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遺傳性對(duì)稱性色素異常癥

遺傳性對(duì)稱性色素異常癥最一種常染色體顯性遺傳皮膚病撰拯,先由日本學(xué)者 Toyama 于 1910 年描述刀昼,并于 1929 年正式提出命名。在日本人中報(bào)道較多讼撒,我國(guó)也有病例發(fā)現(xiàn)浑厚。

一般早在嬰兒期或兒童早期發(fā)病,有人統(tǒng)計(jì) 70% 在 6 歲以前發(fā)病根盒,到青春期前停止發(fā)展钳幅,持續(xù)終身。男女發(fā)病比例大致為 1∶1。
最常見于日本敢艰,但在中國(guó)诬乞、印度、新加坡等其他亞洲國(guó)家以及意大利等歐美國(guó)家也陸續(xù)有報(bào)道, 包括黃種人钠导、白種人和黑色人種均有發(fā)病震嫉。
該病夏季明顯,日曬可加重皮膚損傷牡属,但無(wú)其他自覺癥狀责掏。
絕大多數(shù)患者除了皮疹,無(wú)其他系統(tǒng)異常湃望。偶有該病伴發(fā)神經(jīng)纖維瘤病、特發(fā)性變應(yīng)性肌張力障礙(ITD)?或特發(fā)性腦鈣化芬莫。
該病為常染色體顯性遺傳笼万,偶爾也有呈常染色體隱性遺傳的報(bào)道。
該病夏季明顯众被,日曬可以加重皮膚損傷简些,有報(bào)道遺傳性對(duì)稱性色素異常癥的患者以光敏為主訴癥狀,測(cè)定其最小紅斑量略低于正常唤抚。結(jié)合患者皮膚損傷發(fā)生于肢端和面部等曝光部位篱撩,故推測(cè)日光和該病的發(fā)病可能有一定關(guān)系。

無(wú)特殊人群

無(wú)傳染性

遺傳性對(duì)稱性色素異常癥有哪些癥狀说庶?

典型表現(xiàn)為肢端對(duì)稱分布的色素沉著和色素減退缓鞠,尤以手背和足背部位最為明顯,亦可延及前臂及小腿秆牍,呈網(wǎng)狀业抵。部分患者面部可見樣色素沉著,一般無(wú)自覺癥狀支读。
遺傳性對(duì)稱性色素異常癥主要表現(xiàn)在肢端厦碎,尤其是手足背面色素沉著和色素減退性疹,大小 1 ~ 3 毫米扇雕,形態(tài)不規(guī)則拓售,分布對(duì)稱,互相融合成網(wǎng)狀镶奉,中國(guó)人大部分色素異常僅分布在肢端础淤,而累及到面部的患者很少。
有的患者同時(shí)還出現(xiàn)大的色素減退性白腮鞍,類似于白癜風(fēng)值骇,分布在手背及肢端以外的地方如口周、眼周等處,這種白隨著年齡增長(zhǎng)而不斷地?cái)U(kuò)大吱瘩。
前臂和小腿伸側(cè)可以見到色素沉著性疹道伟,對(duì)稱分布,面部散在小的使碾、樣損害蜜徽。
少數(shù)患者皮疹累及掌跖部位,黏膜部位鮮有累及票摇。
皮膚損傷的組織學(xué)表現(xiàn)為基底層細(xì)胞黑素增加拘鞋,而色素減退性疹黑素細(xì)胞數(shù)量減少。電鏡下共悼,色素沉著性疹黑素細(xì)胞代謝活性高驶闰,黑素細(xì)胞和角質(zhì)形成細(xì)胞內(nèi)有大量的黑素小體。

遺傳性對(duì)稱性色素異常癥并發(fā)癥有哪些钙瘫?
絕大多數(shù)患者除了皮疹, 無(wú)其他系統(tǒng)異常阔垢。偶有該病伴發(fā)神經(jīng)纖維瘤病、特發(fā)性變應(yīng)性肌張力障礙(ITD)?或特發(fā)性腦鈣化侯砸。

本病好發(fā)于四肢末端挨奶,皮疹為點(diǎn)狀至扁豆大小的褐色斑,不相融合俗衍,似雀斑粥萍。夏季日曬后顏色加深。輕者僅限于手足簸隅、背部犀挠;重者可發(fā)生于面部、前臂妓浮、胸背忿项、腹部;口腔黏膜亦可發(fā)疹城舞,無(wú)自覺癥狀轩触。
組織病理:色素沉著區(qū)表皮基底層色素顆粒增多,真皮中噬色素細(xì)胞增多家夺,而色素減退區(qū)則少脱柱。

本病主要與網(wǎng)狀肢端色素沉著癥、著色性干皮病鑒別拉馋。

該病缺乏有效的治療方法榨为,外用糖皮質(zhì)激素或補(bǔ)骨脂素聯(lián)合使用 A 波段紫外線暴露療法(PUVA)對(duì)該病沒(méi)有明顯療效。
有醫(yī)生利用治療白癜風(fēng)的經(jīng)驗(yàn)將皮瓣移植手術(shù)試用于該病的治療煌茴,取得一定效果随闺,但由于該病發(fā)生于肢端日川,尤其是關(guān)節(jié)背面,患者不一定能接受矩乐。
近年來(lái)龄句,隨著激光治療在色素性疾病中的成功報(bào)道,人們也可以嘗試 Q 開關(guān)紅寶石激光恋猜、YAG 激光等治療遺傳性對(duì)稱性色素異常癥中的色素沉著性皮膚損傷畦洞,目前尚未見成功的報(bào)道。
可嘗試遮蓋療法贰嚷。

遺傳性對(duì)稱性色素異常癥發(fā)展及轉(zhuǎn)歸

由于該病臨床特征明顯铡捉,位于暴露部位,給患者帶來(lái)很大的精神壓力泵位,尤其對(duì)青少年患者劲徙,嚴(yán)重影響其心理發(fā)育和生活學(xué)習(xí)質(zhì)量。
然而辙肿,到目前為止尚沒(méi)有很好的治療手段蛹协。該病病變發(fā)生對(duì)稱、廣泛褥疆,藥物治療和手術(shù)治療不能取得很好的療效,那么切斷該病在家族中的傳遞糊怖,預(yù)防其發(fā)生永铛,就成了治療的根本手段。
也就是說(shuō)捻艳,通過(guò)找出該病的致病基因驾窟,進(jìn)行產(chǎn)前篩查,可以預(yù)防下一代患者的發(fā)生认轨。

飲食應(yīng)以清淡而富有營(yíng)養(yǎng)為主绅络。多吃蔬菜、水果嘁字、牛奶恩急、甲魚等富含多種氨基酸、維生素纪蜒、蛋白質(zhì)和易消化的滋補(bǔ)食品衷恭。少吃油膩過(guò)重的食物;少吃狗肉纯续、羊肉等溫補(bǔ)食物随珠;少吃不帶殼的海鮮、筍猬错、芋等容易過(guò)敏的發(fā)物;少吃含化學(xué)物質(zhì)窗看、防腐劑茸歧、添加劑的飲料和零食。忌食過(guò)酸浴祥、過(guò)辣晶会、過(guò)咸等刺激物。

一旦有家族史肘鹅,應(yīng)進(jìn)行相關(guān)基因篩查暂韭。

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畢興杰 濰坊市皮膚病防治所
2018-02-19

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