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骨骺點(diǎn)狀發(fā)育不良

骨骺點(diǎn)狀發(fā)育不良又名康拉迪病扫应、先天性點(diǎn)狀軟骨發(fā)育不良或點(diǎn)狀骨骺發(fā)育不良辰妙。是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病康嘉。具有不相稱的短上臂和大腿魂贬,有短而粗的手指和足趾巩割,關(guān)節(jié)強(qiáng)直,頸短付燥,鼻梁扁平宣谈,上腭高,呈拱形协伴。有些患者尚伴有先天性白內(nèi)障吱裙,骨骺或心血管系統(tǒng)的缺陷。

無(wú)特定人群

無(wú)傳染性

臨床表現(xiàn)患兒常為侏儒杨趣,具有不相稱的短上臂和大腿臭颈,有短而粗的手指和足趾,關(guān)節(jié)強(qiáng)直凡搪,頸短伺狮,鼻梁扁平,上腭高轨凡,呈拱形莱妥。有些患者尚伴有先天性白內(nèi)障,骨骺或心血管系統(tǒng)的缺陷文紧。皮膚變化出生時(shí)即存在叔三,表現(xiàn)為皮膚干燥,有小片或廣泛的紅斑和鱗屑俭谨,易誤診為魚鱗病樣紅皮病硝拧,一些患者可出現(xiàn)手及指部大皰,掌跖皮膚增厚葛假,紅斑鱗屑可逐漸改善障陶。有一些患者可出現(xiàn)類似墨水污漬的色素沉著斑點(diǎn)×难担患者若癥狀較多抱究,常在嬰兒期死亡,存活患兒最特征的皮膚變化為毛囊性皮膚萎縮带斑,以四肢最為顯著鼓寺。毛發(fā)較粗,并有不規(guī)則的假性斑禿勋磕。并發(fā)癥有不規(guī)則的假性斑禿妈候≈咐瑁可并發(fā)髖關(guān)節(jié)脫位及各關(guān)節(jié)可能出現(xiàn)攣縮。

骨骼X線檢查可見骨骺的透明軟骨具有點(diǎn)狀鈣化灶州丹,至兒童期消退。

注意與多發(fā)性骨骺發(fā)育不良相鑒別杂彭。該病4~5歲以后發(fā)病墓毒,除骨骺點(diǎn)狀鈣化表現(xiàn)以外,尚有以髖嘱峦、膝關(guān)節(jié)為主的關(guān)節(jié)疼痛笨墙,無(wú)特殊面貌及白內(nèi)障。

尚無(wú)有效療法侍除。僅對(duì)癥治療刷粒。

給予優(yōu)質(zhì)蛋白飲食,如雞蛋晋蛾、牛奶宵穆、瘦肉等,少進(jìn)富含飽和脂肪酸的飲食(動(dòng)物油脂),多吃富含多聚不飽和脂肪酸的飲食艳院,如植物油糯侍、魚油。水腫時(shí)給予低鹽飲食颠恬。補(bǔ)充鈣洞逼,增加營(yíng)養(yǎng)。

1憾汛、合理飲食合理搭配党饮,飲食注意事項(xiàng)不可單一偏食。飲食有度驳庭,不要做到饑飽失常刑顺。應(yīng)戒煙、酒嚷掠。
2捏检、加強(qiáng)鈣的攝取量,應(yīng)進(jìn)食高鈣食品不皆,如多食牛奶贯城、蛋類、豆制品霹娄、蔬菜和水果能犯,必要進(jìn)要補(bǔ)充鈣劑。
3犬耻、加強(qiáng)體育鍛煉踩晶,增強(qiáng)體質(zhì)执泰,減少危險(xiǎn)因素如吸煙、酗酒子桩,提高自身的免疫力杖烘。

好評(píng)醫(yī)生-骨骺點(diǎn)狀發(fā)育不良
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...。另外如果后x線片發(fā)現(xiàn)钠四,有透明軟骨盗扒,出現(xiàn)點(diǎn)狀鈣化灶的情況下也要考慮,是不是缀去,點(diǎn)狀發(fā)育不良环疼。它也屬于遺傳基因?qū)е碌囊环N疾病,先天性發(fā)育不良朵耕。無(wú)論兩種疾病屬于哪一種,都沒(méi)有什么特效的治療淋叶,只是對(duì)癥處理阎曹,預(yù)防孩子的皮膚感染,進(jìn)行皮膚的良好護(hù)理煞檩。兩種疾病的確切診斷需要做基因檢測(cè)处嫌。建議進(jìn)行基因檢測(cè)治療≌迮龋可以到復(fù)旦大學(xué)附屬兒童醫(yī)院就診熏迹。支持先天性點(diǎn)狀發(fā)育不良。建議上海復(fù)旦大學(xué)附屬兒童醫(yī)院進(jìn)行基因檢測(cè)凝赛,進(jìn)行確診和分型挫勿,以判斷孩子的預(yù)后和下一步的處理。不客氣庭授。
司振陽(yáng) 南京市中醫(yī)院
2018-09-06
...是兩腿長(zhǎng)短明顯的話,可適當(dāng)牽引你家孩子多大了不建議負(fù)重太多的不客氣的
徐靜權(quán) 天津市第三中心醫(yī)院
2017-12-25
...缺鈣造成的發(fā)育不良粉只,建議給孩子補(bǔ)鈣不客氣
郭紹敏 山東莘縣眼科醫(yī)院
2016-05-31

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