答 沒(méi)有直接關(guān)系蔑懈。缺氧缺血性腦病多是指出生時(shí)有窒息或出生后因?yàn)楦鞣N疾病導(dǎo)致大腦供血供氧減少而引起的病變琉阱。先天遺傳代謝病是因?yàn)橄忍斓娜毕輰?dǎo)致代謝紊亂而引起一系列的器官功能損傷，當(dāng)然也可以引起腦損傷拐迁。懷孕期間的產(chǎn)檢主要是做常見(jiàn)的蹭劈，明顯的發(fā)育畸形。遺傳代謝病是要抽寶寶的血液才能做檢查的，而且寶寶在媽媽肚子的時(shí)候處于低代謝狀態(tài)链方，有很多東西都是媽媽幫忙解決的持痰，所以即使能抽到胎兒的血，由于他處于低代謝狀態(tài)也查不出來(lái)祟蚀，更何況抽不了」で希現(xiàn)有的遺傳代謝病有上千種，表現(xiàn)是不一樣的前酿。早期可沒(méi)有臨床表現(xiàn)患雏。隨代謝產(chǎn)物的累積，可逐漸出現(xiàn)臨床表現(xiàn)罢维，有的表現(xiàn)為肝腎損傷淹仑，黃疸，肝大肺孵；有的表現(xiàn)為逐漸加重的腦損傷匀借，有的表現(xiàn)為肌肉損傷等等。很低盘塘。有的是家族遺傳的裤泄，有的是基因突變引起的。

答 一般這種情況應(yīng)用特制的氨基酸奶粉治療告傻〖复蓿…你好，請(qǐng)問(wèn)寶寶現(xiàn)在多大了蝠题？你好影塑，寶寶多大年齡了？孩子多種氨基酸代謝異常呀殷宴。這種情況的話目前來(lái)說(shuō)也沒(méi)確診啊徘繁，需要復(fù)查。

答 遺傳病有多種窜货，有的影響代謝嘹券，有的則不是不是突變，就是遺傳陋晒，因?yàn)橛械幕驗(yàn)轱@性遺傳，有的是隱性化焕，也就是說(shuō)雖然上一代沒(méi)有表現(xiàn)出來(lái)萄窜，但是基因攜帶，回傳給下一代即使有影響撒桨，也可以通過(guò)后天的強(qiáng)化訓(xùn)練彌補(bǔ)類(lèi)似的兒童康復(fù)機(jī)構(gòu)很多這么說(shuō)吧查刻，跟正常孩子會(huì)有區(qū)別，但你不必?fù)?dān)心凤类，在正規(guī)的兒童康復(fù)機(jī)構(gòu)可以康復(fù)治療現(xiàn)在醫(yī)學(xué)發(fā)達(dá)穗泵，而且對(duì)疾病的認(rèn)知程度都是之前比不了的普气，幾十年前沒(méi)人重視這個(gè)病，吃好睡好就是正常而且是兒童心理康復(fù)專(zhuān)業(yè)的對(duì)佃延，雖然是發(fā)育問(wèn)題现诀，但是兒童康復(fù)包括發(fā)育和心里，當(dāng)然還有其他方面您好履肃，很高興為您服務(wù)仔沿，請(qǐng)問(wèn)具體是什么病您稍等，圖不是很清楚尺棋，我仔細(xì)看看現(xiàn)在這類(lèi)機(jī)構(gòu)很多主要是神經(jīng)發(fā)育方面封锉，比如語(yǔ)言，反應(yīng)速度等這個(gè)是康復(fù)專(zhuān)業(yè)的了嗽绑，您就得咨詢(xún)康復(fù)醫(yī)師了是遺傳病假凿，但是否影響代謝，或者是否是代謝方面疾病還要看疾病發(fā)展萤野，現(xiàn)在孩子有什么癥狀這個(gè)主要是提示神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育的異常赫赊，主要是神經(jīng)遞質(zhì)合成的問(wèn)題，不屬于代謝方面的問(wèn)題這個(gè)看你自身病情和康復(fù)師的水平了孩子多大那就應(yīng)該康復(fù)治療了抠偏，我看你在北京查的阶押，北醫(yī)六院心里康復(fù)據(jù)說(shuō)不錯(cuò)總之就是兒童常見(jiàn)病康復(fù)的范疇歸結(jié)為兒童康復(fù)的大范疇，大類(lèi)抓緊康復(fù)鞋剔，越耽誤越不好辦脱刷，趁孩子小，越早干預(yù)以后效果越好

答 我們網(wǎng)上醫(yī)生對(duì)這方面知道效果有限請(qǐng)問(wèn)有什么特殊的病變嗎這種篩查必須咨詢(xún)當(dāng)?shù)氐尼t(yī)生當(dāng)?shù)氐尼t(yī)生9種有機(jī)酸代謝病池躁，9種氨基酸代謝病饮码。很詳細(xì)的很詳細(xì)的紅核婦潔洗液沖洗陰道哺乳期可以明細(xì)表我這里沒(méi)有也可以也可以不過(guò)你可以百度川百止癢洗液。有點(diǎn)淡淡的血不影響能能沒(méi)必要吧褒选。那就用消糜栓是可以的可以可以可以可以當(dāng)然可以當(dāng)然可以這跟月子病沒(méi)有關(guān)系氏篇，沒(méi)有關(guān)系，沒(méi)有關(guān)系啊蹭睡。跟你看孩子跟你產(chǎn)后休息不好等諸多因素有關(guān)衍菱。所以很奇怪，也不是我這婦產(chǎn)科醫(yī)生能給你解決的肩豁。問(wèn)題已經(jīng)解答完畢脊串，如有疑問(wèn)可以再次追問(wèn)哈！要是沒(méi)問(wèn)題清钥，歡迎您給我一個(gè)“滿(mǎn)意”評(píng)價(jià)琼锋，評(píng)價(jià)頁(yè)面因系統(tǒng)版本的不同而不同，一般問(wèn)題關(guān)閉后顯示評(píng)價(jià)按鈕，您的“滿(mǎn)意”是對(duì)我的支持和鼓勵(lì)缕坎〔勒欤回答你的問(wèn)題太累了沒(méi)事沒(méi)事沒(méi)事沒(méi)這是對(duì)的，這是對(duì)的谜叹。好的好的匾寝，結(jié)束我也該休息了。我這三塊錢(qián)掙的真不容易叉谜。好的好的晚安好夢(mèng)拜托拓酵，問(wèn)診關(guān)閉給個(gè)滿(mǎn)意的評(píng)價(jià)吧。我是崔建民醫(yī)生缆乐，如果您需要再次咨詢(xún)乱树，可以找到過(guò)往咨詢(xún)記錄，點(diǎn)擊我的頭像進(jìn)入主頁(yè)進(jìn)行咨詢(xún)禽糊。若頭像不能點(diǎn)擊吆揖，請(qǐng)向客服反饋。祝您身體健康阔萧。謝謝剩下的那七塊是平臺(tái)我只得到三塊绳瓣。好的好的，有的人花20男梆，10塊還可以的嗡深。希望我的回答能幫到你。

答 你好贸卦，請(qǐng)?jiān)斒鲆幌履愕膯?wèn)題哦惋肾，你這是遺傳代謝病篩查，查56項(xiàng)诊胞，你需要問(wèn)一下是哪一項(xiàng)不正常呢這個(gè)是篩查暖夭，有一部分異常的情況隨后復(fù)查或進(jìn)一步檢查是正常的，孩子現(xiàn)在吃奶撵孤、大小便怎么樣迈着？嗯，你帶孩子復(fù)查看看邪码，孩子一般情況好裕菠，你不要太擔(dān)心嗯，你可以跟那邊直接聯(lián)系問(wèn)一下闭专，異常的結(jié)果是哪一項(xiàng)檢查

答 您好奴潘，是想查詢(xún)檢查結(jié)果嗎？檢測(cè)中還沒(méi)出報(bào)告吧應(yīng)該是懷疑有問(wèn)題喻圃，再采血檢查明確下這具體情況要咨詢(xún)檢測(cè)單位的不用擔(dān)心不出報(bào)告就說(shuō)明不一定有問(wèn)題不算復(fù)查

答 這個(gè)不屬于遺傳代謝病萤彩，這個(gè)可能是體內(nèi)電解質(zhì)紊亂引起的，之前孩子有什么癥狀嗎斧拍？那就對(duì)了雀扶，嘔吐腹瀉就會(huì)導(dǎo)致酸中毒，只要指標(biāo)正常了肆汹，能正常吃上飯就不要緊了這個(gè)酸中毒也會(huì)引起來(lái)夏握，只要寶寶能吃上飯，可以過(guò)一段時(shí)間復(fù)查大夫的意思是有這種可能衫半，并不是說(shuō)一定是結(jié)合你有胃腸炎的癥狀骑琳，我認(rèn)為是的可能性不大，可以等等血結(jié)果不是的洋虫，這種情況就是好轉(zhuǎn)了啊輪狀病毒感染只要不吐不拉蜀短，不燒了，食欲可以权疾，其實(shí)就可以出院了不是查血了嗎趋奸？你可以等等血結(jié)果看看光看這個(gè)單子說(shuō)明不了問(wèn)題的這個(gè)如果孩子太小，也是不容易觀察的

答 你好满律，苯丙酮尿癥是常染色體隱形遺傳病群鞭。先不要擔(dān)心。建議先復(fù)查咖迄。因?yàn)樾律鷥杭膊『Y查是采用的足底血刃纽，可以復(fù)查靜脈血溉浙。不是烫止。這是常規(guī)的提示。不要太緊張放航。我們也碰到過(guò)這類(lèi)的情況烈拒，大部分只是虛驚一場(chǎng)。不要太擔(dān)心广鳍。寶寶第一次采血的時(shí)候是生下來(lái)第幾天荆几？有沒(méi)有其他的疾病赊时？這個(gè)可能對(duì)結(jié)果有干擾吨铸。第一次采足底血應(yīng)該在喂奶72小時(shí)以后。感染疾病也會(huì)有影響祖秒。這次等第二次復(fù)查的結(jié)果再看诞吱。寶爸寶媽?zhuān)龅竭@種事，的確會(huì)很緊張竭缝。這個(gè)也是可以影響寶寶的檢驗(yàn)結(jié)果》课現(xiàn)在我們需要等待沼瘫，追蹤這次的檢查結(jié)果。這個(gè)時(shí)候疑惨，及時(shí)有疾病房包，也是沒(méi)法聞出來(lái)小病的異常小便的異常因?yàn)檫@也是代謝性疾病。需長(zhǎng)期喂養(yǎng)后估掐，才會(huì)有代謝產(chǎn)物的異常他案。如果這次足底血還是異常〈铮可以抽靜脈血质驻，做一個(gè)苯丙氨酸測(cè)定。這樣的準(zhǔn)確性最高收泥。如果靜脈血有問(wèn)題汁匪，那就是有問(wèn)題了。這是國(guó)家規(guī)定的一個(gè)初篩項(xiàng)目琐店。特異性比較好萄蕾，但是準(zhǔn)確率不是最高的。復(fù)查的結(jié)果俄洞，大部分是正常的以躯。因?yàn)榈谝淮瘟羧?biāo)本，有時(shí)候都沒(méi)有符合我們的要求啄踊。這也是我為什么在開(kāi)始的時(shí)候忧设，建議你抽靜脈血的原因。真的不用緊張颠通。這是代謝病址晕，不會(huì)因?yàn)闄z查而改變。如果碰到了最壞的結(jié)果顿锰，也可以通過(guò)低苯丙氨酸食物喂養(yǎng)谨垃，來(lái)達(dá)到提高生活質(zhì)量。這是我們綜合醫(yī)院與婦幼保健院的差別硼控。我們沒(méi)法做足底血檢查刘陶，所有的標(biāo)本都是送到婦幼。所以我們會(huì)選擇抽靜脈血±魏常現(xiàn)在我也只能寬慰你匙隔。靜心等待結(jié)果。如果還是比較焦慮熏版，那可以去抽血做苯丙氨酸測(cè)定纷责。這樣可以早一點(diǎn)得到結(jié)果。靜脈血系亭，1天就會(huì)有結(jié)果剿哪。足底血差赂，兩周工作日采足底血對(duì)寶寶會(huì)好一些。丟失的血液會(huì)少一點(diǎn)

答 你好耗述，需要看的是哪一種的，大部分是能控制的新生兒篩查也存在假陽(yáng)性辈拔，需要根據(jù)結(jié)果才能幫你分析每一胎都是一個(gè)個(gè)體，會(huì)有差別的不客氣

答 你好匙典，你的轉(zhuǎn)氨酶高多少？應(yīng)該有關(guān)的遺傳代謝病會(huì)損傷肝臟一般只能控制不好治愈會(huì)的

答 你好宜箩，目前研究有一定的遺傳傾向的這個(gè)是唇額裂先天性巨結(jié)腸也有一定的遺傳傾向抱歉，剛才有病人來(lái)問(wèn)病情盹屠，回答慢了只是研究與遺傳有關(guān)题禀，可能隔代，可能隔兩代膀捷，不是百分百遺傳的你的意思是懷孕期間做的代謝病檢查嗎迈嘹？遺傳代謝病很多的，一一檢查不太實(shí)際不客氣全庸，可以做個(gè)統(tǒng)一的遺傳代謝病篩查秀仲，有些疾病是可以飲食或是藥物治療的

答 你好壶笼，目前來(lái)看孩子遺傳代謝篩查沒(méi)什么問(wèn)題羊水穿刺主要是看染色體和單基因方面疾病的比如有遺傳病家族史的嬰兒痙攣是一種罕見(jiàn)的癲癇目前原因不是特別明確，有一定的基因突變或者遺傳因素孩子目前有癥狀嗎覆劈？那為什么要懷疑嬰兒痙攣癥氨＠瘛？啊责语，這都是很罕見(jiàn)的疾病炮障，再說(shuō)了孩子又沒(méi)有癥狀，不要因?yàn)橐曨l就往那方面去懷疑哈那都是很罕見(jiàn)的坤候，咱孩子沒(méi)什么癥狀铝阐，不要自己嚇自己有視頻嗎？您說(shuō)的的驚跳具體是什么樣的呢請(qǐng)問(wèn)是孩子腿和胳膊會(huì)伸直一下是嗎然后類(lèi)似伸直一下泌醋，然后抖動(dòng)幾秒是嗎嗯嗯昂游，然后繼續(xù)睡，時(shí)不時(shí)還會(huì)出現(xiàn)一下是嗎嗯嗯赌拒，暫時(shí)不用過(guò)于焦慮跳窖，因?yàn)楹⒆舆€小祠裸，大腦皮層處于發(fā)育興奮狀態(tài)，所以會(huì)有類(lèi)似癥狀等寶寶滿(mǎn)月后就可以正常進(jìn)行體檢了职靴，然后需要做個(gè)腦功能看看眶昵，一般都是沒(méi)有什么大問(wèn)題的不要老是想著嬰兒痙攣癥哈我們寶寶正常體檢一般會(huì)包括腦功能寶寶出生有什么問(wèn)題嗎？比如早產(chǎn)欲广？呼吸窘迫之類(lèi)的拔衙。那綜合來(lái)看孩子沒(méi)什么特殊情況那就好好喂養(yǎng)吧不要過(guò)于焦慮，孩子的生長(zhǎng)是一個(gè)動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)的過(guò)程繁触，好好喂養(yǎng)就行了平時(shí)注意給寶寶做做網(wǎng)上的那些按摩操，也都是可以幫忙孩子生長(zhǎng)發(fā)育的醒著時(shí)候精神狀態(tài)怎么樣啊

答 您好句惯！請(qǐng)問(wèn)寶寶現(xiàn)在多大了土辩？醫(yī)生建議的嗎。先做免費(fèi)的寶寶剛出生抢野，沒(méi)有任何癥狀拷淘，不用自費(fèi)檢查。如果有癥狀指孤，醫(yī)生懷疑遺傳代謝疾病启涯，再自費(fèi)檢查好，有問(wèn)題再咨詢(xún)我要是沒(méi)問(wèn)題恃轩，歡迎您給我一個(gè)“滿(mǎn)意”評(píng)價(jià)（評(píng)價(jià)按鈕在頁(yè)面右上角逝嚎，問(wèn)題關(guān)閉后頁(yè)面下面也可評(píng)價(jià)）。春雨系統(tǒng)會(huì)自動(dòng)贈(zèng)送您一張復(fù)診優(yōu)惠券详恼。

答 你好，孩子17歲了昧互，做了個(gè)遺傳代謝檢查嗎挽铁？同型半胱氨酸略高。如果孩子沒(méi)有臨床癥狀机凭，這個(gè)也不代表什么迟伤。遺傳代謝病篩查沒(méi)有問(wèn)題。孩子高尿酸血癥可能是平時(shí)的飲食含嘌呤的飲食攝入過(guò)多级衅。比如平時(shí)吃了過(guò)多的動(dòng)物的內(nèi)臟娘型，蝦導(dǎo)致的。一部分因?yàn)榘l(fā)燒后導(dǎo)致體液丟失引起的笑诫。大量進(jìn)食肉食铝矢、肉湯、海鮮咽行、高糖飲料跪消，垃圾食品衰惜，尤其是漢堡可樂(lè)，加之運(yùn)動(dòng)減少准魁，均可形成高尿酸血癥挤夕。所以讓孩子多吃熟蔬菜水果。適量運(yùn)動(dòng)卤竭，充分睡眠一兩個(gè)月以后再?gòu)?fù)查沪么。嗯嗯。就適當(dāng)飲水锌半，多吃蔬菜水果禽车，2~3個(gè)月后復(fù)查吧拳喻。

答 你好，你需要咨詢(xún)什么問(wèn)題猪腕？孩子有什么不好嗎冗澈？C4的高低和病情輕重沒(méi)有關(guān)系。孩子現(xiàn)在沒(méi)有什么不好陋葡，不需要治療，隨訪腐缤，定期兒童保健即可捌归。由你們來(lái)決定是否填寫(xiě)。根據(jù)孩子基因檢測(cè)及血檢測(cè)結(jié)果岭粤∠鳎可以確診。我看到了惰衬，之前您發(fā)過(guò)的铡碧。可以確定羔题。目前不需要治療愧蔬，定期隨訪復(fù)查。這個(gè)由你們決定鉴何≤詈唬可以確定。所以不需要治療矢妄。少部分孩子會(huì)有神經(jīng)發(fā)育落后屁茁。目前國(guó)內(nèi)報(bào)道的絕大部分孩子沒(méi)有任何癥狀，不影響孩子生長(zhǎng)發(fā)育汇氛。不是很多捧擂。因?yàn)樵摷膊☆A(yù)后好，可能產(chǎn)前診斷醫(yī)生不會(huì)建議做產(chǎn)前診斷艾遗，備孕時(shí)候可以咨詢(xún)產(chǎn)前診斷醫(yī)生洛退。理論上來(lái)說(shuō)，年齡越大杰标，預(yù)后不好的概率越小兵怯。串聯(lián)質(zhì)譜目前國(guó)內(nèi)只有少部分地區(qū)是免費(fèi)做的，絕大部分地區(qū)都是自費(fèi)自愿做的腔剂。是的媒区。會(huì)的。國(guó)外報(bào)道的有的掸犬，目前國(guó)內(nèi)報(bào)道的很少袜漩，我們篩查中心確診的孩子目前都沒(méi)有做治療，孩子生長(zhǎng)發(fā)育正常湾碎。是的宙攻，一樣的。是的介褥。孩子目前生長(zhǎng)發(fā)育正常座掘，沒(méi)有發(fā)病，不影響孩子柔滔。由你們來(lái)決定驳疚。是的，沒(méi)有其他方法浅腥≌甏ィ可以的鱼雇。是的滋池。不好說(shuō)，但C4高低與孩子是否有癥狀并沒(méi)有關(guān)系咬恨。是的茸暖，孩子沒(méi)有癥狀就不用治療。是的邀漩。是的畦瞒。兒童時(shí)期的癥狀就是神經(jīng)發(fā)育落后，包括發(fā)育遲滯,生長(zhǎng)緩慢,癇性發(fā)作,肌張力低下,肌無(wú)力等绿踱。不是冠秉。如果有異常，常規(guī)兒童保健就可以發(fā)現(xiàn)了。

答 您好视事！有什么可以幫助您的胆萧？代謝病有很多種不客氣有遺傳性疾病的要做羊水穿刺檢查省級(jí)醫(yī)院都可以不客氣羊穿16～18周做有遺傳中心的醫(yī)院才可以做省級(jí)醫(yī)院都可以做的是的，都可以的俐东。先掛產(chǎn)科跌穗，根據(jù)你的情況開(kāi)檢查單子。

答 身體缺乏一種酶，代謝產(chǎn)物砌庄，不能排出體外羹唠，需要終身治療 不用謝抽血做基因檢測(cè)沒(méi)有 孩子這種情況可能是代謝性疾病 會(huì)有好轉(zhuǎn)的需要長(zhǎng)期治療，包括飲食控制和藥物治療 戊二酸血癥沒(méi)有其他的什么了不用謝寶寶現(xiàn)在吃奶和精神反應(yīng)情況怎么樣是2歲嗎現(xiàn)在智力和運(yùn)動(dòng)發(fā)育是什么樣的 不用謝 x這個(gè)病的確診是基因檢測(cè) 后期治療后會(huì)明顯好轉(zhuǎn)的只是明確診斷 可以控制的 嗯不影響

答 什么意思娄昆？做過(guò)遺傳代謝佩微？為什么考慮遺傳代謝？關(guān)鍵需要結(jié)合孩子的癥狀若孩子無(wú)異常萌焰，暫觀察孩子有特殊面容哺眯，肌張力不正常，發(fā)育落后等一般42天去醫(yī)院檢查看看肌張力如何

答 不能的睡谒，需要抽血化驗(yàn)血出生時(shí)是簡(jiǎn)單的篩查不是的湘搀，遺傳代謝病是基因突變沒(méi)有的是基因問(wèn)題尾丑，原因不明是的沒(méi)有關(guān)系不是的榆墅，是胎兒自身基因突變?cè)虿幻鞑磺宄臅?shū)本上，科技雜志上都說(shuō)不明原因是的同房怕感染風(fēng)疹病毒熔淘，弓形蟲(chóng)榨未，支原體，衣原體等等感染饼痘，但是也不是導(dǎo)致遺傳代謝性疾病原因是的