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問題描述:
苯丙酮尿癥胎檢可以檢查出來嗎（女，24歲）
分析及建議:
可以抽羊水查基因浊待，基因檢查可以診斷陋疑，唐氏篩查跟這個(gè)不是一個(gè)病，苯丙酮尿癥(PKU)是一種常見的氨基酸代謝病捕阅，是由于苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷泉钮，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積秃臣，并從尿中大量排出涧衙。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳奥此。
患者
苯丙酮尿癥胎檢可以檢查出來嗎（女弧哎，24歲）
羅曉妹醫(yī)生
你好，可以抽羊水查基因
患者
羊水穿刺嗎稚虎？可以檢查出來嗎撤嫩？
羅曉妹醫(yī)生
可以，基因檢查可以診斷
患者
關(guān)鍵是唐氏篩查是沒有問題的蠢终，但是出生后采足底血就查出來這個(gè)病
羅曉妹醫(yī)生
唐氏篩查跟這個(gè)不是一個(gè)病
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咨詢時(shí)間: 2019-08-16
