發(fā)育都是不一樣的。只要定期做兒童保健这溅，孩子在正常范圍以內(nèi)，就不用太擔(dān)心棒仍。非常臭的味道悲靴。我覺(jué)得孩子很健康，沒(méi)有什么問(wèn)題莫其。不客氣癞尚。

答 抽血檢查有化驗(yàn)單嗎乱陡？不是有篩查嗎浇揩？那要確診的話，要抽血的那去尯┑撸科醫(yī)院看看化驗(yàn)單胳徽，沒(méi)有嗎？這個(gè)我就不好怎么說(shuō)了是的不能確診這個(gè)年齡段反而沒(méi)有癥狀是的是的啊這個(gè)要確診是抽血多少那有沒(méi)有吃藥那多曬太陽(yáng)爽彤，大便什么樣子的那適當(dāng)吃益生菌嗯

答 查了幾次养盗，都高嗎，還是一次高适篙，要考慮現(xiàn)在特殊飲食沒(méi)有為什么還沒(méi)有確診必痢？血，尿有機(jī)酸代謝漂手？還是基因哦涤朴，現(xiàn)在還在有沒(méi)有不吃，睡覺(jué)多癥狀結(jié)果什么時(shí)間出來(lái)曼散？這些與苯丙酮尿癥茁升，沒(méi)有直接關(guān)系即使是，這個(gè)年齡搪古，癥狀也不會(huì)典型嗯冻款，應(yīng)該是血尿有機(jī)酸代謝性檢查如果結(jié)果近期出來(lái)，等結(jié)果如果結(jié)果換早赁霉，建議先用苯丙酮尿?qū)Ｓ媚谭鄄豢蜌?

答 您好舰桑！請(qǐng)問(wèn)你是哪位家長(zhǎng)哪天采血的早假？知道了一會(huì)幫您查找呵呵，爸爸把結(jié)果拿回去了弧岳，是正常的凳忙，放心吧維生素AD滴劑記得每天一粒預(yù)防缺鈣。有事情可以在這里找我咨詢禽炬，祝寶寶健康快樂(lè)

答 你好涧卵，到醫(yī)院?jiǎn)枂?wèn)導(dǎo)醫(yī)，不需要直接找大夫開化驗(yàn)單就可以了你好腹尖，應(yīng)該當(dāng)天出結(jié)果柳恐，請(qǐng)不要吃早餐，需要空腹學(xué)热幔！可以的你還是按時(shí)喝奶吧乐设，要不小孩會(huì)會(huì)哭鬧的你好，當(dāng)天能出結(jié)果绎巨，寶寶按需哺乳就可以的不會(huì)的別客氣沒(méi)有的

答 你好近尚，治不好，只能控制你好场勤，上午比較忙戈锻，所以說(shuō)回復(fù)比較慢，然后苯丙酮尿癥的話和唐氏篩查沒(méi)有任何關(guān)系来鸟，主要是出生以后查的皂州，遺傳代謝，這個(gè)是確診的主要因素甲祖。什么意思劈产？問(wèn)清楚到底是什么意思？不清楚

答 復(fù)查的確實(shí)還是有問(wèn)題現(xiàn)在寶寶體重增長(zhǎng)怎么樣卡涮？精神狀況好嗎？您好秀吧，這個(gè)是初篩還是復(fù)查的皱耗？基因查過(guò)嗎？如果目前還沒(méi)有異常就不要緊的醒腹，繼續(xù)當(dāng)前喂養(yǎng)方式就好极棵。

答 你好，請(qǐng)問(wèn)寶寶多大了漆暑？您好嗤详，孩子有什么表現(xiàn)？有沒(méi)有疾病篩查？出生后每個(gè)寶寶需要行疾病篩查葱色，寶寶檢查了沒(méi)有递宅？在省婦幼保健院檢查后當(dāng)時(shí)醫(yī)生怎么說(shuō)的？寶寶大便正常嗎苍狰？建議口服益生菌調(diào)理一下腸道功能寶寶的化驗(yàn)是在3級(jí)醫(yī)院檢查的办龄？你好，寶寶出生時(shí)有什么異常嗎淋昭？做過(guò)哪些檢查俐填？現(xiàn)在是吃母乳，還是喂奶粉翔忽？尿有沒(méi)有異常味道玷禽？根據(jù)您描述的情況寶寶可能是消化不好了一般不會(huì)反復(fù)的，這個(gè)我這里不好說(shuō)呀打，按照常規(guī)一般不會(huì)影響的我建議先觀察寶寶的反應(yīng)，可以過(guò)些時(shí)間家長(zhǎng)帶寶寶直接去檢查醫(yī)院去復(fù)查一次糯笙，這樣就放心了如果是檢查的單位寄過(guò)來(lái)的結(jié)果贬丛，寄快遞不會(huì)影響檢查結(jié)果的有的寶寶翻身慢，暫時(shí)不會(huì)翻身夯铡，需要觀察坊秉，5個(gè)月的寶寶暫時(shí)還不會(huì)坐的，6個(gè)月以后可能才會(huì)坐寶媽要有耐心闷墅，寶寶成長(zhǎng)過(guò)程是需要時(shí)間的如果寶寶一切都正常反應(yīng)前忿，即吃奶好，大小便正常熙屁，睡眠好扁奢，與正常同齡兒相同，沒(méi)有異称ピ鳎現(xiàn)象逻袭，說(shuō)明寶寶可能沒(méi)有問(wèn)題出生體重是多少？體重增長(zhǎng)的在正常范圍之內(nèi)

答 你好业满。只要復(fù)查結(jié)果正常了就不用擔(dān)心肢俄。不需要復(fù)查了。嗯不用擔(dān)心了多喂奶看看吧李臀，或者喝點(diǎn)水觀察看看憎兽。這么大了多喂點(diǎn)水就行是的是的。不用復(fù)查不客氣

答 你好吵冒，能把結(jié)果發(fā)過(guò)來(lái)看一下嗎纯命？寶寶現(xiàn)在多大了呀？有別的結(jié)果嗎？只有這一個(gè)嗎扎附？有沒(méi)有免費(fèi)足跟血篩查的那個(gè)結(jié)果蔫耽？哦哦苯丙酮尿癥本身是一個(gè)常染色體隱性遺傳病患病的寶寶的基因是從父母身上遺傳過(guò)來(lái)的，但是父母本身是可以不發(fā)病的一般來(lái)說(shuō)這個(gè)檢查結(jié)果相對(duì)來(lái)說(shuō)都是比較準(zhǔn)確的留夜，但并不是所有的苯丙酮尿癥的寶寶都會(huì)有嚴(yán)重的問(wèn)題我相信你肯定也從網(wǎng)上搜了很多相關(guān)的知識(shí)像網(wǎng)上說(shuō)的那些情況匙铡，出現(xiàn)的還是比較少的，即便最后真的明確就是苯丙酮尿癥的話碍粥，也是有很多的方法可以讓寶寶健康的生存是的可以的你說(shuō)的這個(gè)情況是沒(méi)有任何特異性的不管是正常還是異常的孩子鳖眼，都有可能出現(xiàn)大哭的情況，所以這個(gè)是沒(méi)有任何意義的不妨復(fù)查之后嚼摩，看看結(jié)果有沒(méi)有什么變化

答 你好钦讳，可以抽羊水查基因可以，基因檢查可以診斷唐氏篩查跟這個(gè)不是一個(gè)病苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病枕面，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷栖挣，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積贮祥，并從尿中大量排出夫次。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見(jiàn)，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳

答 你好程昨，請(qǐng)問(wèn)寶寶現(xiàn)在多大搔冈？化驗(yàn)單有嗎嗯，哪家診斷機(jī)構(gòu)咖亏？嗯肩菲，如果以后有后續(xù)有什么需要的話，你可以點(diǎn)擊我的頭像關(guān)注已唐，那么以后孩子的治療呀隨訪呀包括基因診斷結(jié)果呀犹佣，都可以找我咨詢。寧夏所有的苯丙酮尿癥孩子都在我這治療胆狐。我治療了將近有五百號(hào)苯丙酮尿癥孩子那你們當(dāng)?shù)厥且粋€(gè)小的市級(jí)的篩查中心熟排。哦可以的無(wú)苯丙氨酸的配方粉。華夏維康能全特虱而，美贊臣筏餐。國(guó)內(nèi)國(guó)外的都有。治療效果不錯(cuò)需要一輩子那是一定啦瞎說(shuō)呢那都是過(guò)去觀念先分型是啊醫(yī)院都知道放心不管啥情況牡拇，都要接受一共4種基因類型不同的基因類型魁瞪，治療方法不一樣。

答 你好惠呼，寶寶是診斷的苯丙酮尿癥嗎导俘？還是篩查結(jié)果有異常峦耘？可以把報(bào)告單發(fā)給我看一下嗎？在苯丙酮尿癥的檢測(cè)方法有兩種旅薄，一種是串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)方法辅髓，單位是微摩爾。還有一種方法是免疫熒光法少梁，單位是毫克洛口。如果是第1種方法的話，那么這個(gè)值不算高凯沪，如果是后面這種方法的話第焰，那么這個(gè)值是明顯升高，是苯丙酮尿癥的可能性非常大卫削〔停可以把報(bào)告單給我看一下嗎？或者檢測(cè)值的單位是什么赌矩？如果單位是mg/dl鹦房，基本上就可以確診是苯丙酮尿癥了。苯丙酮尿癥尿癥早期沒(méi)有什么癥狀浑梳，但到了有癥狀再治療看群，腦損傷就走了，治療就來(lái)不及了赴笨。

答 你好，正常情況下是小于2mg/dl不知道寇祈，有些可能是實(shí)驗(yàn)室誤差忆键，有些可能寶貝的確有問(wèn)題， 不過(guò)還好你的剛好處于線上勋崇！沒(méi)問(wèn)題就不用復(fù)查了憋庙！

答 你好，兩者沒(méi)有直接關(guān)系的苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病取视，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷硝皂，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積作谭，并從尿中大量排出導(dǎo)致的疾病這個(gè)得復(fù)查稽物，沒(méi)所謂概率的不多的，很少碰到先復(fù)查先吧折欠，費(fèi)用只能咨詢當(dāng)?shù)蒯t(yī)院了贝或，不太一樣。有些復(fù)查了是正常的锐秦，新生兒疾病篩查有些會(huì)有誤差

答 你好盗忱，有做過(guò)基因確定是攜帶者嗎？有你的誰(shuí)確定是苯丙酮尿癥患者呢羊赵？現(xiàn)在二胎了是嗎趟佃？幾周呢？目前的話要做二胎的基因的話只能是抽取羊水做基因的完整基因的驗(yàn)證無(wú)創(chuàng)的話是做唐氏篩查類的昧捷，做不了苯丙酮尿癥的基因診斷如果想做二胎是不是苯丙酮尿癥患兒的話目前技術(shù)能做到的就只有羊水穿刺闲昭，無(wú)創(chuàng)抽血檢查只能做到染色體層面的缺失。羊水穿刺才能做到基因的突變現(xiàn)在的羊水穿刺技術(shù)已經(jīng)很成熟了不客氣的徽榄，羊水穿刺現(xiàn)在技術(shù)都是比較穩(wěn)定的還是要做的阐赖，這樣才能知道二胎是什么基因結(jié)果不客氣