無特定人群

無傳染性

成骨不全有哪些表現(xiàn)雇盖？
根據(jù)遺傳方式及臨床表現(xiàn)分為：
Ⅰ型：常染色體顯性遺傳，特點(diǎn)是骨質(zhì)脆弱宫患，出生后骨折刊懈，藍(lán)色鞏膜。
Ⅱ型：常染色體隱性遺傳娃闲，可能在胎兒期即死亡虚汛，存活者表現(xiàn)為深藍(lán)色鞏膜、股骨畸形和串珠肋逛徽。
Ⅲ型：常染色體隱性遺傳珊辛，出生時(shí)有骨折，因多次骨折骨骼畸形進(jìn)行性加重穗免，鞏膜和聽力正常障渡。
Ⅳ型：常染色體顯性遺傳，鞏膜和聽力正常趋臼，僅表現(xiàn)為骨質(zhì)脆弱篙袄。
成骨不全會不會對小兒生長發(fā)育產(chǎn)生影響？
會簿翔。成骨不全除了會導(dǎo)致身材矮小接骄，還會造成皮膚松弛、牙齒生長受限牺会、聽力受損等锈犯，不僅對孩子的身體發(fā)育有影響，對心理發(fā)育也會有影響道葬，所以家長應(yīng)積極引導(dǎo)献爷。
成骨不全會不會影響壽命？
有些在胎兒期便死亡陷揪。
癥狀輕微的患者可與正常人一樣惋鸥，身高正常，壽命與正常人無差異悍缠，只是骨質(zhì)輕微變脆卦绣。
大多數(shù)成骨不全患者因?yàn)楣琴|(zhì)脆弱，容易骨折，生活質(zhì)量較差迎卤，壽命較短。
成骨不全和侏儒癥是一回事嗎玷坠？
不是蜗搔，兩種疾病雖然都會導(dǎo)致身材矮小，但發(fā)病機(jī)理不一樣八堡，治療方法也不同樟凄。

侏儒癥是因?yàn)樯L激素分泌不足而造成的生長發(fā)育遲緩，如果能及早補(bǔ)充生長激素兄渺，就可以長高缝龄。

成骨不全 Ⅲ 型和 Ⅳ 型會致使患者身高低于正常人。如能盡早給予藥物治療寝典、手術(shù)矯形林没，也可以恢復(fù)正常生長方向，有利于孩子長高缅坯。

成骨不全如何診斷婶苦？
醫(yī)生通過詢問癥狀、家族史怠播，進(jìn)行體格檢查吴位，一般就可以做出臨床診斷。如果癥狀不典型块启，需要明確診斷是不是成骨不全嚣刺，則需要進(jìn)行基因檢測。

成骨不全患者什么時(shí)候開始治療魔踱？
此病一經(jīng)發(fā)現(xiàn)揪孕，應(yīng)該立即開始治療。
應(yīng)該看哪個(gè)科的醫(yī)生恰壁？
看骨科姊象，最好是小兒骨科，較大的兒童醫(yī)院設(shè)有小兒骨科晓褪。還可同時(shí)咨詢遺傳科堵漱。
成骨不全患者患者需要住院嗎？
如果出現(xiàn)骨折涣仿，肯定需要住院勤庐，而且住院時(shí)間相對一般骨折患者更長，且治療難度更大好港。
成骨不全怎么治愉镰？
首先進(jìn)行藥物治療，目前治療有效的藥物為雙膦酸鹽類。生長激素丈探、雌激素等藥物是否有效還在研究當(dāng)中录择。
當(dāng)出現(xiàn)骨折、骨畸形等情況時(shí)碗降，則需要手術(shù)治療隘竭。
什么是雙膦酸鹽類藥物？
雙膦酸鹽藥物具有強(qiáng)力抑制骨吸收的作用讼渊，能增加骨的強(qiáng)度劲吐，從而治療成骨不全。
目前常用的雙磷酸鹽藥物有：阿侖膦酸鈉针榜、奈立膦酸鈉拣九、奧帕膦酸鈉、利塞膦酸鈉途殖、伊班膦酸鈉含薄、唑來膦酸、氯膦酸鈉友熟、帕米膦酸鈉录抖、替魯膦酸鈉等。有些藥物需要靜脈給藥栓占，有些藥物可以口服給藥两候。
雙磷酸鹽藥物越早使用，治療效果越好橡彬，最佳療效期為生長期兒童用藥的前 2～4 年媳阴。所以成骨不全一經(jīng)診斷，應(yīng)該立即開始治療橄霉。
雙膦酸鹽藥物有什么副作用窃爷？

最常見的是輕度胃腸道不適，比如燒心姓蜂，惡心感按厘，嘔吐等。

首次使用雙膦酸鹽可能會出現(xiàn)感冒樣癥狀钱慢，如發(fā)熱逮京、肌痛、關(guān)節(jié)痛束莫、頭痛等癥狀懒棉。這是正常現(xiàn)象览绿，出現(xiàn)后也不必驚慌策严。

比較罕見穗慕、嚴(yán)重的副作用是下頜骨壞死。

有些患者用藥后可能出牙會推遲 1～2 年妻导。

嬰幼兒用藥后可能出現(xiàn)呼吸窘迫逛绵。

還有一些較少見的并發(fā)癥，如結(jié)膜炎央垢、葡萄膜炎和鞏膜炎等竖枚。

成骨不全何時(shí)需要手術(shù)治療？
出現(xiàn)以下幾種情況眠荒，建議手術(shù)。

骨折持乌，需要手術(shù)固定薄称。

骨頭畸形，比如股骨彎曲硫搏、脊柱彎曲等情況丐忠，需要手術(shù)矯形，以使之恢復(fù)正常的高度和生長方向涝调。

部分成骨不全病情嚴(yán)重的患者坦推，為了防止出現(xiàn)骨折或者骨畸形，在沒有發(fā)生骨折前就需要進(jìn)行手術(shù)治療臭器。比如 Ⅲ 型成骨不全患兒在能夠自己站立擅揖、走路之前，就應(yīng)該預(yù)防性地進(jìn)行下肢髓內(nèi)釘固定毙玻，防止因?yàn)樽呗穼?dǎo)致骨頭壓彎或者骨折豌蟋。

成骨不全手術(shù)后如何康復(fù)治療？
如果是預(yù)防性的手術(shù)桑滩，術(shù)后一般不需要用石膏或者支具固定關(guān)節(jié)梧疲，可立即開始康復(fù)鍛煉≡俗迹可在床上進(jìn)行抬腿訓(xùn)練幌氮，防止肌肉萎縮，減輕水腫胁澳，增強(qiáng)下肢力量该互。
如果是矯形手術(shù)，術(shù)后可能會用石膏固定下肢听哭。一般可在 3 周后去除石膏慢洋，然后開始康復(fù)鍛煉。先鍛煉關(guān)節(jié)活動度陆盘，待骨頭部分長好后開始練習(xí)行走普筹，扶雙拐败明，部分負(fù)重。
成骨不全脊柱畸形患者一定要手術(shù)嗎沉沾？
不一定讼狗，需要看脊柱畸形、側(cè)彎的角度和進(jìn)展革辖，醫(yī)生會在綜合評價(jià)和測量患者的骨骼發(fā)育程度后做出是否手術(shù)的決定硝闸。
如果需要手術(shù)，一般是在脊柱畸形進(jìn)展停止后再手術(shù)較好查袄，比如輕型成骨不全癥可以在快速生長發(fā)育停止后再手術(shù)（一般來說 13 歲后）硼挡。但如果是比較嚴(yán)重的成骨不全，7～13 歲時(shí)脊柱畸形就會很明顯仓泣，則需要盡早手術(shù)干預(yù)版绢。
成骨不全的干細(xì)胞療法可靠嗎？
前景可觀苏涧，國外已經(jīng)有數(shù)例成功應(yīng)用干細(xì)胞治療的成骨不全患者玄冬。但現(xiàn)階段研究數(shù)據(jù)有限，還不能大規(guī)模開展训木。
成骨不全的基因治療可靠嗎颜懊？
不可靠。有人嘗試對細(xì)胞進(jìn)行基因改造來治療成骨不全风皿，但是目前只停留在動物實(shí)驗(yàn)階段河爹。不要輕信各種基因治療的廣告。

對癥護(hù)理
1桐款、對骨折的治療同正常人昌抠。但骨折愈合迅速，固定期可短鲁僚。
2炊苫、在矯正畸形方面，近年來有人將畸形的長骨多處截?cái)啾常┮蚤L的髓內(nèi)針侨艾，糾正對線，并留在骨內(nèi)以防止再骨折拓挥。如皮質(zhì)太薄唠梨，手術(shù)有困難時(shí)，可用異體骨移植侥啤。
3当叭、對失聽患者，可做鐙骨切除弦蜀。50%~70%的病兒有脊柱側(cè)突畸形室午，可用支架保護(hù)班域。
4、若脊柱側(cè)彎超過60°時(shí)孔菱，應(yīng)矯正后作脊柱融合術(shù)巨啤。
5、對老年婦女可應(yīng)用雌激素以減少嚴(yán)重的骨質(zhì)疏松撕星。
一般護(hù)理
1抖躺、注意適當(dāng)休息，勿過勞掌握動靜結(jié)合唧窄，休息好勇斜，有利于疲勞的恢復(fù)；
2究惨、加強(qiáng)營養(yǎng)壶缚，多食用營養(yǎng)非常的食物，如肉荧关，蛋，奶等褂傀。

成骨不全可以預(yù)防嗎忍啤？
成骨不全是一種遺傳病，如果父母中有一方患病仙辟，可以通過遺傳咨詢同波、產(chǎn)前篩查的方法，來評估后代是否會患病叠国。
如果遺傳咨詢發(fā)現(xiàn)后代患病可能性極大未檩，則不建議孕育后代。
如果可以懷孕粟焊，則需要在孕期進(jìn)行密切產(chǎn)檢冤狡。如果產(chǎn)檢一切正常，可繼續(xù)妊娠项棠，只要出生的孩子不患病悲雳，那么以后他的后代也不會患病。如果產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)胎兒有成骨不全香追，則需要分析其嚴(yán)重程度俊瞬，嚴(yán)重的先天性成骨不全病例，醫(yī)生通常會建議終止妊娠带漆，較輕的病例兑蹈，則會建議在分娩時(shí)采用剖宮產(chǎn)，以減少對胎兒的損傷狐绽。
如何進(jìn)行產(chǎn)前篩查污祭？
首選超聲檢查锐校，一般可在孕 16 周看出胎兒有無成骨不全癥。建議找經(jīng)驗(yàn)豐富的超聲醫(yī)生戈般，必要時(shí)進(jìn)行多次檢查蛛跛，防止遺漏。
其次候塞，對胎兒進(jìn)行基因檢測痊缎，也可以診斷有無成骨不全，并檢測出基因突變的具體類型季键。
如果以上兩項(xiàng)檢查沒有發(fā)現(xiàn)異常石勋，又高度懷疑胎兒有成骨不全，可考慮采用子宮 x 線成像檢查可都，判斷胎兒的情況缓待。X 線有可能對胎兒產(chǎn)生放射性損傷，僅在高度懷疑病例中使用渠牲。