做唐氏篩查的主要目的是評(píng)估胎寶寶是唐氏綜合征着绷、18三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)，也可評(píng)估胎兒存在先天性神經(jīng)管畸形的風(fēng)險(xiǎn)锌云。唐氏綜合征又稱先天愚型荠医，是導(dǎo)致新生兒智力低下最常見的原因之一桑涎。先天愚型是因?yàn)榫幪?hào)為21號(hào)的染色體比正常的雙倍體多出一條彰莲，所以又被稱為21三體綜合征烈瘸。與21三體綜合征類似泳疗，人類另一常見的染色體異常為18號(hào)染色體三體范般，被稱為18三體綜合征驹莽，有這些染色體異常情況的新生兒通常會(huì)存在明顯智力低下昵斤，并且可能會(huì)有多種心血管畸形肉扁。

神經(jīng)管畸形是一類中樞神經(jīng)系統(tǒng)的出生缺陷，是一種多基因遺傳疾病勃谎，包括無腦兒、脊柱裂慷境、腦積水等么鸿。通過唐氏篩查冗懦，能夠檢出上述疾病的高危人群爽冕，并進(jìn)行進(jìn)一步的檢查以明確披蕉，從而降低出生缺陷的發(fā)生率颈畸。

唐氏篩查分為早期唐氏篩查和中期唐氏篩查徙缴。

早期唐氏篩查：檢查內(nèi)容主要包括21三體嘁信、18三體于样，早期唐氏篩查對(duì)21三體的篩查力度大概可以達(dá)到70%左右潘靖。

中期唐氏篩查：在妊娠15周-22周6天之間進(jìn)行穿剖，檢查的內(nèi)容除了評(píng)估21三體、18三體風(fēng)險(xiǎn)外水搀，還可以評(píng)估先天性神經(jīng)管畸形的風(fēng)險(xiǎn)，中期唐氏篩查對(duì)21三體的篩查力度為60%左右衙到。唐氏篩查均需要上午空腹采集外周血梯匠！ 

唐氏篩查的原理是通過檢測母體血清中甲型胎兒蛋白（AFP）、絨毛促性腺激素（Hcg）和游離雌三醇的濃度语哺，并結(jié)合孕婦的體重、年齡、采血時(shí)的孕周等忽仗，運(yùn)用數(shù)學(xué)模型計(jì)算出胎兒患先天愚型、18三體綜合征及神經(jīng)管缺陷的危險(xiǎn)系數(shù)棒假。

唐氏篩查低風(fēng)險(xiǎn)：21三體及18三體風(fēng)險(xiǎn)均小于1/1000。

唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)：1/1000<唐氏篩查風(fēng)險(xiǎn)<1/270妻枕；1/1000<18三體篩查風(fēng)險(xiǎn)<1/350。建議進(jìn)一步進(jìn)行外周血無創(chuàng)DNA檢查屡谐。

唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)：21三體風(fēng)險(xiǎn)大于1/270述么；18三體風(fēng)險(xiǎn)大于1/350；開放性神經(jīng)管畸形高風(fēng)險(xiǎn)碉输。其中，21三體高風(fēng)險(xiǎn)及18三體高風(fēng)險(xiǎn)需進(jìn)一步進(jìn)行羊水穿刺等有創(chuàng)性的確診性檢查來除外胎兒的染色體異常亭珍；開放性神經(jīng)管畸形高風(fēng)險(xiǎn)需要后續(xù)進(jìn)行四維彩超時(shí)觀察顱腦及脊柱發(fā)育情況敷钾，來排除胎兒存在開放性神經(jīng)管畸形的情況稿服。