多于成年出現(xiàn)癥狀

無(wú)傳染性

臨床表現(xiàn)本病較罕見(jiàn)，多于成年出現(xiàn)癥狀骑跳，有腎性糖尿疑跑、多種氨基酸尿、高鈣尿癥炉抒、腎丟失鈉奢讨、低磷血癥、近端腎小管性酸中毒端礼、低尿酸血癥禽笑、腎小管性蛋白尿，低鉀血癥（肌無(wú)力蛤奥、軟癱佳镜、周期性癱瘓等），低鈣血癥（手足搐搦癥）等凡桥。長(zhǎng)期低鈣血癥蟀伸，可引起繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)、腎性骨病缅刽。本病最突出的臨床表現(xiàn)為小兒維生素D缺乏病和成人的骨軟化癥啊掏。繼發(fā)性范可尼綜合征的臨床表現(xiàn)，基本上與原發(fā)性相同衰猛，但可有其各型疾病的臨床表現(xiàn)迟蜜。本綜合征臨床表現(xiàn)復(fù)雜，根據(jù)其臨床類型分述如下：1.原發(fā)性范可尼綜合征包括3種類型：（1）成人型范可尼綜合征 10～20歲以后起病忧绊，有多種腎小管功能障礙略匕，如全氨基酸尿、葡萄糖尿基列、磷酸鹽尿熟督、高血氯性酸中毒卿黍、低鉀血癥等。突出的癥狀是軟骨病雨株，少數(shù)病例可有酮癥晚期可出現(xiàn)腎功能衰竭见拴。（2）嬰兒型范可尼綜合征 多于6～12個(gè)月發(fā)病，多尿贫迫、煩渴馒毙、脫水、便秘芹蟹、無(wú)力凳嘁、拒食、發(fā)熱绍绽，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩只磷，腎性氨基酸尿，可有抗維生素D佝僂病及嚴(yán)重營(yíng)養(yǎng)不良現(xiàn)象泌绣。（3）特發(fā)性刷狀緣缺失型范可尼綜合征 因?yàn)槠咸烟羌案鞣N氨基酸載運(yùn)系統(tǒng)完全喪失钮追，故這些物質(zhì)的清除率近于腎小球?yàn)V過(guò)率。2.繼發(fā)性范可尼綜合征多有原發(fā)病阿迈，不同病因引起者表現(xiàn)各有不同元媚。（1）胱氨酸儲(chǔ)積癥 胱氨酸儲(chǔ)積病所引起的范可尼綜合征不同于其他原因所致范可尼綜合征，常以失鉀苗沧、脫水刊棕、多飲、滲透性利尿?yàn)?a href="/pc/disease/308603/" class="s-link">突出表現(xiàn)待逞。臨床上可分3型：①嬰兒型或腎病型 胱氨酸沉積于各種組織溶酶體內(nèi)甥角，因腎小管損傷出現(xiàn)各種癥狀，患兒多于6個(gè)月左右開(kāi)始發(fā)病识樱，多尿嗤无、煩渴、便秘怜庸、多飲咸婿、嘔吐、拒食谋扼、消瘦棒嚼、發(fā)育障礙，由于脫水有 反復(fù)發(fā)熱咐准，可發(fā)生維生素D缺乏病及侏儒癥蛇狐。由于角膜、結(jié)膜的胱氨酸沉著而畏光贬打，眼底周圍色素脫失腿宛，可引起末梢視網(wǎng)膜病變。此外尚可表現(xiàn)為甲狀腺功能低下猫荤、糖尿病顶山、脾大、腦水腫瞭芬、肌病等刨塔。腎小管功能障礙表現(xiàn)為腎濃縮功能障礙、氫離子排泄功能障礙卜壕，而至尿液不能酸化至pH5.5以下您旁，呈腎小管性酸中毒。②兒童型或中間型 10歲左右發(fā)病轴捎，進(jìn)展較慢鹤盒，骨病不嚴(yán)重，無(wú)侏儒癥侦副。組織胱氨酸含量遠(yuǎn)較嬰兒型為低侦锯，白細(xì)胞內(nèi)胱氨酸含量為正常的30倍，也可表現(xiàn)為腎臟病變秦驯，甚至發(fā)展為尿毒癥尺碰，骨骼畸形、畏光译隘、視網(wǎng)膜病變亲桥、胱氨酸引起的脾大也可產(chǎn)生。范可尼綜合征表現(xiàn)不明顯固耘。③成人型 無(wú)腎病表現(xiàn)题篷，以其他器官功能障礙為主。成人型又可分為急性與慢性玻驻，前者與嬰兒型類似瞳胸，后者與兒童型類似。（2）Lowe綜合征 本綜合征系Lowe1952年首先報(bào)道冷吏，亦稱眼-腦-腎綜合征节拷，臨床表現(xiàn)特點(diǎn)為眼癥狀，先天性白內(nèi)障（雙側(cè)）伴有先天性青光眼（牛眼）些惑、視力嚴(yán)重障礙啦掸、眼球震顫及畏光。

1.尿液檢查
尿呈堿性鲸锻，比重低匀象，尿蛋白、尿糖陽(yáng)性鸡捉，尿鈣乏茶、鉀栗绝、磷、尿酸增高贱按，呈腎性全氨基酸尿涕瘸。
2.血液檢查
血鈣、磷哲泊、鉀剩蟀、尿酸、二氧化碳結(jié)合力降低切威，血氯升高育特，血堿性磷酸酶升高。
3.常規(guī)X線檢查
可發(fā)現(xiàn)骨質(zhì)疏松先朦、骨骼畸形缰冤，尿路結(jié)石。
4.其他檢查
胱氨酸儲(chǔ)積病所引起的范可尼綜合征烙无，通過(guò)骨髓片锋谐、白細(xì)胞、直腸黏膜中的結(jié)晶分析或裂隙燈檢查角膜有胱氨酸結(jié)晶截酷。

根據(jù)病因涮拗、臨床表現(xiàn)和相關(guān)檢查確診。

1.病因治療繼發(fā)性范可尼綜合征應(yīng)治療基礎(chǔ)疾病迂苛。Wilson病或重金屬中毒可通過(guò)促進(jìn)毒物排泄三热，遺傳代謝病通過(guò)飲食管理減少代謝毒性物質(zhì)沉積，減輕對(duì)腎小管的損害甘虑。胱氨酸儲(chǔ)積癥繼發(fā)性范可尼綜合征澈嘱，應(yīng)給予低胱氨酸飲食及對(duì)癥治療。骨病變可用維生素D2或維生素D3或羥膽骨化醇匪笨。有脫水及酸中毒應(yīng)作相應(yīng)處理收黔。早期可用枸櫞酸鉀鈉溶液口服。青霉胺可試用于消除胱氨酸匙桦，但不能減少細(xì)胞內(nèi)胱氨酸沉著颊嘱；二硫蘇糖醇（DDT）療效欠佳，半胱氨酸效果較好阁陌。2.對(duì)癥治療（1）糾正酸中毒 根據(jù)碳酸氫根丟失情況補(bǔ)充堿劑腊拍，可用重碳酸氫鹽、枸櫞酸鹽奖朴、乳酸鹽等呆淑，分次給服，以血中碳酸氫鹽水平恢復(fù)正常為標(biāo)準(zhǔn)曼刀。補(bǔ)鈉可使低血鉀加重罗卿，應(yīng)注意檢測(cè)史隆；對(duì)已有低血鉀者宜同時(shí)補(bǔ)鉀。若堿劑用量過(guò)大患者不能耐受時(shí)在刺，可加用氫氯噻嗪（雙氫克尿塞）逆害，它可使細(xì)胞外液縮減而促進(jìn)碳酸氫根的再吸收，但應(yīng)謹(jǐn)慎防止腎小球?yàn)V過(guò)率下降蚣驼。（2）糾正低血容量 范可尼綜合征常因多尿而致脫水，除了針對(duì)病因治療外相艇，應(yīng)補(bǔ)足含鹽的液體（包括鈉颖杏、鉀、鈣等）坛芽，可采用定時(shí)口服留储，必要時(shí)臨時(shí)追加。（3）糾正低磷血癥 應(yīng)用中性磷酸鹽分次服用咙轩。如有腹瀉或腹部不適可減量获讳。注意補(bǔ)磷可加重低血鈣與骨病，故應(yīng)合用維生素D或1,25(OH)2D3活喊，應(yīng)從少量開(kāi)始丐膝，逐漸加至足量。為防止腎鈣化應(yīng)監(jiān)測(cè)尿鈣排量箫俯。（4）低尿酸血癥焕徽、氨基酸尿及蛋白尿 一般不需治療。（5）腎衰竭 宜進(jìn)行透析或腎移植怕事。