每年二月的最后一天是國際罕見病日（Rare Disease Day）肢椅。但“再罕見宙帝，也需要被看見”斯嚎；讓我們一起了解他們更多饭尝，愿他們不止在今天在以后的每一天都能被看見肯腕。

目前全球確認(rèn)的罕見病超7000種幢堕，在我國践涧，有超2000萬名罕見病患者。

罕見病中約有80%是遺傳缺陷所致山乐，其中一半的罕見病患者在出生時或者兒童期即發(fā)病岩视，但只有5%的罕見病有獲得批準(zhǔn)的治療方法。

“孩子吃飯真香”是很多父母的欣慰颓蛀，但對“小胖威利綜合征”患兒的家長來說卻是噩夢。由于缺乏認(rèn)知歧坚，加之癥狀隱蔽芽堪。很多家長真正了解這個病時，孩子已被耽誤了很長時間沛药。

比如苍煎，從四年級開始，東東開始學(xué)習(xí)成績下降并對食物有著異于常人的執(zhí)著柬焕。“他的肚子像被施了魔法一樣慢慢膨脹起來审残，我的兒子與其他孩子的不同，己經(jīng)變得越來越明顯了斑举〗两危”

圖源：壹圖網(wǎng)

被隱形的魔鬼折磨了17年之后，東東和媽媽才第一次知道了它的名字：小胖威利綜合征富玷。那個讓東東對食物充滿渴望的璧坟，是一段缺失的基因片段。從出生的時候赎懦，就一直藏在他身上雀鹃。

「小胖」患者大多在1-3歲開始出現(xiàn)不可抗拒的食物亢進(jìn)和強(qiáng)烈的索食行為。簡單一點(diǎn)講就是，由于基因的原因黎茎，患有小胖威利綜合征的孩子囊颅，永遠(yuǎn)無法獲得飽腹感。他們“吃飽了”的感受傅瞻，被收走了刺勇。

“膚色白嫩”是很多人的夢想迟摹，但對“白化病”患者來說卻是一種痛苦觅氢。例如，眼部由于色素缺乏谨敏，虹膜為粉紅色或淡藍(lán)色赡析，常有畏光、流淚考皂、眼球震顫及散光等癥狀奇搪。

圖源：圖蟲創(chuàng)意

這群“來自月亮的孩子”多半受遺傳所累。如白化病中最常見的眼-皮膚白化惨趴帷（OCA）住龙，屬于常染色體隱性遺傳，如果父母雙方都攜帶有缺陷的OCA基因笛驴，那么他們的孩子患白化病的機(jī)會為1/4监征，并且他們的孩子將成為攜帶者的機(jī)會為1/2。攜帶者不患病饵逐，但可能傳遞有缺陷的基因括眠。 

由于80%的罕見病都是遺傳疾病，因此孕前檢查倍权、遺傳學(xué)檢查及新生兒篩檢對于預(yù)防罕見病就顯得尤為重要掷豺。

男女雙方結(jié)婚或懷孕前的健康檢查。

針對一般產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)異潮∩或已知具有家族遺傳病史的產(chǎn)婦当船，在懷孕期14至18周內(nèi)進(jìn)行產(chǎn)前遺傳診斷。

新生兒出生滿48小時或授乳滿24小時后默辨，采腳跟血進(jìn)行先天性代謝異常疾病新生兒篩檢德频，一些罕見病如能早期發(fā)現(xiàn)并干預(yù)，可避免造成患者身心障礙或發(fā)展遲緩等后果缩幸。

罕見病是人類疾病的縮影壹置，隨著人類對疾病研究的深入，越來越多的罕見病被發(fā)現(xiàn)和認(rèn)識表谊。要知道罕見并不孤單钞护，愿我們可以通過“看見”消除“罕見”衙四。

希望在未來，越來越多的罕見病患者可以在有效的治療下独溯，獲得健康、燦爛的人生宦逃。