產(chǎn)前診斷中心成立于2012年9月,主要承擔(dān)全院外周血染色體分析、羊水染色體產(chǎn)前診斷、遺傳性耳聾基因篩查页函、不育癥Y染色體檢測(cè)及優(yōu)生優(yōu)育等各種基因診斷項(xiàng)目。該中心擁有一支技術(shù)精湛锡胡、醫(yī)德高尚庭四、治學(xué)嚴(yán)謹(jǐn)?shù)娜瞬抨?duì)伍,現(xiàn)有高級(jí)職稱1人绘雁,副高職稱5人橡疼,醫(yī)學(xué)博士2人,碩士研究生3人庐舟。承擔(dān)2項(xiàng)國家自然科學(xué)基金面上項(xiàng)目衰齐,2項(xiàng)省部級(jí)項(xiàng)目以及2項(xiàng)青島市課題,參與1項(xiàng)國家973項(xiàng)目继阻。獲得山東科技進(jìn)步二等獎(jiǎng)1項(xiàng) ,教育部科技進(jìn)步二等獎(jiǎng)1項(xiàng)废酷,教育廳一等獎(jiǎng)1項(xiàng),山東醫(yī)學(xué)科技獎(jiǎng)1項(xiàng)瘟檩。
該中心下設(shè)2個(gè)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室及1個(gè)遺傳優(yōu)生門診:細(xì)胞遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室開展羊水細(xì)胞染色體核型分析、外周血細(xì)胞染色體核型分析以及熒光原位雜交技術(shù)(FISH/mFISH)等澈蟆;分子遺傳實(shí)驗(yàn)室開展遺傳病家系基因分析墨辛、突變基因檢測(cè)、雜合子攜帶者檢出趴俘、DNA測(cè)序及比對(duì)分析睹簇、致病基因或候選基因的連鎖分析 線粒體DNA分析、遺傳多態(tài)性分析(包括STR SNP AFLP以及單倍體分析等)及藥物的個(gè)體化醫(yī)療基因檢測(cè)等寥闪;遺傳優(yōu)生門診開展優(yōu)生遺傳咨詢太惠、遺傳病診治中心、不良孕產(chǎn)史(包括自然流產(chǎn)椭梁、胚胎停止發(fā)育 死胎逼读、新生兒死亡及生育畸形兒等)。
產(chǎn)前診斷中心秉承立足臨床應(yīng)用搞科研的理念捻奉,在做好臨床工作的同時(shí)也非常注重學(xué)術(shù)科研方面的建設(shè)青先,真正做到臨床科研相結(jié)合共發(fā)展。該中心對(duì)常見的單基因遺傳簿耪尽(如先天性甲狀腺功能低下委鸯,遺傳性痙攣性截癱)和多基因遺傳才Т蟆(如痛風(fēng)、子癇前期菲国、抽動(dòng)穢語綜合征和強(qiáng)迫癥等)進(jìn)行致病基因/易感基因及其致病機(jī)理研究过桌,為產(chǎn)前診斷/個(gè)體化醫(yī)療提供理論依據(jù)。發(fā)表SCI論文50余篇峻维,累計(jì)影響因子100分以上艺挽,其中包括Nature Communication(IF= 10.742)J ClinEndocrinolMetab.(IF=6.31)、MovDisord. (IF=5.634)和Sci Rep.(IF=5.078)等國際知名雜志上桐猬;中華級(jí)核心期刊論文20余篇麦撵。
該中心以國際先進(jìn)水平為標(biāo)桿,以廣大群眾優(yōu)生優(yōu)育的保健需求為導(dǎo)向溃肪,實(shí)踐新技術(shù)免胃,拓展新服務(wù)項(xiàng)目,為我院開展基因檢測(cè)項(xiàng)目提供了有力保障惫撰,對(duì)確保我院產(chǎn)前篩查技術(shù)規(guī)范開展羔沙,推動(dòng)產(chǎn)前篩查與診斷,降低出生缺陷厨钻,提高出生人口素質(zhì)扼雏,實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育,具有十分重要的指導(dǎo)意義夯膀。
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