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顯性遺傳的感覺神經(jīng)病

hicks(1922)累集的34例連續(xù)4代腹忽,其中l(wèi)0例有雙足穿通性潰瘍,伴肢體脊背閃電性劇痛算吩,耳聾留凭。顯性遺傳的感覺神經(jīng)病經(jīng)denny—brown(1951)解剖發(fā)現(xiàn)背根神經(jīng)元原發(fā)性變性后正名,以往臨床均誤診為脊髓空洞癥脊髓發(fā)育不良

多在青中年發(fā)病蔼夜,緩慢進(jìn)展兼耀,下肢溫痛覺減退或散失。顯性遺傳的感覺神經(jīng)病的表現(xiàn)為足底潰瘍常年不愈求冷,累及下肢瘤运,致殘一般較晚。腱反射遲鈍或消失多在下肢匠题。

鑒別診斷:顯性遺傳的感覺神經(jīng)病需要和下面疾病鑒別:
(一)隱性遺傳的感覺神經(jīng)病(reccssive sensory neuropathy)特點(diǎn)是嬰幼年起病拯坟,四肢末端反復(fù)潰瘍,并致指趾骨折韭山,伴感覺缺失郁季。腱反射消失或減退,遠(yuǎn)端汗少或無汗腻危,神經(jīng)活檢有髓鞘纖維幾乎完全消失弹双,無髓鞘纖維數(shù)量減少。病情緩慢進(jìn)展雇法,甚至有停頓不發(fā)腱者战辨。本型在國內(nèi)所見病例中占多數(shù)。
(二)x連鎖隱性遺傳的感覺神經(jīng)病(x—linked recessive sensory neuropathy)l984年前文獻(xiàn)未見報道嗜吉。宰春和等(1984)調(diào)查一家4代莱火,發(fā)現(xiàn)第三、四兩代各有2例男性患者熄自,皆于1—2歲起驻碟,手足的痛、觸诲有、溫覺缺失晋丑,肢端(指、趾)反復(fù)潰爛感染药封。

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張艷 北華大學(xué)附屬醫(yī)院
2018-10-30

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