無特殊人群

無傳染性

臨床表現(xiàn)1.皮膚癥狀（1）幾乎所有病例出生時(shí)可見皮膚牛奶咖啡斑缔禾，形狀大小不一，邊緣不整恢憋，不凸出皮面像样，好發(fā)于軀干非暴露部位绷觉；青春期前6個(gè)以上>5mm皮膚牛奶咖啡斑（青春期后>15mm）具有高度診斷價(jià)值，全身和腋窩雀斑也是特征之一莫辨。（2）大而黑的色素沉著提示簇狀神經(jīng)纖維瘤傲茄，位于中線提示脊髓腫瘤。（3）皮膚纖維瘤和纖維軟瘤在兒童期發(fā)病沮榜，主要分布于軀干和面部皮膚烫幕，也見于四肢，多呈粉紅色敞映，數(shù)目不定较曼，可多大數(shù)千、大小不等振愿，多為芝麻捷犹、綠豆至柑桔大小，質(zhì)軟冕末；軟瘤固定或有蒂萍歉，觸之柔軟而有彈性；淺表皮神經(jīng)的神經(jīng)纖維瘤似珠樣結(jié)節(jié)档桃，可移動(dòng)枪孩，可引起疼痛、壓痛藻肄、放射痛或感覺異常硝迁；叢狀神經(jīng)纖維瘤是神經(jīng)干及其分支彌漫性神經(jīng)纖維瘤，常伴皮膚和皮下組織大量增生朝棉，引起該區(qū)域或肢體彌漫性肥大锁龙，稱神經(jīng)纖維瘤性象皮病。2.神經(jīng)癥狀約40%患者可伴有神經(jīng)系統(tǒng)病變沧牧，主要由中樞腺拗、周圍神經(jīng)腫瘤壓迫引起，其次為膠質(zhì)細(xì)胞增生费赋、血管增生和骨骼畸形所致困碰。（1）顱內(nèi)腫瘤 聽神經(jīng)瘤最常見，雙側(cè)神經(jīng)瘤是NFⅡ的主要特征尽瑰，常合并腦膜脊膜瘤西龟、多發(fā)性腦膜瘤、神經(jīng)膠質(zhì)瘤制私、腦室管膜瘤涝填、腦膜膨出及腦積水、脊神經(jīng)后根神經(jīng)鞘瘤等揖膜，視神經(jīng)誓沸、三叉神經(jīng)及后組腦神經(jīng)均可發(fā)生梅桩，少數(shù)病例可有智能減退、記憶障礙及癲癇發(fā)作等拜隧；（2）椎管內(nèi)腫瘤 脊髓任何平面均可發(fā)生單個(gè)或多個(gè)神經(jīng)纖維瘤宿百、脊膜瘤，可合并脊柱畸形洪添、脊髓膨脹出和脊髓空洞癥垦页；（3）周圍神經(jīng)腫瘤 周圍神經(jīng)均可累及，馬尾好發(fā)干奢，腫瘤呈串珠狀沿神經(jīng)干分布痊焊，如突然長(zhǎng)大或劇烈疼痛可能為惡變。3.眼部癥狀上瞼可見纖維軟瘤或叢狀神經(jīng)纖維瘤忿峻，眼眶可捫及腫塊和突眼搏動(dòng)薄啥，裂隙燈光可見虹膜粟粒橙黃色圓形小結(jié)節(jié)，為錯(cuò)構(gòu)瘤逛尚，也稱Lisch結(jié)節(jié)垄惧，可隨年齡增大而增多，是NFI特有的表現(xiàn)街赊。眼底可見灰白色腫瘤搜计，視乳頭前凸；視神經(jīng)膠質(zhì)瘤可致突眼和視力喪失娘介。4.常見的先天性骨發(fā)育異常包括脊柱側(cè)突杉藐、前突和后凸畸形、顱骨不對(duì)稱盘肺、缺損和凹陷等稠臣。腫瘤直接壓迫可導(dǎo)致骨骼改變康蚯，如聽神經(jīng)瘤引起內(nèi)聽道擴(kuò)大灾纱，脊神經(jīng)瘤引起椎間擴(kuò)大、骨質(zhì)破壞侦纳；長(zhǎng)骨时损、面骨和胸骨過度生長(zhǎng)、長(zhǎng)骨骨質(zhì)增生勤焕、骨干彎曲和假關(guān)節(jié)形成也較常見脾膨；腎上腺、心疮丛、肺幔嫂、消化道及縱隔等均可發(fā)生腫瘤。

X線平片可見各種骨骼畸形誊薄；椎管造影履恩、ct及MRI可發(fā)現(xiàn)中樞神經(jīng)腫瘤锰茉。腦干聽覺誘發(fā)電位對(duì)聽神經(jīng)瘤有較大診斷價(jià)值∏行模基因分析可確定nfi和nfⅡ類型飒筑。

懷疑神經(jīng)纖維瘤病時(shí)可能需要做什么檢查？
多數(shù)患者具有典型的癥狀和表現(xiàn)绽昏，足以確診协屡。

當(dāng)患者年齡較小時(shí)，表現(xiàn)不夠典型全谤，可能需要進(jìn)行基因檢測(cè)幫助診斷肤晓。對(duì)于患者父母也建議進(jìn)行皮膚檢查和眼部檢查，排除有無神經(jīng)纖維瘤病的相關(guān)表現(xiàn)认然。

如果夫妻一方有神經(jīng)纖維瘤病家族史材原，而且也接受了基因檢查，明確攜帶有致病基因献凫，可以進(jìn)行羊膜穿刺等檢查猎递，對(duì)胎兒進(jìn)行基因分型。
1 型神經(jīng)纖維瘤踩磷凇（NF1）和 2 型神經(jīng)纖維瘤蚕缡浴（NF2）有什么區(qū)別？
二者發(fā)生突變的基因不同猾蔫，可產(chǎn)生癥狀上的差異：

NF2 中咖啡牛奶斑明顯更少見吻蟹，且無 Lisch 結(jié)節(jié)（虹膜突起的結(jié)節(jié)，NF1 特有的表現(xiàn)）瀑乡；

NF1 和 NF2 患者發(fā)生某些部位的腫瘤類型會(huì)不同果邢；

NF2 患者不存在 NF1 患者中常見的認(rèn)知功能（如學(xué)習(xí)、記憶橙挽、語言辙恨、理解等）障礙；

NF2 中冶驴，雙側(cè)聽神經(jīng)鞘瘤患病率極高赡模。

神經(jīng)纖維瘤病無法徹底治愈。聽神經(jīng)瘤师抄、視神經(jīng)瘤等顱內(nèi)及椎管內(nèi)腫瘤可手術(shù)治療漓柑，部分患者可用放療，癲癇發(fā)作者可用抗癲癇藥治療叨吮。懷孕可加速聽神經(jīng)瘤的生長(zhǎng)辆布。Ketotifen抑制肥大細(xì)胞釋放組胺，治療30～40個(gè)月茶鉴，部分患者瘙癢和局部壓痛癥狀可緩解锋玲。

1.飲食清淡富于營(yíng)養(yǎng)丧鸯，注意膳食平衡。
2.忌辛辣刺激食物嫩絮。
3.多吃新鮮的蔬菜和水果丛肢。新鮮的蔬菜和水果含有大量人體所需的營(yíng)養(yǎng)成分。多吃提高免疫力的食物剿干，以提高機(jī)體抗病能力蜂怎。

本病是常染色體顯性疾病，其子女50%可能發(fā)病置尔，故應(yīng)考慮絕育登彪。同時(shí)應(yīng)注意進(jìn)行自我監(jiān)測(cè)。如發(fā)現(xiàn)腫物短期迅速增大城搀，可能有惡變标狼。當(dāng)出現(xiàn)嚴(yán)重合并癥如顱內(nèi)腫瘤、胃腸受累引起出血和腸梗阻或腹膜后巨大神經(jīng)纖維瘤引起內(nèi)臟受重壓時(shí)需要手術(shù)治療诞茶。