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為什么說(shuō)地中海貧血應(yīng)該在懷孕早期做檢查涩堤?

6月22日

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地中海貧血又稱海洋性貧血眷蜓,是一組遺傳性肽鏈合成障礙導(dǎo)致的血紅蛋白異常性疾病分瘾,常見(jiàn)的有兩種類型,一種是α地貧吁系,一種是β地貧德召。地貧主要發(fā)生在地中海沿岸國(guó)家,如意大利汽纤、希臘上岗、印度等。在我國(guó)冒版,廣東翅剔、廣西、海南侈敏、四川、重慶等省市發(fā)病率較高养砾。據(jù)了解嫩视,廣州市人群中攜有α、β地中海貧血基因的健康攜帶者分別為9.3%和3.65%质教。由于目前對(duì)地貧的治療還存在較大困難豪荧,對(duì)兒童健康造成較大威脅,因此瓦陡,本病以預(yù)防為主筑陡。地中海貧血癥狀有重有輕,最重者可于胎兒期(出生前)死亡厘赤,最輕者可終身不貧血辱矮、無(wú)癥狀,而最多見(jiàn)的是介于這兩者之間的患者妻铲≡柑保“地貧的基因攜帶者,可以沒(méi)有任何病癥吞杭,身體也沒(méi)有任何不適盏浇,也不需要治療”。由于地貧基因攜帶者的血色素不低芽狗,有時(shí)候一般的體檢也未必在驗(yàn)血過(guò)程中被查出來(lái)绢掰,所以這部分“危險(xiǎn)”的人群就很容易被漏掉。現(xiàn)在隨著婚檢的取消童擎,一部分地貧基因的攜帶者就更容易忽視對(duì)地貧的檢查滴劲。如果去做婚檢,就知道自己是不是地貧了柔昼?這也是錯(cuò)的哑芹。目前我國(guó)婚檢中并沒(méi)有把地貧篩查作為常規(guī)檢查炎辨。所以,為了盡量避免生出中聪姿、重型地貧的后代碴萧,建議適婚男女在婚檢或孕檢時(shí)做一個(gè)血常規(guī)檢查。如果平均有一方血紅蛋白容積(MCV)低于正常值末购,則可能是地貧基因攜帶者勤消。家族中有地中海貧血、曾經(jīng)生過(guò)死胎壕俱、夫妻雙方MVC都低的均屬于地中海貧血的高危人群源糖。除血常規(guī)檢查外,還應(yīng)該進(jìn)一步做血紅蛋白電泳篩查及基因診斷障浅。另外师晨,即使雙方真的是輕型的同類型地中海貧血,也不用寢食難安支你,可在孕14~21周作產(chǎn)前診斷研神。具體來(lái)說(shuō),就是在B超引導(dǎo)下行羊膜腔穿刺術(shù)抽羊水旷动,作胎兒的地貧基因檢測(cè)纫益。如果是正常或輕型赂裸,則可放心生育揍忍;如果是重型,建議及時(shí)引產(chǎn)贾虽,以免造成孕婦身心傷害逃糟。懷第二胎時(shí),同樣要作產(chǎn)前診斷榄鉴。如孕周超過(guò)21周履磨,建議作B超引導(dǎo)下胎兒臍帶血地貧基因檢測(cè)。
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