所有人群

本病癥狀通常較輕煞嫩，表現(xiàn)為生長遲緩组弥，營養(yǎng)不良易乏，軟弱無力逗爹，厭食亡嫌、多尿、煩渴或有低鉀血癥掘而，典型病例有高氯酸血癥挟冠，但遠(yuǎn)端腎小管酸化功能正常，尿pH能降至5.5以下袍睡，或伴有骨損害（骨軟化知染、骨質(zhì)疏松），糖尿斑胜、氨基酸尿等控淡。主要臨床特點為：
原發(fā)性PRTA主要見于男性嬰兒，多伴其他近端腎小管重吸收功能缺陷止潘，如糖尿掺炭、磷尿等在1～2歲可自發(fā)消失∑敬鳎　患兒由于代謝性酸中毒與低鈉竹伸、低鉀血癥可出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩、惡心福互、嘔吐等酸性中毒以及軟弱刹由、疲乏、肌無力鹉鉴、便秘等低鈉血癥和低鉀血癥表現(xiàn)妨菩。嚴(yán)重酸中毒少見。
另外如不伴近端小管磷吸收障礙則無高磷尿癥彪选，并很少出現(xiàn)代謝性骨病厚饱、腎鈣化、腎結(jié)石剂现。而非選擇性患者捕如，則可出現(xiàn)尿磷增多，葡萄糖尿茁臀、氨基酸尿等揩池。

1.實驗室檢查
（1）血液生化檢查??血漿HCO3-和pH降低、高氯血癥堆因，鈉泪桥、鉀正常或下降久窟。
（2）尿液檢查??尿pH根據(jù)血HCO3-水平可呈堿性或酸性秩冈。24小時尿HCO4-僅可滴定酸正常本缠，尿鈣可增高或正常（測尿PCO2時可注入NaHCO3使尿液堿化，當(dāng)尿pH＞血pH時入问，尿PCO2＞血PCO2丹锹，2.66kPa或更多則有診斷意義）。
（3）尿胱氨酸檢查??近曲小管疾患時常存在胱氨酸尿芬失，如陽性則有助于診斷（氰化物硝基氫氰酸鹽試驗：取尿液5毫升加濃氨水1滴楣黍，5%的氰化鈉3滴，呈紫紅色反應(yīng)為陽性）麸折。
（4）酸負(fù)荷試驗??在酸負(fù)荷試驗中如尿pH＜5.5或更低則診斷Ⅱ型PRTA锡凝。
（5）堿負(fù)荷試驗??①口服碳酸氫鈉法??從1mmol/（kg·d）開始，逐天加量至10mmol/（kg·d）垢啼，酸中毒被糾正后窜锯，測血、尿HCO3-濃度與腎小球濾過率芭析，計算尿HCO3-的百分率：尿中HCO3-量＝尿HCO3-（mmol/L）×尿量（ml/min）/血漿HCO3-（mmol/L）×GFR悄贴。正常人尿HCO3-為零；Ⅱ型傀掘、混合型PRTA＞15%诈绷，I型PRTA＜3%～5%。②靜脈滴入碳酸氫鈉法??此法可鑒別Ⅰ型圃星、Ⅱ型PRTA怒央。
2.其他輔助檢查
常規(guī)做心電圖、影像學(xué)檢查和B超檢查丘苗。

1.與氮質(zhì)潴留所致酸中毒的其他疾病鑒別项请，如腹瀉、酮癥酸中毒等梦迂。

本病無特效療法肚轴，一般采用對癥治療，以補(bǔ)充丟失的HCO3-中和內(nèi)生酸性物質(zhì)豫阻。
1.病因治療
治療原發(fā)疾病如多發(fā)性骨髓瘤稠还、腎病綜合征、腎小管間質(zhì)性疾病等苍糠。
2.糾正酸中毒
輕癥者可暫不服藥叁丧，隨訪觀察。癥狀明顯時予以堿劑治療椿息，常用碳酸氫鈉歹袁。由于服藥后血中HCO3-濃度增高，尿中HCO3-排量也增加寝优，故常需大劑量多次投藥条舔，可分次口服。
由于PRTA對補(bǔ)堿有一定抵抗性乏矾，因此堿性藥物多2～3倍于DRTA時的劑量孟抗。但應(yīng)用大劑量鈉鹽時，腎小管Na+-K+交換增加钻心，會加重失鉀凄硼，甚至嚴(yán)重失鉀。因此要同時補(bǔ)鉀并要低鹽（氯化鈉）飲食捷沸，以減少高氯酸中毒和失鉀摊沉，限鈉入量也減少尿HC03-的排泄。因此癥多見于嬰幼兒痒给，兒童補(bǔ)HCO3-的量大約10mmol/（kg·d）用六，此后以維持血中HCO3-濃度于正常范圍而調(diào)整劑量。
也可應(yīng)用枸櫞酸鹽緩沖液：枸櫞酸鈉红狗、枸櫞酸鉀烂锤、枸櫞酸，加水至1000毫升暂呈，口服治療架暗。
3.補(bǔ)鉀
輕癥一般無須給鉀鹽，但重癥或使用利尿藥時必須給鉀辜辰。因利尿藥可使癥狀改善和尿量減少约粒，而不能使血漿HCO3-濃度恢復(fù)正常,失鉀卻見增加。補(bǔ)鉀常用枸櫞酸鉀合劑束敦。
4.利尿藥應(yīng)用
當(dāng)不能耐受大劑量碳酸氫鹽或重癥時侨直，單獨(dú)用堿鹽難以奏效，補(bǔ)給的堿鹽迅速經(jīng)尿排出碴验，補(bǔ)的多丟失亦多啼插，酸中毒不易糾正，即需合用利尿藥缕陕。
諸利尿藥中氫氯噻嗪（雙氫克尿塞）最有效,髓襻利尿藥如呋塞米粱锐、依他尼酸（利尿酸）、布美他尼（丁尿胺）等使尿鈣排泄增加扛邑，不能提高血漿HCO3-濃度怜浅，Ⅱ型PRTA禁忌使用。
5.補(bǔ)鈣及維生素D
對有骨損害（一般較輕）如骨質(zhì)疏松蔬崩、骨軟化者應(yīng)補(bǔ)充鈣劑恶座，維生素D、蛋白合成劑等沥阳。Ⅱ型近端小管磷重吸收有缺陷跨琳，尿磷丟失自点，若血磷低，每天補(bǔ)磷1～3克脉让。
磷酸鹽合劑配方：磷酸二氫鈉（NaH2PO4）桂敛、磷酸氫二鈉（Na2H2PO4），加水溶解至1000毫升（每毫升含20mg磷）口服溅潜。注意劑量大時可引起嘔吐腹部不適术唬、腹瀉等，緩慢增加劑量多數(shù)患者多能耐受墅瑟。若長期服用磷鹽治療可能會發(fā)生高磷血癥避扎、繼發(fā)甲旁亢，應(yīng)監(jiān)測血清磷水平并維持在1～1.3mmol/L枪素。

原發(fā)性者因病因不明咬跷，無可靠預(yù)防方法，臨床上主要對繼發(fā)于藥物和毒素腎損害和其他如腸吸收不良段扛、甲狀腺功能亢進(jìn)等疾病者惑叶，給予積極防治，以防代謝性酸中毒遷延袁虽，造成全身代謝紊亂及腎功能損害旭绝。