發(fā)生胎兒畸形時，母體通常無自覺癥狀缤骨。絕大多數(shù)胎兒畸形能夠被產(chǎn)前超聲檢查所發(fā)現(xiàn)。
常見的胎兒畸形及嚴重性尺借？
按照發(fā)病率從高到低排序绊起，常見的胎兒畸形有：無腦兒、腦積水燎斩、開放性脊柱裂箩晦、唇裂、腭裂树吏、先天性心臟病和 21 三體綜合征淀甘。
無腦兒
為致死性畸形，其顱骨和腦組織缺失漫介，醫(yī)生一經(jīng)確診风镊，應(yīng)盡早引產(chǎn)。
腦積水
是腦脊液過多地蓄積于腦室系統(tǒng)內(nèi)赏碑，致腦室系統(tǒng)擴張和壓力升高满颂，常壓迫正常腦組織。腦積水常伴有脊柱裂射愧、足內(nèi)翻等畸形矛熬。嚴重腦積水患兒的胎頭寬大，可致梗阻性難產(chǎn)卓俱、子宮破裂鳖群、生殖道瘺等，對母親造成嚴重危害庶艾。
患兒的預(yù)后主要取決于病因袁余，有無基因或染色體異常以及是否合并其他畸形擎勘。如診斷為嚴重腦積水，建議引產(chǎn)泌霍。
脊柱裂
是指脊椎管部分未完全閉合的狀態(tài)货抄，是神經(jīng)管缺陷中最常見的一種。
隱性脊柱裂在產(chǎn)前超聲檢查中常難發(fā)現(xiàn)朱转；較大的脊柱裂易發(fā)現(xiàn)蟹地，妊娠 18~20 周是發(fā)現(xiàn)的最佳時機。開放性脊柱裂胎兒的母血及羊水中的甲胎蛋白（AFP）值高于正常藤为。無癥狀的隱性脊柱裂無需治療怪与，部分開放性脊柱裂可通過手術(shù)治療改善患兒預(yù)后。
唇腭裂
唇裂胎兒的腭板完整缅疟，唇腭裂胎兒的鼻翼分别、牙齒生長不全，嚴重腭裂可通至咽部存淫，嚴重影響喂養(yǎng)耘斩。產(chǎn)前診斷時，超聲只能發(fā)現(xiàn)明顯的唇裂游隅，腭裂較難在產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)圈喻。通常來說，唇腭裂在新生兒期進行整形矯治的療效較好腊的。
先天性心臟病
是小兒最常見的心臟病爸见。在 1000 個出生后存活的嬰兒中，發(fā)生本病者約 6~8 名敷裁。隨著醫(yī)學(xué)的進步应攘，多數(shù)先天性心臟病能獲得徹底根治，患兒的預(yù)后良好泌景。
因單心房單心室畸形是嚴重的先天性心臟發(fā)育異常轧翘，預(yù)后不良，建議產(chǎn)婦終止妊娠甜海。
21 三體綜合征
又叫唐氏綜合征搁鞭，是最常見的染色體異常所致的疾病。75% 的胎兒在孕期死亡饵来，僅 20%~25% 能懷孕至出生恢恼。
患兒出生后具有明顯特殊的面容：頭顱小而圓，眼距寬胰默，眼裂小场斑，外眼角上翹，斜視牵署，鼻梁低平漏隐，耳廓畸形喧半，唇厚舌大，常張口伸舌等青责。
智力低下是本病最突出挺据、最嚴重的臨床表現(xiàn)〔绷ィ患兒體格發(fā)育遲緩扁耐，身材矮小，四肢短产阱，出牙延遲婉称，動作發(fā)育和性發(fā)育均延遲。
50%患兒伴有先天性心臟病构蹬，其次是先天性消化道畸形甩幔、視力障礙、甲狀腺功能減退等祠喻≡猿耍患兒免疫功能低下，易患各種感染藤瞪。
患兒如存活至成人期反狞，常在30歲以后出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。平均壽命可達50歲讽噪，但如伴有其他先天性畸形，患兒出生后死亡率較高股背。

目前渠吮，我國對重大胎兒畸形進行孕期篩查，主要包括：21-三體綜合征痹橙、18-三體綜合征僻绸、開放性神經(jīng)管缺陷、無腦兒涕克、重度腦積水蛀醉、某些嚴重的先天性心臟病等。
1.胎兒B超
是檢查胎兒畸形的常用方法衅码，一般在懷孕20～24周檢查拯刁，胎兒的各個臟器都已能通過B超清楚地顯現(xiàn)出來，如果B超發(fā)現(xiàn)此時胎兒嚴重畸形逝段，就應(yīng)及時流產(chǎn)垛玻，以免拖至妊娠晚期給孕婦造成更大的痛苦。但并不是所有的畸形胎兒都能用B超測出奶躯，因染色體異常而導(dǎo)致的先天愚型兒或一些微小畸形帚桩，B超就測不出來亿驾；有些畸形要到妊娠后期才能表現(xiàn)出來；由于超聲的分辨率有限账嚎，以及技術(shù)的原因莫瞬，有些畸形會在超聲檢查時漏診。
2.胎兒磁共振檢查
磁共振因具有多位成像郭蕉、軟組織分辨率高疼邀、無輻射、對胎兒安全等特點恳不，在產(chǎn)科的應(yīng)用具有廣闊前景褥辰。并成為產(chǎn)前診斷中對超聲檢查發(fā)現(xiàn)的胎兒異常的重要驗證和補充診斷手段。尤其在診斷胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常麸河，如鑒別腦出血等方面有較為突出的表現(xiàn)力邻。
3.介入性產(chǎn)前診斷
通過羊水穿刺、臍帶血穿刺等技術(shù)冰枯，可對胎兒細胞進行染色體核型分析认平、基因檢測，從而對某些胎兒先天性疾病做出診斷庵窄。

通過胎兒系統(tǒng)超聲弃净、羊水穿刺等產(chǎn)前診斷技術(shù)，許多畸形胎兒在宮內(nèi)獲得了診斷炉展。但目前對胎兒畸形的產(chǎn)前診斷率并不令人滿意绩罩，主要原因在于：①有些畸形在宮內(nèi)難以被發(fā)現(xiàn)；②產(chǎn)前診斷技術(shù)本身的局限性聪磁；③醫(yī)療條件的限制咽娃，使得產(chǎn)前診斷難以廣泛開展。

醫(yī)生常根據(jù)胎兒畸形的類型瞎暑、可能的病因彤敛、發(fā)現(xiàn)的孕周、嚴重程度了赌，是否合并其他畸形墨榄，是否合并染色體異常或基因突變勿她，以及孕婦和家屬的意愿袄秩，決定是否繼續(xù)妊娠。
嚴重的胎兒畸形一經(jīng)確診逢并，應(yīng)盡早引產(chǎn)播揪，處理過程中盡量減少對產(chǎn)婦的傷害。非致死性且預(yù)后良好的胎兒畸形可以繼續(xù)妊娠筒狠，必要時在胎兒期或出生后通過手術(shù)矯治畸形猪狈。
藥物治療
胎兒畸形是胎兒結(jié)構(gòu)或器官的形態(tài)異常箱沦，目前尚無能治療胎兒畸形的藥物。
手術(shù)治療
矯治畸形的手術(shù)時間和手術(shù)方式取決于胎兒畸形的類型雇庙。
胎兒鏡手術(shù)

用直徑 2 毫米左右的光纖內(nèi)鏡谓形，通過套管針從孕婦腹壁穿刺，經(jīng)子宮壁進入羊膜腔穆惩，對胎兒進行宮內(nèi)治療柒谈。
目前，胎兒鏡手術(shù)可用于治療胎兒嚴重先天性膈疝咖自、下尿路梗阻和羊膜束帶綜合征胖辨，唇腭裂修補和心臟缺損修補，但療效有待進一步評估[2]逼渤。
胎兒鏡手術(shù)最常見的并發(fā)癥是胎膜早破和早產(chǎn)讹毁。

開放式胎兒手術(shù)

在正常分娩之前切開子宮，對胎兒施行手術(shù)焙厂，來治療嚴重的胎兒畸形让多。
主要用于治療胎兒肺囊腺瘤樣畸形、脊髓脊膜膨出扫钝、骶尾部畸胎瘤顶食。
手術(shù)并發(fā)癥有早產(chǎn)、羊水滲漏刁祸、子宮破裂熄阻、胎盤早剝和宮內(nèi)感染等。
即使是一切順利的情況下倔约，胎兒也常在預(yù)產(chǎn)期前出生饺律。

產(chǎn)時胎兒手術(shù)
介于胎兒期手術(shù)和新生兒手術(shù)之間的一種處理方式，指在胎兒娩出過程中及胎兒娩出后跺株，立即進行的手術(shù)治療。

主要包括：頸部淋巴管瘤切除術(shù)脖卖、氣管旁腫瘤摘除術(shù)乒省、巨大臍膨出修補術(shù)、先天性膈疝修補矯正術(shù)畦木、腹裂修補術(shù)袖扛、神經(jīng)管缺損修補術(shù)、先天肛門直腸畸形修復(fù)手術(shù)十籍，以及超聲引導(dǎo)下經(jīng)皮穿刺的經(jīng)導(dǎo)管胎兒心臟介入手術(shù)等蛆封。
產(chǎn)時胎兒手術(shù)的優(yōu)勢在于：

可避免胎兒期手術(shù)可能出現(xiàn)的嚴重并發(fā)癥；
與傳統(tǒng)的新生兒期手術(shù)相比勾栗，可更早處理先天性畸形惨篱，更早中斷病情的進一步發(fā)展盏筐，不必轉(zhuǎn)運患兒；
術(shù)中令掠、術(shù)后感染的機會更小规学，切口疤痕反應(yīng)小，也可減少家長的精神痛苦辫扯。
多數(shù)臨床研究的結(jié)果證實橡周，經(jīng)過產(chǎn)時胎兒手術(shù)治療的患兒預(yù)后較好。


出生后手術(shù)
不影響胎兒發(fā)育和存活侄突，在分娩后也不會立即影響患兒生活質(zhì)量的胎兒畸形膊向，可在患兒出生后的適當時機再行手術(shù)矯治，如唇腭裂涎狐、肢體畸形等糙娃。
疾病發(fā)展和轉(zhuǎn)歸
不同類型和嚴重程度的胎兒畸形的預(yù)后差別很大，嚴重者可致胎兒死亡但雨，或嚴重影響胎兒發(fā)育和出生后的生活質(zhì)量蕉妇，降低壽命。
總的來說螺谅，隨著醫(yī)療技術(shù)的進步腹忽，多數(shù)胎兒畸形的矯治手術(shù)療效及預(yù)后較好。

降低胎兒畸形發(fā)生率的措施包括一砚作、二窘奏、三級預(yù)防。具體預(yù)防方法如下：
一級預(yù)防
在妊娠前采取干預(yù)措施葫录，預(yù)防胎兒畸形的發(fā)生着裹。

計劃懷孕的夫婦應(yīng)在雙方身心健康、家庭及工作環(huán)境良好的情況下妊娠米同。既往有不良孕產(chǎn)史骇扇，如畸胎史、死胎死產(chǎn)史面粮、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)史等少孝，應(yīng)盡可能查明原因“静裕患某種疾病或出現(xiàn)身體不適的計劃懷孕女性稍走，應(yīng)于專科就診柴底，確定疾病的類型和控制情況现辰，評價目前能否承受妊娠，以及服用的藥物對未來妊娠是否具有不良影響。
改變不良的生活方式托捆，如戒煙篱汤、控制飲酒，作息規(guī)律嗜吉，不熬夜莱火。不挑食，多吃應(yīng)季的蔬菜瓜果熄自，營養(yǎng)全面驻碟、均衡。計劃懷孕前 3 個月专菠，女方開始補充葉酸或含葉酸的復(fù)合維生素卸禽。如飼養(yǎng)貓、狗等寵物茄敲，建議計劃懷孕前 3 個月將其送往別處喂養(yǎng)洪稿。流感流行季節(jié)，室內(nèi)保持通風良好狠持，盡量不去人多的公共場所疟位。
避免接觸有毒有害物質(zhì)，特別是如果從事的職業(yè)長期接觸鉛喘垂、鎘甜刻、汞等有毒重金屬元素，應(yīng)注意體內(nèi)有無蓄積正勒，檢測至正常水平后再計劃懷孕得院；電離輻射暴露的職業(yè)，需嚴格關(guān)注自己的輻射量章贞，必要時脫離工作崗位一段時間后祥绞，再計劃懷孕。
建議計劃懷孕的夫婦鸭限，到醫(yī)院進行常規(guī)孕前檢查蜕径，對于準媽媽們來說，主要包括醫(yī)生詢問病史败京、體格檢查和必要的實驗室檢查兜喻，如血常規(guī)、尿常規(guī)哮瓦、肝功能、腎功能啼厌、艾滋病抗體檢測岛盗、乙型肝炎病毒標志物、梅毒血清學(xué)檢查、弓形蟲抗體萄尽、風疹病毒抗體记辖、巨細胞病毒抗體、單純皰疹病毒抗體等檢查倡照。

二級預(yù)防
目標是阻止嚴重畸形胎兒活產(chǎn)分娩苗圃，其有效措施是產(chǎn)前篩查。

產(chǎn)前篩查主要是通過抽血声屯、胎兒超聲等方法對孕婦進行篩查惫饲，從中挑選出可能懷有異常胎兒的孕婦。
目前成熟應(yīng)用的篩查方法有針對胎兒染色體異常的早去园、中孕期母體血清學(xué)篩查（即準媽媽們說的“早唐”裤础、“中唐”）和無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（NIPT），以及針對胎兒畸形篩查的系統(tǒng)超聲檢查蜓谋。

“早唐”是在孕早期（孕 10～13+6?周）抽血檢測梦皮，評價胎兒 21 三體、18 三體桃焕、13 三體的發(fā)生風險剑肯。
“中唐”是在孕中期（孕 15~20 周）抽血檢測，除評價前述染色體異常的風險外观堂，“中唐”還可篩查出胎兒開放性神經(jīng)管缺陷的風險让网。
NIPT 是在孕 12～22+6?周采母血檢測胎兒 21、18型将、13 三體及性染色體異常寂祥，準確率達 99%。


通過超聲測量胎兒頸項后透明層厚度（NT）七兜，通常在妊娠 11～13+6?周時進行丸凭，染色體異常胎兒因頸部皮下積水，使 NT 值增厚腕铸。系統(tǒng)超聲檢查可發(fā)現(xiàn)多數(shù)胎兒畸形惜犀。

三級預(yù)防
在出生后對新生兒進行畸形的早篩查、早治療裂体、早康復(fù)势纺。