無特發(fā)人群

無傳染性

down綜合征(down’s syndrome)也稱21三體綜合征(trisome 21 syndrome)和先天愚型等搂物，這是人類最常見的染色體疾病读铁，新生兒發(fā)病率為1/700~1/600,是精神發(fā)育遲滯最常見的原因床少，占嚴重智力發(fā)育障礙病例的10%砂两。
seguin(1846)首先報告本病的臨床表現(xiàn)橘疚，langdone down(1866)對本病作了全面的描述汪汰，英國學者后來將本病稱為down綜合征胶僵，lejeune等(1959)證明本病由21號染色體三倍體引起步盼，并提倡用21三體綜合征的名稱，在1970年丹佛會議上得到承認樊鲁。
除down綜合征之外，其他染色體發(fā)育不全包括patau綜合征蔗彤，18三體綜合征，貓叫(criduchat)綜合征疯兼，脆性x染色體綜合征，環(huán)狀染色體綜合征吧彪，klinefelter綜合征待侵，turner綜合征，colpocephaly綜合征姨裸，williams綜合征秧倾，prader-willi和angelman綜合征，rett綜合征等啦扬。
1.down綜合征(down’s syndrome)的臨床特征如下
(1)down綜合征患兒出生時即有某些病理特征中狂，隨年齡增長癥狀變得明顯凫碌，顱面部表現(xiàn)為圓頭胃榕，低鼻梁，上頜骨發(fā)育不全可致面部扁平勋又，嘴呈微張狀，舌體肥大有深裂葡料，常伸出口外，故稱伸舌樣癡呆佃贞，內眥贅皮常遮蓋部分內眥，患者瞼裂可輕微向上隶俄，向外傾斜，形成蒙古樣面容剿蹦，耳朵位置低，呈卵圓形叹盼，耳垂小，可見虹膜灰-白色斑點运杭，即布魯什菲爾德點(brushfield’s spots),囟門明顯，閉合晚县习。
(2)患兒出生時較正常新生兒的平均身長略短，隨年齡增長差異愈發(fā)明顯躁愿，成年患者身高很少超過正常10歲兒童，手呈短粗狀彤钟，手掌寬，只有一條橫紋逸雹，表現(xiàn)為水平掌褶紋(通貫手)及其他特征性皮紋改變，如小指短而內屈梆砸，呈單一褶紋(即第五指為兩節(jié)),肌張力減低园欣，多數(shù)患兒3~4歲仍不會走路埠限，嬰幼兒moro反應遲鈍或引不出幔膝，進食困難旦珊，患兒智力及精神發(fā)育明顯異常，智商iq為20~70,平均40~50,多在gaussian曲線以下昵诅，90%的患兒5歲時才會說話，大多數(shù)表現(xiàn)沉靜貌梦，溫順，易讓人接近亮蜓，壽命可達40歲。
(3)有些患者可見白內障挠囚，先天性心臟病或心臟病繼發(fā)腦栓塞和腦膿腫，胃腸道異常如十二指腸狹窄等堪遂，寰樞關節(jié)不穩(wěn)定，劇烈運動可導致脊髓壓迫溶褪，中幼粒細胞和淋巴細胞白血病的發(fā)生率高于常人，患者40多歲時幾乎普遍發(fā)生alzheimer病猿妈，出現(xiàn)注意力不集中，寡言少語彭则，視空間定向力差，記憶力及判斷力下降和癲癇發(fā)作等俯抖。
2.其他染色體發(fā)育不全的臨床特征
(1)13三體綜合征：13三體綜合征(trisomy 13 syndrome)也稱patau綜合征瓦胎，活嬰發(fā)病率為1/2000,女性多于男性芬萍，患兒母親平均生育年齡為31歲敛意。
患兒表現(xiàn)為小頭蝇莲，前額凸出园秫，小眼摹撰，虹膜缺損，角膜渾濁枫技，嗅覺缺失，耳位低秧朝，唇腭裂，毛細血管瘤噩振，多指(趾)畸形，手指彎曲纤壁，足跟后凸，右位心捺信，臍疝，聽力缺陷迄靠，肌張力過高及嚴重精神發(fā)育遲滯等，患兒多死于兒童早期雨席。
(2)18三體綜合征：18三體綜合征(trisomy 18 syndrome)的活嬰發(fā)病率為1/4000,女性多見，患者母親平均生育年齡為34歲吠式。
患兒表現(xiàn)為生長遲緩，上瞼下垂糙置，眼瞼畸形，耳位低罢低，小嘴，小下頦和月，皮膚斑點，示指超過中指并握緊拳頭逸铆，并指(趾)畸形垒汉，搖籃底足(rocker-bottom feet),足趾大而短苦钱，室間隔缺損，臍疝或腹股溝疝避晾，胸骨短，小骨盆和肌張力增高啥匀，偶有癲癇發(fā)作，嚴重精神發(fā)育遲滯等催首，常死于嬰兒早期。
(3)貓叫綜合征：貓叫綜合征(criduchat syndrome)是5號染色體短臂缺失所致郎任。
患兒生后數(shù)周至數(shù)月出現(xiàn)小貓叫樣哭聲，嚴重精神發(fā)育遲滯舶治，眼間距過遠，內眥贅皮折疊(epicanthal folds),短頭畸形歼疮，滿月臉杂抽，反先天愚型樣瞼裂歪曲，小頜韩脏，肌張力減退和斜視等铸磅。
(4)脆性x染色體綜合征：脆性x染色體綜合征(fragile-x syndrome)是x染色體有異常易斷裂的脆性部位，martin和bell(1943)最先報道一個x連鎖遺傳的精神發(fā)育遲滯大家系洁拓，lubs(1969)發(fā)現(xiàn)這個家系患者x染色體長臂末端有脆弱位點秕射，證實此位點有不穩(wěn)定遺傳的cgg重復序列挑蚕，正常人重復序列為43~200個，患者超過200個瞎角，多余的序列可滅活編碼rna結合蛋白基因(fmr1),影響蛋白表達而出現(xiàn)癥狀撵晨。
本綜合征是導致遺傳性精神發(fā)育遲滯最常見的原因覆靖，估計可使1/1500的男嬰受累攒筛，由于女性具有兩條x染色體，受累率為50%,程度較輕究勺，據(jù)估計，10%以上的男性遺傳性精神發(fā)育遲滯患兒有異常脆性x染色體崩旱，有時女性也受累酱劫，但病情較輕椒涯，rousseau等描述了一種簡單敏感的實驗方法，采用dna分析技術在孕期及出生后對患兒進行診斷逐工，由于重復三聯(lián)密碼子的長度與智力發(fā)育遲滯的程度有關，因此脆性x染色體變異型偶見于智力正常的男性泪喊，患者外孫可患病。
患兒表現(xiàn)為典型的三聯(lián)征：精神發(fā)育遲滯袒啼，特殊容貌(如長臉，大耳滑肉，寬額頭，鼻大而寬和高腭弓)和大睪丸等靶庙，患兒身高正常谍益，大睪丸一般出現(xiàn)于8~9歲汁眶，85%的患兒可有智力低下逐点，多為中等程度，常表現(xiàn)為行為異常辞垦，多出現(xiàn)于青春期前，常見自傷性行為怎棋，多動及沖動性行為，以及刻板和怪異動作，多動癥曹均，多言癖，孤獨癥患者可有特有的拍手動作蔬咬，9%~45%的患兒可出現(xiàn)癲癇發(fā)作沐寺，dna檢查可確診林艘。
(5)環(huán)狀染色體：環(huán)狀染色體(ring chromosome)表現(xiàn)為精神發(fā)育遲滯混坞，伴各種身體畸形。
(6)klinefelter綜合征：klinefelter綜合征(klinefelter’s syndrome)的染色體表型為xxy,僅見于男性啥酱，患者身材高大厨诸，表現(xiàn)類似無睪丸者的外表，肩寬微酬，頭發(fā)及體毛稀疏，音調高颗管，乳房女性化和小睪丸，肌張力減低蛮究，通常伴精神發(fā)育遲滯，但程度較輕家厂，本病并發(fā)精神病，哮喘和內分泌功能異常，如伴糖尿病幾率較高食土。
(7)turner綜合征：turner綜合征的染色體為xo(45x)型，僅見于女性浴魏，患者身材矮小，頸部有蹼文宜，臉呈三角形，小下頦前标，乳頭間距寬，指(趾)彎曲炼列，肘外翻和指甲發(fā)育不全，可伴五官距離過遠俭尖，內眥贅皮折疊，可有性發(fā)育遲緩及中度精神發(fā)育遲滯等焰望。
(8)colpocephaly綜合征：colpocephaly綜合征是少見的腦部畸形已亥，病因很多熊赖，有些是8號染色體三倍體嵌合所致陷猫，常誤診為多種類型的腦室擴張伴腦發(fā)育異常，患者表現(xiàn)為精神發(fā)育遲滯牺幻，痙攣狀態(tài)和癲癇發(fā)作铣碴，視神經(jīng)發(fā)育不全導致視覺異常等魂拢，側腦室枕角顯著擴張箱仰，皮質灰質邊緣重疊增厚，白質變薄眶约。
(9)williams綜合征：williams綜合征是7號染色體編碼彈性蛋白基因區(qū)域存在微小缺失，新生兒發(fā)病率為1/2萬嚼龄，由williams首先描述段直，目前還不清楚腦部是否有特征性病變吃溅，曾有文獻報道一例35歲的病人活檢，除alzheimer病改變外未發(fā)現(xiàn)其他腦異常螺垢。
患者精神發(fā)育遲滯較輕赖歌，音樂能力早熟枉圃，有非凡的音樂才能俏站，對樂譜有驚人的記憶力讯蒲，聽一遍交響樂可全部記滓拊墨林；有些患者可寫出大段的描寫文字犯祠，措辭和內容正確，但不會描繪簡單事物总党，患兒發(fā)育遲緩，外貌獨特儡矫，如寬嘴，杏仁眼默言，鼻孔上翻角殃，耳朵小而尖，稱為“小妖精樣”外貌豺这；性格溫和，對聽覺刺激敏感景妻，言語交談能力獲得較晚愧鹊，可有視空間和運動能力缺陷拐尚，可有心血管畸形如主動脈瓣狹窄。
(10)prader-willi及angelman綜合征：prader-willi綜合征新生兒發(fā)病率為1/2萬万搔，兩性患病率均等官帘，為15號染色體q11-q13缺失所致，可采用細胞發(fā)生分析與dna分析相結合的方法檢測此染色體缺陷刽虹，70%的病例是父系x染色體非遺傳性缺失所致。
患兒表現(xiàn)為肌張力降低胖缤，腱反射消失阀圾，身材矮小，面容變形初烘，生殖器明顯發(fā)育障礙，出生時可有關節(jié)彎曲等吟因，1年后出現(xiàn)明顯精神發(fā)育遲滯或智力低下(hypomentia),由于過度進食變得肥胖。
angelman綜合征是15號染色體q11-q13缺失所致产歧，與prader-willi綜合征不同的是本病由母系單基因遺傳缺陷所致水芍，患兒表現(xiàn)為嚴重精神發(fā)育遲滯，小頭畸形及早期出現(xiàn)癲癇發(fā)作等存裁，抗癲癇藥治療不敏感斋垫，出現(xiàn)少見的牽線木偶樣姿態(tài)和運動障礙，常想大笑或微笑樣瞭核，舊稱“快樂木偶綜合征”.
(11)rett綜合征：rett綜合征由rett首先(1966)描述院抛，病因不明，呈x染色體顯性遺傳染突，有人推測代謝機制參與致病辈灼，發(fā)病率為1/1.5萬~1/1萬，僅見于女性司志，可存活多年降宅，男性為純合子囚霸，常不能存活激才。
若為女性，出生時及生后早期發(fā)育正常瘸恼，6~15個月時手部自主運動喪失东帅，以后交流能力喪失，身體發(fā)育遲滯茴茁，頭顱增大等，典型癥狀為手部徐動瞧纹，搓丸樣刻板樣運動，逐漸出現(xiàn)共濟失調及下肢強直澳券，最終喪失行走及語言能力但治，可出現(xiàn)發(fā)作性過度換氣和屏氣，夜間呼吸節(jié)律正常和癇性發(fā)作等乎渊。
本病可誤診為kanner孤獨綜合征习诬，兩者的不同點是rett綜合征早期即運動能力喪失，無注意力不集中及眼球聯(lián)合運動消失零短。

染色體異常的診斷：在下列情況下應對胎兒或新生兒作染色體分析：孕婦年齡超過35歲瑞侮；超聲波檢查發(fā)現(xiàn)胎兒有大體畸形鼓拧；新生兒有多發(fā)畸形或外生殖器呈兩性季俩。
出現(xiàn)有染色體的異常，有可能會影響孩子的發(fā)育店归，出現(xiàn)明顯的外觀的畸形消痛，如果想要進一步的檢查的話，可以進行父母以及孩子的基因方面的檢查谴古，同時也需要進行相關的檢索拭兢，看是否有相關的疾病胯炊，并不是所有的染色體異常都會引起明顯的疾病癥狀回东。

診斷
主要根據(jù)患兒的特征性癥狀，體征及染色體檢查熙拐，檢出染色體異城邢蹋可確診玲崩。
鑒別診斷
21三體所致的down綜合征與染色體易位導致down綜合征的臨床表現(xiàn)很難區(qū)分，二者有很強的關聯(lián)性藏斩，與母親年齡有關却盘，21三體患兒母親通常生育年齡較大，但高齡或年輕孕婦染色體易位的發(fā)生率都較低兆览，down綜合征亞型如嵌合型旬陡，有些細胞染色體正常，有些異常驶睦，嵌合型患者可有down綜合征的典型表現(xiàn)场航，有些患者智力正常。

染色體異常治療前的注意事項
染色體發(fā)育不全治療困難恋晃，療效不滿意，所以預防顯得尤為重要肪吁。預防措施包括推行婚檢陷立、遺傳咨詢、染色體檢測获踏、產(chǎn)前診斷柱炼，如果有生出患兒的危險，可選擇性人工流產(chǎn)等措施行贤，防止患兒出生痒脊。合并嚴重畸形的21-三體綜合征其預后不良，多為死胎死產(chǎn)或新生死亡播瓦。存活患兒智商明顯低于正常驮觅，生活不能自理。故在有生機兒前做出診斷众琼，可選擇終止妊娠闯捎。
染色體異常目前沒有有效的病因治療措施，所有的染色體異赤夷穑患者隙券，只要發(fā)生了，其染色體異常就會終生存在闹司，所謂的治療娱仔，就是為了延長生命，改善生活質量游桩，減少家庭負擔牲迫。要根據(jù)具體的染色體異常的類型，選擇對癥治療借卧。并不是所有的染色體異常都需要治療盹憎，很多輕微的染色體異常，比如長铐刘，短臂少量缺失陪每，平衡易位等患者，可以終身沒有癥狀镰吵，是不需要治療的檩禾。一些常見的比較嚴重的綜合征及其治療措施如下:
（1）唐氏綜合征:是21號染色體為3條，是最常見的染色體數(shù)目異常旁班，表現(xiàn)為行為蔑誓，認知铲锭，智力等都比較低下，其治療主要是進行認知和語言方面的康復訓練誉梳，減少家庭負擔欲华。
（2）特納綜合征:其染色體核型為45，X骇俏，表現(xiàn)為身材矮小，原發(fā)性閉經(jīng)塌纯，卵巢發(fā)育不全等博个。其治療主要是激素補充治療共耍，促進生長發(fā)育和第二性征發(fā)育，可以選擇用生長激素和雌激素對癥治療。
（3）超雌綜合征:其染色體核型為47心傀，XXX垂暖，這種患者外表多正常揭轰，但是可以出現(xiàn)卵巢發(fā)育不良磕阱，閉經(jīng)，部分患者可有精神障礙瘤琐，應該進行心理指導治療。

1狐榔、保持樂觀愉快的情緒。長期出現(xiàn)精神緊張庵楷、焦慮、煩燥永努、悲觀等情緒，會使大腦皮質興奮和抑制過程的平衡失調，所以需要保持愉快的心情。
2菌司、生活節(jié)制注意休息、勞逸結合，生活有序，保持樂觀蚀之、積極寿谴、向上的生活態(tài)度。做到茶飯有規(guī)律尘忿，生存起居有常、不過度勞累、心境開朗监镰，養(yǎng)成良好的生活習慣绎狭。

健康教育
染色體發(fā)育不全治療困難社付，療效不滿意，預防顯得更為重要啼辣，預防措施包括推行遺傳咨詢鸥拧，染色體檢測削解，產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生农想。