兒童

無傳染性

1.身材矮小硝僻，生長速率減慢鹿脯，骨成熟延遲和代謝異常。
矮身材的分類：①生長緩慢性矮小??外觀均勻性矮小毕沫，但生長緩慢抵师，最常見于生長激素缺乏癥，其他有環(huán)境和精神因素引起的矮小嫂焕、染色體病變引起的特納綜合癥坤学、慢性疾病（如營養(yǎng)不良、慢性腎臟疾病报慕、先天性心臟病深浮、慢性哮喘等）引起的矮小癥压怠。②體型不勻稱性矮小??外觀不勻稱性矮小，即患兒的軀干與四肢長短不成比例飞苇，常見于軟骨發(fā)育不良菌瘫、成骨不全和甲狀腺功能減低癥。③體型正常布卡、生長速度正常的矮小??外觀為勻稱性矮小雨让，且每年的生長速度正常，常見于家族性矮小癥忿等。
2.原發(fā)病或伴發(fā)癥狀
如有促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）缺乏者容易發(fā)生低血糖栖忠；甲狀腺激素（TSH）缺乏者除有生長發(fā)育落后、基礎(chǔ)代謝率低贸街、骨齡明顯落后外庵寞，還有智能低下；伴有促性腺激素缺乏者性腺發(fā)育不全薛匪，出現(xiàn)小陰莖（即拉直的陰莖長度小于2.5cm）朗溶，到青春期仍無性器官和第二性征發(fā)育等；顱內(nèi)腫瘤則多有頭痛蚜烹、嘔吐穗免、視野缺損等顱內(nèi)壓增高和視神經(jīng)受壓迫的癥狀和體征。

1.生長激素刺激實驗
隨意取血測血GH對診斷沒有意義报案，但若任意血GH水平明顯高于正常（>10μg/L）趋臼，可排除GHD。懷疑GHD兒童必須做GH刺激試驗抚揖，以判斷垂體分泌GH的功能簿翔。
生理試驗系篩查試驗，藥物試驗為確診試驗瓢宝。一般認(rèn)為在試驗過程中牺会，GH的峰值<10μg/L即為分泌功能不正常。GH峰值<5μg/L语验，為GH完全缺乏道葬；GH峰值5～10μg/L，為GH部分缺乏澜驮。由于各種GH刺激試驗均存在一定局限性陷揪，必須兩種以上藥物刺激試驗結(jié)果都不正常時，才可確診為GHD杂穷。一般多選擇胰島素加可樂定或左旋多巴試驗悍缠。對于年齡較小的兒童，尤其空腹時有低血糖癥狀者給胰島素要特別小心，因其易引起低血糖驚厥等嚴(yán)重反應(yīng)飞蚓。此外滤港，若需區(qū)別病變部位是在下丘腦還是在垂體，須做GHRH刺激試驗趴拧。
2.血GH的24h分泌譜測定
24h的GH分泌量能比較正確反映體內(nèi)GH分泌情況溅漾，尤其是對GHND患兒，其GH分泌功能在藥物刺激試驗可為正常著榴，但其24h分泌量則不足樟凄，夜晚睡眠時的GH峰值亦低。但該方法繁瑣兄渺，抽血次數(shù)多，不易為病人接受磁揽。
3.胰島素樣生長因子（1GF-1）的測定
IGF-1主要以蛋白結(jié)合的形式（1GF-BPs）存在于血循環(huán)中寝典，其中以IGF-BP3為主（95%以上），IGF-1和IGF-BP3較少日夜波動伺亭，甚為穩(wěn)定缅坯，其濃度在5歲以下小兒甚低，目前一般可作為5歲到青春發(fā)育期前兒童GHD篩查檢測呀埠。該指標(biāo)有一定的局限性怠播，還受營養(yǎng)狀態(tài)、性發(fā)育程度和甲狀腺功能狀況等因素的影響颠请，判斷結(jié)果時應(yīng)注意块启。
4.其他輔助檢查
①X線檢查??常用左手腕掌指骨片評定骨齡。GHD患兒骨齡落后于實際年齡2歲或2歲以上誉倦。②CT或MRI檢查??已確診為GHD的患兒魔踱，根據(jù)需要選擇頭顱CT或MRI檢查，以了解下丘腦—垂體有無器質(zhì)性病變肿夜，尤其對腫瘤有重要意義桶求。
5.其他內(nèi)分泌檢查
GHD一旦確立，必須檢查下丘腦—垂體軸的其他功能色查。根據(jù)臨床表現(xiàn)可選擇測定TSH薯演、T4或促甲狀腺素釋放激素刺激試驗和促黃體生成素釋放激素刺激試驗以判斷下丘腦—垂體—甲狀腺軸和性腺軸的功能。

主要診斷依據(jù)：①身材矮小秧了，身高落后于同年齡跨扮、同性別正常兒童平均身高的2個標(biāo)準(zhǔn)差；②生長緩慢示惊，生長速率<5cm／年好港；③骨齡落后于實際年齡2年以上；④根據(jù)臨床表現(xiàn)選擇相應(yīng)的輔助檢查米罚。

應(yīng)根據(jù)不同病因采取相應(yīng)的診療钧汹。
1.病因治療丈探。
2.營養(yǎng)、運動和心理治療拔莱。
3.替代治療，根據(jù)所缺乏的激素給予相應(yīng)的替代治療塘秦。
（1）生長激素??生長激素適用于生長激素缺乏、宮內(nèi)生長遲緩钩厕、特發(fā)性矮小、先天性軟骨發(fā)育不良舌恒，家族性矮小積極要求治療者。
基因重組人生長激素（rhGH）替代治療已被廣泛應(yīng)用瞒籍，目前大都采用0.1U/（kg?日）臨睡前皮下注射一次，每周6～7次的方案奇忆。治療應(yīng)持續(xù)至骨骺愈合為止。治療時年齡越小享处，效果越好篮踏，以第一年效果最好喝撒，年增長可達到10cm以上，以后生長速度逐漸下降邑蒋。在用rhGH治療過程中可出現(xiàn)甲狀腺素缺乏姓蜂，故須監(jiān)測甲狀腺功能，若有缺乏適當(dāng)加用甲狀腺素同時治療医吊。
應(yīng)用rhGH治療副作用較少，主要有：①注射局部紅腫卿堂，與rhGH制劑純度不夠以及個體反應(yīng)有關(guān)，停藥后可消失草描；②少數(shù)注射后數(shù)月會產(chǎn)生抗體，但對促生長療效無顯著影響；③較少見的副作用有暫時性視乳頭水腫妻导、顱內(nèi)高壓等；④此外研究發(fā)現(xiàn)有增加股骨頭骺部滑出和壞死的發(fā)生率怀各，但危險性相當(dāng)?shù)汀盒阅[瘤或有潛在腫瘤惡變者士挽、嚴(yán)重糖尿病患者禁用rhGH。
（2）促生長激素釋放激素（GHRH）??目前已知很多GH缺乏屬下丘腦性您脂，故應(yīng)用GHRH可奏效，對GHND有較好療效蛀田，但對垂體性GH缺乏者無效。一般每天用量8～30μg/kg涝调，每天分早晚1次皮下注射或24h皮下微泵連續(xù)注射或腔。
（3）IGF-1治療??生長激素不敏感或抵抗綜合征臭器。
（4）口服性激素??蛋白同化類固醇激素有①氟羥甲睪酮每天2.5mg/m2蔚便，②氧甲氫龍每天0.1～0.25mg/kg毙玻，③吡唑甲氫龍每日0.05mg/kg廊散，均為雄激素的衍生物桑滩，其合成代謝作用強允睹，雄激素的作用弱，有加速骨骼成熟和發(fā)生男性化的副作用缭受，故應(yīng)嚴(yán)密觀察骨骼的發(fā)育胁澳。苯丙酸諾龍目前已較少應(yīng)用米者。
同時伴有性腺軸功能障礙的GHD患兒骨齡達12歲時可開始用性激素治療韭畸，男性可注射長效庚酸睪酮25mg蔓搞，每月一次，每3月增加25mg，直至每月100mg熔又；女性可用炔雌醇1～2μg/日，或妊馬雌酮（premarin）自每日0.3mg起酌情逐漸增加稚铡，同時需監(jiān)測骨齡。

如果發(fā)現(xiàn)有矮小查袄、早熟方面疾病，治療是必須的恤朝。不要延誤孩子最佳時機

對于正常兒童和單純矮小寶寶，主要做到：
1.定期體檢
觀察身高增長速度苏涧，1歲內(nèi)每3個月一次，1歲以后6個月隨訪一次第哲，2歲后每年身高的長速大于5厘米的寶寶就可以排除矮小情況。骨齡則一年復(fù)查一次财岔。
2.采取正確養(yǎng)護方法
對于單純矮小的兒童，在養(yǎng)護時應(yīng)該特別注意以下幾點匠璧，如保證充足睡眠，加強體格鍛煉與戶外陽光照射等夷恍，以促進其生長。同時要特別注意營養(yǎng)均衡酿雪，但不可以因為寶寶身高矮就給寶寶吃大量的補品，因為其中可能含有激素等指黎，可能刺激兒童提早發(fā)育成熟拓挥，造成矮小袋励。