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春雨醫(yī)生

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問題描述:

1歲2個月小孩遺傳代謝舶蠢洹(女佳头,14月)

分析及建議:

目前的報告沒有發(fā)現(xiàn)有明顯的異常氨鹏。孩子串聯(lián)質譜沒有問題颜屠,基因檢測也沒有發(fā)現(xiàn)明顯的可致病的基因辰妙。在你發(fā)給我的最后一張報告中,有UGT1A1突變甫窟,但并沒有做父母基因驗證密浑,如果孩子沒有黃疸蛙婴,肝損傷等情況,可以不做基因驗證秤暮。如果孩子現(xiàn)在好钢谍,就沒有問題,也不會影響以后生育歧织。

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患者

1歲2個月小孩遺傳代謝部鞯摹(女,14月)
這個是剛出生時篩查的結果
這個是1歲去做的基因檢測結果
圖片因隱私問題無法顯示

齊志業(yè)醫(yī)生

你好地混,孩子去做基因檢測的原因是什么胆中?

齊志業(yè)醫(yī)生

目前的報告沒有發(fā)現(xiàn)有明顯的異常。

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患者

沒事是吧庆牵,

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患者

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齊志業(yè)醫(yī)生

擔心哪方面的問題橡收?

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患者

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患者

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齊志業(yè)醫(yī)生

孩子串聯(lián)質譜沒有問題,基因檢測也沒有發(fā)現(xiàn)明顯的可致病的基因丈揖。在你發(fā)給我的最后一張報告中目露,有UGT1A1突變,但并沒有做父母基因驗證旁咙,如果孩子沒有黃疸惯波,肝損傷等情況,可以不做基因驗證椿疗。

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咨詢時間: 2023-02-27
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齊志業(yè)
齊志業(yè)  小兒科 副主任醫(yī)師 已認證
昆明醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院
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