答 基因可以確診孩子確診后換特殊奶粉基因可以確診這個(gè)病注意是代謝產(chǎn)物異常引起孩子的代謝異常影響智力和生長(zhǎng)發(fā)育孩子大點(diǎn)了添加輔食也要注意孩子是苯丙酮尿癥嗎血苯丙氨酸高于1.22的需要治療需要口服特殊奶粉不影響孩子的生長(zhǎng)和智力孩子大了對(duì)神經(jīng)方面影響小了如果數(shù)值高了還是要低苯丙氨酸飲食您好孩子現(xiàn)在多大了這種疾病就是讓血苯丙氨酸控制在穩(wěn)定的范圍青春期后可以逐漸恢復(fù)正常飲食但是吃東西的時(shí)候還是要比正常人注意一些

答 這不是寫著正常嗎姑尺？你好很高興為你解答竟终！不會(huì)看結(jié)果嗎蝠猬？發(fā)過(guò)來(lái)我?guī)湍憧纯础]事兒嗯有問(wèn)題再找我统捶。不用看了沒事榆芦，感謝評(píng)給予評(píng)價(jià)。

答 一般大于2喘鸟，才考慮匆绣，復(fù)查了幾次復(fù)查一次，持續(xù)增高什黑，再考慮單純一次不能說(shuō)明問(wèn)題大多數(shù)復(fù)查正常一般大于2以上是的崎淳，一次不能確診是的復(fù)查復(fù)查后看結(jié)果您好，非常抱歉伺罗，平臺(tái)不允許醫(yī)生在咨詢過(guò)程中給患者留聯(lián)系方式寨衣，您那邊有任何問(wèn)題建議通過(guò)平臺(tái)聯(lián)系我，我這邊會(huì)盡力幫您解答尽架！我是郭曉成醫(yī)生泽中，如果您需要再次咨詢，可以找到過(guò)往咨詢記錄糜罢，點(diǎn)擊我的頭像進(jìn)入主頁(yè)進(jìn)行咨詢熏虱。若頭像不能點(diǎn)擊，請(qǐng)向客服反饋蛹吱。祝您身體健康浓盐。嗯

答 你好，寶寶是足月兒還是早產(chǎn)兒晨每？不多甲低的常見那就復(fù)查吧很少?gòu)?fù)查嗯嗯

答 你好，數(shù)值是高一些的所脉，一般參考數(shù)值在2以下積極去復(fù)查就可以別擔(dān)心現(xiàn)在不確診是不是這種疾病吧可款！只是結(jié)婚不正常結(jié)果不好意思打錯(cuò)字了結(jié)果高一點(diǎn)，不一定有事克蚂，別擔(dān)心闺鲸，這種疾病確診的很少是的

答 你好，孩子是確診了苯丙酮尿癥嗎埃叭？你想了解這個(gè)疾病哪方面的問(wèn)題摸恍？孩子目前年齡已經(jīng)比較大了，如果目前語(yǔ)文成績(jī)還可以的話赤屋，那么血的苯丙氨酸值應(yīng)該不會(huì)特別高立镶。苯丙酮尿癥主要是影響腦的發(fā)育，對(duì)已經(jīng)有的損傷無(wú)法再恢復(fù)类早，但孩子的這個(gè)年齡媚媒，腦子的發(fā)育還在繼續(xù)嗜逻，所以如果苯丙氨酸高的話，還是需要控制孩子的血苯丙氨酸值欣范。如果血苯丙氨酸值不控制的話变泄，孩子的智力發(fā)育可能還是會(huì)繼續(xù)受到影響的令哟，甚至比現(xiàn)在還嚴(yán)重恼琼。我們這里有好多苯丙酮尿癥的孩子，有些因?yàn)榧议L(zhǎng)給孩子的飲食控制的不好瓜收，所以苯丙氨酸的值就比較高翼抡，這些孩子在上學(xué)以后也是數(shù)學(xué)成績(jī)不好。建議盡快開始低苯丙氨酸飲食箭雪，定期找醫(yī)生復(fù)查响奋。需要兒童保健科做智力測(cè)定。如果從現(xiàn)在開始控制飲食濒秸，不會(huì)再加重孩子的腦損傷救眯。因?yàn)楹⒆舆€在發(fā)育，如果控制得好邢垮，更大的可能是逐漸好轉(zhuǎn)观昂。注意力不集中也是這個(gè)疾病腦損傷后的癥狀，可能血值控制一段時(shí)間后會(huì)好一點(diǎn)黔攀。因?yàn)榭祻?fù)訓(xùn)練我不是特別熟悉疾练，所以這方面的問(wèn)題需要咨詢專門的康復(fù)訓(xùn)練師。目前來(lái)說(shuō)膛胜，心理醫(yī)生對(duì)孩子的幫助不是特別大缔莲，可以等血值控制一段時(shí)間以后，如果還有問(wèn)題的話霉旗，再去找心理醫(yī)師咨詢痴奏。孩子的這種情況，腦損傷后遺癥應(yīng)該是會(huì)有的厌秒。目前需要做的就是读拆，盡量讓孩子的腦損傷不再加重，加強(qiáng)功能鍛煉简僧，讓孩子的功能逐漸好轉(zhuǎn)建椰。功能損傷分為兩種，一種是運(yùn)動(dòng)功能損傷岛马，另外一種是自力的損傷棉姐。這種疾病對(duì)孩子的運(yùn)動(dòng)功能基本上沒有什么影響。所以孩子鍛煉應(yīng)該是在智力方面加強(qiáng)鍛煉啦逆。兒童保健科的康復(fù)醫(yī)師有很多的這方面的方法伞矩，你可以去找有專業(yè)的醫(yī)生就診和咨詢笛洛。國(guó)內(nèi)在這方面做得比較好的有上海新華醫(yī)院，兒童保健科乃坤，上海復(fù)旦大學(xué)兒科醫(yī)院兒童保健科政庆，和西安交通大學(xué)第二附屬醫(yī)院的兒童保健科。等到血值控制穩(wěn)定以后驼吓，在功能鍛煉的基礎(chǔ)上仲工，可以去征詢一下心理醫(yī)生的建議。因?yàn)檫@方面我確實(shí)不是很熟悉配赊，無(wú)法給您更好的建議母卵，抱歉。不客氣积苞。我們主要是管理苯丙酮尿癥孩子的飲食治療和隨訪慈柑，康復(fù)治療不在我們科，在兒童保健科这疟。新華醫(yī)院也是一樣的菱计。我覺得目前可以不用去看心理科。如果以后需要去的話虹婿，最好看兒童心理科壤生。專科的兒童醫(yī)院都有的唱逢。飲食沒有什么好的辦法吴侦，就是控制蛋白的攝入量。平常的飲食主要以特食為主坞古。盡量不要吃高蛋白的食物备韧，由低苯丙氨酸的特食來(lái)代替，選擇苯丙氨酸低的水果和蔬菜痪枫，不需要限制糖和脂肪的攝入织堂。超過(guò)1200的值都是非常高的。我們也會(huì)經(jīng)常碰到奶陈。孩子的這種疾病主要是控制蛋白的攝入量易阳。含脂肪的東西，比如說(shuō)油類吃粒，可以不控制潦俺。含糖的食物也可以不控制。剛開始添加特食徐勃，孩子肯定會(huì)有一個(gè)接受的過(guò)程事示。因?yàn)槭车奈兜捞盍恕Ｃ總€(gè)孩子都會(huì)有這么一個(gè)過(guò)程，只有慢慢適應(yīng)了暇寸。如果從出生以后就開始使用特食的話著平，還好一點(diǎn)。后面開始使用特食的孩子庸磅，確實(shí)接受起來(lái)比較困難枝捷。

答 您好奋完，寶寶有什么異常表現(xiàn)嗎宽藏？你把報(bào)告發(fā)給我看看，看看結(jié)果和參考值差多少

答 你好忌挺，寶寶現(xiàn)在多大了痊撤？什么時(shí)候做的檢查？像這種情況再做一個(gè)復(fù)查嫂藏，如果復(fù)查正常就沒有問(wèn)題，如果復(fù)查數(shù)值偏高那可能就有問(wèn)題了這種疾病孕期的時(shí)候是查不出來(lái)的喻谭。

答 您好，請(qǐng)問(wèn)寶寶多大了关带？苯丙酮尿癥一般都是低苯丙氨酸飲食侥涵，一般不會(huì)某肝損傷這個(gè)病需要定期檢查肝功氨基酸代謝與肝臟有關(guān)通過(guò)查血這個(gè)最好詳細(xì)問(wèn)一下您的主診醫(yī)生最病情比較了解能給出比較好的建議不客氣

答 既然是懷疑這種情況，需要盡快復(fù)查才可以篩查結(jié)果不是確診檢查宋雏，目前僅僅是懷疑有這種可能現(xiàn)在當(dāng)然很難說(shuō)芜飘，這種疾病早期也沒有什么表現(xiàn)，既然是篩查結(jié)果磨总，就有假陽(yáng)性或假陰性的可能性現(xiàn)在也沒有說(shuō)結(jié)果多少

答 孩子吃奶好嗎蚪燕？眼神好嗎娶牌？體重增長(zhǎng)好嗎？早期也可能沒有表現(xiàn)馆纳，你需要去醫(yī)院在檢查一下來(lái)確診飲食控制治療不叫治愈诗良，只能控制，減少不好的癥狀出現(xiàn)你是哪個(gè)城市近一點(diǎn)榆林市兒童醫(yī)院應(yīng)該可以好一點(diǎn)的西安市兒童醫(yī)院嗯

答 你好鲁驶，兩個(gè)都是遺傳代謝病不是的有些是隱性遺傳有些是基因突變鉴裹，所以父母是正常的，還包括代謝一個(gè)月左右吧

答 有多大了憾顿？請(qǐng)問(wèn)你家寶寶窜抽？輕度偏高，得查靜脈血測(cè)定苯丙氨酸和酪氨酸足底血是初篩帚萧，得看靜脈血情況传起，若正常就沒事

答 你好挚雾，寶寶是足月兒還是早產(chǎn)兒？你好掺挺，寶寶是母乳喂養(yǎng)還是人工喂你好钩氓，寶寶吃奶睡覺正常嗎？你的寶寶化驗(yàn)正常狰丝。與正常寶寶一樣织刹，母乳奶粉喂養(yǎng)都可以。

答 當(dāng)?shù)厝揍t(yī)院就可以看北大醫(yī)院是看的不錯(cuò)的聽說(shuō)上海華山醫(yī)院也不錯(cuò)應(yīng)該是不會(huì)的不客氣祝你寶寶健康常伴

答 你好化团，要喝特殊的加了苯丙氨酸羥化酶的醫(yī)療用途的奶粉沒有具體的牌子這是醫(yī)療用途的奶粉佛岛，普通商店是買不到的

答 復(fù)查沒有，幾次的結(jié)果苯丙酮尿可能大特殊奶粉喂養(yǎng)沒有代謝性疾病辐荷，有害物質(zhì)蓄積建議積極采取特殊奶粉喂養(yǎng)與這個(gè)無(wú)關(guān)非常少連續(xù)2次以上大于2键袱，可能非常高是的，影響智力水平發(fā)育6月內(nèi)癥狀不明顯損害發(fā)育是慢慢形成的小于2是的繼續(xù)摹闽，幾乎是長(zhǎng)期的母乳不能成年后沒有沒有蹄咖，主要是飲食越早越好母乳不能吃，包塊奶粉要用苯丙酮尿證專用奶粉喂養(yǎng)醫(yī)院買專門的這類孩子吃的也是特殊的輔食普通孩子吃的付鹿，這類孩子不能用就是以后吃的東西都是特質(zhì)的不能隨便吃是的澜汤，這個(gè)先天性體內(nèi)缺少一種東西，正常食物不能代謝分解必須吃特殊食物先天基因缺少一個(gè)東西

答 這個(gè)可能與報(bào)告設(shè)置有關(guān)系舵匾。正常俊抵。你能把具體的化驗(yàn)單給我看看嗎？醫(yī)生怎么說(shuō)的坐梯？寶還是相當(dāng)不錯(cuò)的徽诲。以前的化驗(yàn)單有嗎？奧那繼續(xù)把這些奶粉喝完再?gòu)?fù)查吧烛缔。不嚴(yán)重

答 您好馏段，具體什么情況？您能再說(shuō)詳細(xì)些嗎践瓷？化驗(yàn)單發(fā)過(guò)來(lái)我看看吧寶寶現(xiàn)在多大了亭颈？是足跟血篩查結(jié)果嗎？嗯叶刮，目前比正常值偏高一點(diǎn)悠蹬。需要到醫(yī)院抽血再?gòu)?fù)查。目前看高出來(lái)的不多搓捅，不過(guò)最終有沒有問(wèn)題還得看抽血結(jié)果跛拌。如果復(fù)查沒事兒的話，多數(shù)就沒有問(wèn)題了，如果不放心却痴，可以再?gòu)?fù)查一次移蔼。